Albinismi on harvinainen resessiivisesti periytyvä perinnöllinen tila, joka aiheuttaa ominaisen heikkonäköisyyden yhdessä vaihtelevasti ilmenevän hypopigmentaation kanssa. Albinismi liittyy melanosomien kehitykseen tai toimintaan joko vain silmissä tai sekä silmissä että ihossa, hiuksissa ja ihokarvoissa. Hypopigmentaatioksi kutsuttu poikkeuksellinen vaaleus liittyy siihen, että melanosomit eivät tuota tai tuottavat hyvin vähän näkyvää melaniinia.
Albinismia aiheuttavia geenejä on paikallistettu useita. Tunnetuin albinismin muoto OCA1 johtuu tyrosinaasi-entsyymiä koodaavan TYR-geenin muutoksista. Suurin piirtein yhtä yleinen on OCA2, joka johtuu samannimisestä OCA2-geenistä. Albinismilla on silmään ja näkemiseen liittyviä haittavaikutuksia. Se aiheuttaa fovean alikehittyneisyyden, vaakasuoraa nystagmusta, iiriksen läpikuultamista, verkkokalvon taustan pigmenttiepiteelin (RPE) vaaleuden, häikäisyä, karsastusta ja stereonäön ongelmia. Albinismi ei vaikuta muuhun kehitykseen, eikä sillä ole tekemistä tavanomaisen pigmentin vaihtelun, esimerkiksi vaaleahiuksisuuden kanssa. Vaalea iho altistaa auringon ultraviolettisäteilylle.
Mikä on albinismi?
Albinismi kuuluu niin sanottuihin harvinaisiin sairauksiin. Maailmanlaajuisesti noin joka 17 000. ihmisellä on jonkin lajin albinismi. Yhdistyksellä ei ole tarkkaa tietoa, kuinka yleistä albinismi on Suomessa. Jos yleisyys olisi 1:20 000, olisi Suomessa laskennallisesti noin 270 henkilöä, jolla on albinismi.
Miltä albinismi näyttää
Albinismi on pohjoismaissa aika huomaamatonta. Vaalea iho, vaalea tukka ja siniset silmät ovat yleinen yhdistelmä ilman albinismiakin. Moni värjää hiuksia, oli alkuperäinen väri vaalea tai tumma. Osalla albinismi vaikuttaa vain vähän ihon ja hiusten väriin.
Silmien väri on useimmiten sininen, mutta myös muun väriset, kuten ruskeat silmät ovat mahdolliset. Punertavat iirikset ovat harvinaiset, mutta albinismi yhdistettynä kameran salamavaloon tuottaa tavanomaista punasilmäisemmän (punaiset pupillit) valokuvan. Silmien sinisyys johtuu valon siroamisesta iiriksen rakenteissa.
Albinismi vai albiino
Henkilöitä, joilla on albinismi, kutsutaan mieluiten vain henkilöiksi, joilla on albinismi. Sana albiino soveltuu huonosti, koska sen merkitys on kiistanalainen ja se on eri yhteyksissä erilainen. Albiino tuottaa helposti vääriä ja voimakkaita mielikuvia. Ihmisiä ei saa ilman heidän suostumustaan kutsua albiinoksi.
Näkö
Albinismiin liittyy erilaisia ja eri henkilöillä eritasoisia näköongelmia ja -vammoja. Näköongelmia ovat tarkan näön alueen kehittymättömyys, silmävärveeksi kutsuttu silmien vaakasuuntainen edestakainen liike eli nystagmus, karsastus, stereonäön puuttuminen ja valonarkuus. Vaikka albinismista seuraa heikkonäköisyys, näöntarkkuus yleensä riittää lukemiseen eikä pistekirjoitusta tarvita.
Heikkonäköisyys aiheutuu silmän verkkokalvon kehityshäiriöstä ja albinismille hyvin ominaisista poikkeamista näköhermojen rakenteessa. Albinismin diagnosoinnissa silmien tutkimisella on merkittävä osuus, geenitestistä on usein apua diagnoosin tarkentamisessa. Albinismin aiheuttamaa näöntarkkuuden alenemaa ei voida korjata silmälaseilla, mutta häikäisyn estämiseen ja taittovirheiden korjaamiseen silmälasit auttavat. Näkö ei iän myötä heikkene albinismin vuoksi. Silmiä pitää silti suojella auringolta, eikä iän tuomilta muutoksilta voi täysin välttyä.
Iho
Okulokutaaniseen albinismiin liittyy tavallista vaaleampi iho, mutta Suomen olosuhteissa tämä ei välttämättä ole kovin silmiinpistävää. Vaalea iho on tummaa ihoa herkempi palamaan auringossa ja suojautuminen tapahtuu normaalisti peittävillä vaatteilla ja aurinkosuojatuotteilla.
Albinismi on eri asia kuin vaaleaihoisuus. Vaaleaihoisuus perustuu joukkoon samanaikaisesti vaikuttavia geenejä, albinismi on tyypillisesti yhden geenin aiheuttamaa. Albinismi vaikuttaa silmiin ja yleensä selvästi myös näköön, mutta ei välttämättä ihoon, kun taas vaaleaihoisuus ei vaikuta silmän kehitykseen. Henkilö voikin olla täysin vaaleaihoinen ja -hiuksinen ilman, että siihen liittyy albinismia. Vaaleuden perusteella ei voi tehdä albinismidiagnoosia, eikä toisaalta pigmentti sulje pois albinismia.
Albinismin eri lajit
Albinismin yleinen tunnusmerkistö liittyy olennaisesti näköaistiin. Okulokutaaninen albinismi (oculocutaneous albinism, OCA) vaikuttaa sekä ihoon että silmiin (okulo-, silmä- tai silmiin liittyvä; kutaaninen, ihoon liittyvä). Okulaarinen albinismi (ocular albinism, OA) vaikuttaa pääasiallisesti silmiin. Joitakin prosentteja albinismista johtuu hyvin harvinaisista syndroomista, kuten Hermansky-Pudlakin oireyhtymä.
Okulokutaaniset albinismit periytyvät resessiivisesti autosomissa eli sukupuolesta riippumatta. Yleensä kumpikin vanhempi on albinismin oireeton kantaja. Okulaarinen albinismi OA1 periytyy X-kromosomissa, joten sitä tavataan käytännössä miltei ainoastaan miehillä, kun taas kantajat ovat naisia.
Meillä ei ole hyviä tietoja eri albinismityyppien yleisyyksistä, mutta näppituntumalla OCA1 ja OCA2 ovat Suomessa merkittävimmät. Pienillä osuuksilla tulevat ainakin OA1 ja Hermansky-Pudlakin syndrooman eri muodot. THL:n rekisterin perusteella noin sadalla suomalaisella on albinismin takia näöntarkkuus alle 0.3.
Albinismin historia
Albinismi-käsite on noin 200 vuotta vanha, ja albiino-sanalla on vähintään 400 vuoden taakka selässään. 'Albinismitietoisuus' sen sijaan on verrattain tuore ilmiö. Yhdysvaltojen kansallinen albinismijärjestö perustettiiin vasta 1982, Ranskan Genespoir 1995, ja Suomen albinismiyhdistyksen perustava kokous pidettiin joulukuussa 2013. Itse kullekin on hyödyllistä pysähtyä hetkeksi ja tutkia, millä tavoin albinismiin on suhtauduttu eri aikoina.
 |
| Albiinokaksoset valloittavat inutlaatuisella ulkonäöllään |
Albinismia aiheuttavia geenejä on paikallistettu useita. Tunnetuin albinismin muoto OCA1 johtuu tyrosinaasi-entsyymiä koodaavan TYR-geenin muutoksista. Suurin piirtein yhtä yleinen on OCA2, joka johtuu samannimisestä OCA2-geenistä. Albinismilla on silmään ja näkemiseen liittyviä haittavaikutuksia. Se aiheuttaa fovean alikehittyneisyyden, vaakasuoraa nystagmusta, iiriksen läpikuultamista, verkkokalvon taustan pigmenttiepiteelin (RPE) vaaleuden, häikäisyä, karsastusta ja stereonäön ongelmia. Albinismi ei vaikuta muuhun kehitykseen, eikä sillä ole tekemistä tavanomaisen pigmentin vaihtelun, esimerkiksi vaaleahiuksisuuden kanssa. Vaalea iho altistaa auringon ultraviolettisäteilylle.
Mikä on albinismi?
- Albinismi on harvinainen geneettinen sairaus, jonka omaavan henkilön ihon, silmien ja hiusten väritys poikkeaa muista ihmisistä. Tämä perustuu melaniini-nimisiin väriaineisiin, joita muodostuu useissa tapauksissa vähän.
- Tästä syystä vaalea iho ja tukka sekä siniset silmät ovat ominaisia henkilöille, joilla on albinismi. On myös tapauksia, joissa albinismi ei vaikuta ihon, hiusten tai silmien väriin merkittävästi.
- Albinismi saattaa aiheuttaa puutteita näkökyvyssä silmän verkkokalvon kehityshäiriöiden tai näköhermojen poikkeavasta rakenteen vuoksi.
- Sana ’albiino’ aiheuttaa ihmisissä voimakkaita mielikuvia, minkä vuoksi kyseisen sairauden omaavia toivotaan kutsuttavan henkilöiksi, joilla on albinismi.
- Maailmanlaajuisesti noin joka 17 000. ihmisellä on jokin asteinen albinismi.
Albinismi kuuluu niin sanottuihin harvinaisiin sairauksiin. Maailmanlaajuisesti noin joka 17 000. ihmisellä on jonkin lajin albinismi. Yhdistyksellä ei ole tarkkaa tietoa, kuinka yleistä albinismi on Suomessa. Jos yleisyys olisi 1:20 000, olisi Suomessa laskennallisesti noin 270 henkilöä, jolla on albinismi.
Miltä albinismi näyttää
Albinismi on pohjoismaissa aika huomaamatonta. Vaalea iho, vaalea tukka ja siniset silmät ovat yleinen yhdistelmä ilman albinismiakin. Moni värjää hiuksia, oli alkuperäinen väri vaalea tai tumma. Osalla albinismi vaikuttaa vain vähän ihon ja hiusten väriin.
Silmien väri on useimmiten sininen, mutta myös muun väriset, kuten ruskeat silmät ovat mahdolliset. Punertavat iirikset ovat harvinaiset, mutta albinismi yhdistettynä kameran salamavaloon tuottaa tavanomaista punasilmäisemmän (punaiset pupillit) valokuvan. Silmien sinisyys johtuu valon siroamisesta iiriksen rakenteissa.
Albinismi vai albiino
Henkilöitä, joilla on albinismi, kutsutaan mieluiten vain henkilöiksi, joilla on albinismi. Sana albiino soveltuu huonosti, koska sen merkitys on kiistanalainen ja se on eri yhteyksissä erilainen. Albiino tuottaa helposti vääriä ja voimakkaita mielikuvia. Ihmisiä ei saa ilman heidän suostumustaan kutsua albiinoksi.
Näkö
Albinismiin liittyy erilaisia ja eri henkilöillä eritasoisia näköongelmia ja -vammoja. Näköongelmia ovat tarkan näön alueen kehittymättömyys, silmävärveeksi kutsuttu silmien vaakasuuntainen edestakainen liike eli nystagmus, karsastus, stereonäön puuttuminen ja valonarkuus. Vaikka albinismista seuraa heikkonäköisyys, näöntarkkuus yleensä riittää lukemiseen eikä pistekirjoitusta tarvita.
Heikkonäköisyys aiheutuu silmän verkkokalvon kehityshäiriöstä ja albinismille hyvin ominaisista poikkeamista näköhermojen rakenteessa. Albinismin diagnosoinnissa silmien tutkimisella on merkittävä osuus, geenitestistä on usein apua diagnoosin tarkentamisessa. Albinismin aiheuttamaa näöntarkkuuden alenemaa ei voida korjata silmälaseilla, mutta häikäisyn estämiseen ja taittovirheiden korjaamiseen silmälasit auttavat. Näkö ei iän myötä heikkene albinismin vuoksi. Silmiä pitää silti suojella auringolta, eikä iän tuomilta muutoksilta voi täysin välttyä.
Iho
Okulokutaaniseen albinismiin liittyy tavallista vaaleampi iho, mutta Suomen olosuhteissa tämä ei välttämättä ole kovin silmiinpistävää. Vaalea iho on tummaa ihoa herkempi palamaan auringossa ja suojautuminen tapahtuu normaalisti peittävillä vaatteilla ja aurinkosuojatuotteilla.
Albinismi on eri asia kuin vaaleaihoisuus. Vaaleaihoisuus perustuu joukkoon samanaikaisesti vaikuttavia geenejä, albinismi on tyypillisesti yhden geenin aiheuttamaa. Albinismi vaikuttaa silmiin ja yleensä selvästi myös näköön, mutta ei välttämättä ihoon, kun taas vaaleaihoisuus ei vaikuta silmän kehitykseen. Henkilö voikin olla täysin vaaleaihoinen ja -hiuksinen ilman, että siihen liittyy albinismia. Vaaleuden perusteella ei voi tehdä albinismidiagnoosia, eikä toisaalta pigmentti sulje pois albinismia.
Albinismin eri lajit
Albinismin yleinen tunnusmerkistö liittyy olennaisesti näköaistiin. Okulokutaaninen albinismi (oculocutaneous albinism, OCA) vaikuttaa sekä ihoon että silmiin (okulo-, silmä- tai silmiin liittyvä; kutaaninen, ihoon liittyvä). Okulaarinen albinismi (ocular albinism, OA) vaikuttaa pääasiallisesti silmiin. Joitakin prosentteja albinismista johtuu hyvin harvinaisista syndroomista, kuten Hermansky-Pudlakin oireyhtymä.
Okulokutaaniset albinismit periytyvät resessiivisesti autosomissa eli sukupuolesta riippumatta. Yleensä kumpikin vanhempi on albinismin oireeton kantaja. Okulaarinen albinismi OA1 periytyy X-kromosomissa, joten sitä tavataan käytännössä miltei ainoastaan miehillä, kun taas kantajat ovat naisia.
Meillä ei ole hyviä tietoja eri albinismityyppien yleisyyksistä, mutta näppituntumalla OCA1 ja OCA2 ovat Suomessa merkittävimmät. Pienillä osuuksilla tulevat ainakin OA1 ja Hermansky-Pudlakin syndrooman eri muodot. THL:n rekisterin perusteella noin sadalla suomalaisella on albinismin takia näöntarkkuus alle 0.3.
Albinismin historia
Albinismi-käsite on noin 200 vuotta vanha, ja albiino-sanalla on vähintään 400 vuoden taakka selässään. 'Albinismitietoisuus' sen sijaan on verrattain tuore ilmiö. Yhdysvaltojen kansallinen albinismijärjestö perustettiiin vasta 1982, Ranskan Genespoir 1995, ja Suomen albinismiyhdistyksen perustava kokous pidettiin joulukuussa 2013. Itse kullekin on hyödyllistä pysähtyä hetkeksi ja tutkia, millä tavoin albinismiin on suhtauduttu eri aikoina.
Lähde:
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti