Sturge-Weberin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus. Suomessa syntyy keskimäärin yksi Sturge-Weberin oireyhtymää sairastava lapsi vuodessa.
Oireyhtymä johtuu pienten verisuonten kehityksen häiriöstä kasvojen iholla, aivoissa ja silmässä, yleensä vain toispuoleisesti. Verisuonten poikkeava kehitys johtuu geenimutaatiosta poikkeavan kudoksen soluissa. Mutaatiota ei siis ole henkilön muissa soluissa eikä sairaus ole periytyvä.
Oireet ovat eri potilailla eriasteisia ja kaikilla potilailla ei ole kaikkien elinten oireita. Iholla poikkeavat verisuonet aiheuttavat tuliluomeksi kutsutun laajan tummanpunaisen ihomuutoksen. Silmässä verisuonten kehityshäiriö johtaa silmän sisäisen nestekierron häiriöön ja silmänpaineen nousuun. Aivoissa poikkeava verisuonitus ulottuu joko pienelle aivoalueelle tai yli koko toisen aivopuoliskon.
Verisuonten kehityshäiriö vaikeuttaa aivokudoksen verenkiertoa ja usein aiheuttaa poikkeavien suonten alla olevan aivokudoksen vähittäisen kutistumisen ja toiminnan häiriön. Tästä johtuu se, että oireyhtymään usein liittyy toispuolihalvausoire, migreenityyppisiä päänsärkyjä, epilepsia ja eriasteisia oppimisen vaikeuksia. Aivoverenkiertoon haitallisesti vaikuttavat tekijät, kuten pitkät epileptiset kohtaukset voivat entisestään heikentää aivoverenkiertoa ja pahentaa näitä ongelmia.
Yli puolille kehittyy ihomuutoksen puolelle glaukooma, mikä voi johtaa näköhermon surkastumiseen ja sokeuteen. Myös aivojen verisuonimuutoksia voi esiintyä. Ensimmäisen elinvuoden aikana esiintyy aivokalvojen angioomia, jotka voivat aiheuttaa epileptisiä kohtauksia, varhaista toisen käden toimintojen suosimista ja tuijottavaa katsetta. Migreeni ja halvaustyyppiset kohtaukset ovat myös hyvin yleisiä. Taudin edetessä, riippuen epileptisen oireilunkin vaikeudesta, voi kehittyä eriasteisia halvausoireita ja vaihtelevia kognitiivisia ongelmia.
Oireyhtymän aiheuttaa ei-periytyvä somaattinen mosaiikkimutaatio GNAQ (9q21) -geenissä, joka
koodaa Gαq-proteiinia. Proteiini on kriittinen suuren G-proteiini-reseptorien joukon solunsisäiselle viestinnälle. Niitä puolestaan tarvitaan monien kasvutekijöiden, vasoaktiivien peptidien ja neurotransmittereiden toiminnassa. Diagnoosiin voi päästä kliinisellä tutkimuksella. Pikkulapsen syntymämerkin koosta riippuen oireyhtymän riski on 15–40 %. Diagnoosi varmistuu aivojen kuvantamisessa, jossa voidaan taudin etenemisen myötä nähdä ihomuutoksen kanssa samanpuolista aivoatrofiaa, kuorikerroksen kalkkeja ja aivokalvojen angioomia. Sikiödiagnostiikka on mahdollista ultraäänen ja magneettikuvauksen avulla.
Varhaislapsuudessa aloitettu laserhoito vähentää ihomuutoksen kasvua. Sen osittainen tai jopa
täydellinen häviäminen on mahdollista. Epilepsiaa hoidetaan normaalitapaan antiepileptein, usein yhdistäen mukaan matala-annoksinen aspiriini. Epilepsiakirurgiaa harkitaan, jos kohtauksia ei lääkkeillä saada kuriin. Silmänpaineen hoito on oireenmukaista, säännöllistä silmälääkärin seurantaa tarvitaan. Fysioterapia on tarpeen lihasheikkouden ja liikunta- ja toimintakyvyn parantamiseksi. Ennuste riippuu epilepsian vaikeudesta. Euroopassa taudin esiintyvyydeksi arvioidaan 1/20 000–1/50 000 syntyvää lasta.
Oireyhtymä johtuu pienten verisuonten kehityksen häiriöstä kasvojen iholla, aivoissa ja silmässä, yleensä vain toispuoleisesti. Verisuonten poikkeava kehitys johtuu geenimutaatiosta poikkeavan kudoksen soluissa. Mutaatiota ei siis ole henkilön muissa soluissa eikä sairaus ole periytyvä.
Oireet ovat eri potilailla eriasteisia ja kaikilla potilailla ei ole kaikkien elinten oireita. Iholla poikkeavat verisuonet aiheuttavat tuliluomeksi kutsutun laajan tummanpunaisen ihomuutoksen. Silmässä verisuonten kehityshäiriö johtaa silmän sisäisen nestekierron häiriöön ja silmänpaineen nousuun. Aivoissa poikkeava verisuonitus ulottuu joko pienelle aivoalueelle tai yli koko toisen aivopuoliskon.
Verisuonten kehityshäiriö vaikeuttaa aivokudoksen verenkiertoa ja usein aiheuttaa poikkeavien suonten alla olevan aivokudoksen vähittäisen kutistumisen ja toiminnan häiriön. Tästä johtuu se, että oireyhtymään usein liittyy toispuolihalvausoire, migreenityyppisiä päänsärkyjä, epilepsia ja eriasteisia oppimisen vaikeuksia. Aivoverenkiertoon haitallisesti vaikuttavat tekijät, kuten pitkät epileptiset kohtaukset voivat entisestään heikentää aivoverenkiertoa ja pahentaa näitä ongelmia.
Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavien lasten hoito
Kasvojen tuliluomi näkyy jo vauvana ja käynnistää tutkimukset. Kaikilla lapsilla, joilla on tuliluomi kasvoilla, ei ole muita Sturge-Weberin oireyhtymään liittyviä oireita, eikä silloin tarvita seurantaa. Ihon tuliluomi ei välttämättä vaadi hoitoa, mutta kosmeettisista syistä on käytetty laserhoitoa luomen vaalentamiseen. Silmälääkäri seuraa silmänpainetta ja kohonneen paineen hoitona voidaan tarvita paitsi silmätippoja myös leikkausta. Toispuolihalvausoireen vuoksi lapsi voi tarvita fysioterapiaa ja toimintaterapiaa ja oppimisvaikeuksien vuoksi erityistä tukea kehitykselle ja koulunkäynnille. Sturge-Weberin oireyhtymään liittyvä epilepsia voi olla hyvin lääkitykseen reagoiva tai hoitoresistentti. Epilepsian tehokas hoito on tärkeää, koska pitkittyneet epileptiset kohtaukset voivat entisestään heikentää aivoverenkiertoa. Vaikea epilepsia voi haitata myös terveen aivopuoliskon toimintaa. Tämän välttämiseksi joudutaan joskus vaikean epilepsian vuoksi päätymään epilepsiakirurgiaan, jossa sairas, kutistunut ja toiminnaltaan heikko aivopuolisko erotetaan yhteyksistään terveeseen aivopuoliskoon.
Kasvojen alueen hiussuonten portviinin värinen epämuodostuma (klassisesti kutsuttu angioomaksi) on tavallisesti näkyvissä jo syntyessä. Se sijaitsee joko otsan tai yläluomen alueella joko tois- tai molemminpuolisesti. Joskus muutos voi peittää myös posken ja leuan alueet ja joissain tapauksissa ulottua aina vartalolle ja raajoihin asti. Mukana voi olla pehmytkudosten ja luiden liikakasvua, mikä voi johtaa ongelmiin näön, kuulon, nielemisen ja puheen tuoton suhteen. Silmäoireita voi kehittyä milloin vain, mutta tavallisesti lapsuudessa tai nuorena aikuisena.
Yli puolille kehittyy ihomuutoksen puolelle glaukooma, mikä voi johtaa näköhermon surkastumiseen ja sokeuteen. Myös aivojen verisuonimuutoksia voi esiintyä. Ensimmäisen elinvuoden aikana esiintyy aivokalvojen angioomia, jotka voivat aiheuttaa epileptisiä kohtauksia, varhaista toisen käden toimintojen suosimista ja tuijottavaa katsetta. Migreeni ja halvaustyyppiset kohtaukset ovat myös hyvin yleisiä. Taudin edetessä, riippuen epileptisen oireilunkin vaikeudesta, voi kehittyä eriasteisia halvausoireita ja vaihtelevia kognitiivisia ongelmia. 
Varhaislapsuudessa aloitettu laserhoito vähentää ihomuutoksen kasvua. Sen osittainen tai jopa
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti