lauantai 4. heinäkuuta 2020

Aquagenic urticaria, Vesiallergia

Vesiallergiassa ihoon tulee ihottumaa nopeasti sen jälkeen, kun iho joutuu kosketuksiin veden kanssa. Veden lämpötilalla ei ole väliä. Yhdysvaltain kansallisen terveysviraston mukaan se iskee yleisimmin naisiin ja alkaa usein murrosiässä. Allergian perimmäistä syytä ei tiedetä. Koska se on harvinainen, ei tietoa sairaudesta juuri ole.

Mitä kauemmin iholla on vettä, sitä pahemmaksi ihottuma muuttuu. 

Vesiallergia on erittäin harvinainen nokkosihottumaa aiheuttava sairaus. Nimestään huolimatta se ei ole allergia, koska se ei perustu histamiinin vapautumiseen allergisessa reaktiossa, vaan se on enemmänkin yliherkkyyttä tislaamattomasta vedestä löytyville ioneille. Vesiallergia aiheuttaa kivuliaan reaktion vartaloon sen jouduttua kosketukseen veden kanssa.

Oireet
Vesiallergia aiheuttaa yleensä ihon kutiamista ja polttelemista kaikenlaisen vedelle altistumisen jälkeen. Suihkussa käynti saattaa aiheuttaa erittäin kuivat silmät. Lämpimämpi vesi yleensä pahentaa reaktiota. Vettä juodessa vesiallergikolla saattaa esiintyä hengitysvaikeuksia tai kurkun turpoamista. Kipu yleensä hellittää 10–120 minuutin kuluttua.

Aiheuttajat
Minkä vain veden olomuodon koskettaminen voi aiheuttaa oireiden esiintymisen. Myös oma tai toisen hiki voi aiheuttaa reaktion, joten kesällä on hyvä pysytellä viileässä hikoamisen välttämiseksi. Myös kyyneleet voivat aiheuttaa kipua. Useimmat vesiallergiasta kärsivät pyrkivät välttämään sadetta ja pitämään mukanaan sateenvarjoa kastumisen välttämiseksi. Kehon puhdistus on vaikeaa, koska vesiallergikot saattavat joutua ottamaan hyvin lyhyitä suihkuja vähentääkseen suihkun aiheuttamaa kipua.

Hoito
Vesiallergialle ei ole tunnettua hoitoa. Dermatologit suosittelevat veden välttämistä mahdollisuuksien mukaan: Lyhyitä suihkuja, viileässä pysyttelemistä ja sateen välttelemistä oireiden helpottamiseksi. Lääkäri voi määrätä vesiallergiselle antihistamiinia tai muita lääkkeitä.

maanantai 20. tammikuuta 2020

Lähihoitajan työetiikka

Asiakaslähtöisyys on eettisen toiminnan perusta. Kunnioittava kohtaaminen vaatii lähihoitajalta kykyä kuunnella asiakkaita ja potilaita sekä heidän läheisiään. Kunnioittava kohtaaminen edellyttää hoitajalta hienotunteisuutta.

Lähihoitaja tekee työssään päätöksiä, jotka vaikuttavat asiakkaiden ja potilaiden sekä heidän läheistensä hyvinvointiin. Päätökset ovat usein pieniä ja huomaamattomia valintoja potilaiden ja asiakkaiden puolesta tai heidän kanssaan, mutta niillä voi olla suuri merkitys. Potilaalla ja asiakkaalla on oikeus tulla kuulluksi itseään koskevissa asioissa ja lähihoitajan tulee kunnioittaa ja edistää potilaan ja asiakkaan yksityisyyttä ja itsemääräämisoikeutta.

Lähihoitajan työssä kohtaamat tilanteet ovat usein haastavia ja monimutkaisia, eikä niihin löydy aina yksiselitteisiä vastauksia. Arjen työssä kohdataan usein kysymyksiä oikeasta ja väärästä. Näissä tilanteissa korostuu ammatillinen ja vastuullinen toiminta. Vastausta etsittäessä on tärkeää tunnistaa toimintaa ohjaavat arvot, periaatteet ja päämäärät. Kaikkiin työelämän ja asiakas- tai potilassuhteiden eettisiin ongelmiin ei löydy valmista ratkaisua. Etiikka antaa välineitä eettiseen pohdintaan ja päätöksentekoon.

Lähihoitajan työ vaatii jatkuvaa halua ja valmiutta tunnistaa, pohtia ja ratkaista työhön liittyviä eettisiä kysymyksiä. Sosiaali- ja terveysalan yhteisten sekä lähihoitajan omien eettisten ohjeiden tarkoituksena on auttaa löytämään yleisesti hyväksyttäviä periaatteita ja oikeita toimintatapoja suhteessa asiakkaaseen. Valtakunnallinen sosiaali- ja terveysalan eettinen neuvottelukunta ETENE (etene.fi) käsittelee sosiaali- ja terveysalaan sekä potilaan ja asiakkaan asemaan liittyviä eettisiä kysymyksiä periaatteelliselta kannalta ja antaa niistä suosituksia.



Sosiaalialan ammattilaisilla on velvollisuus asettua yhteiskunnalliselta asemaltaan heikoimpien ryhmien puolelle, tukea ihmisiä vaikeissa elämäntilanteissa ja tuoda tietoa kohtuuttomista tilanteista ja syrjivistä rakenteista poliittiseen päätöksentekoon. Sosiaalialan työtä säätelee lainsäädäntö, mutta lainmukaisuus ei aina takaa oikeudenmukaisuutta. Siksi arjen valintoja ohjaamaan tarvitaan vahvaa ammattietiikkaa.

Lähihoitajan työ on potilaan ja asiakkaan fyysisiin, psyykkisiin, sosiaalisiin sekä henkisiin
ja hengellisiin tarpeisiin perustuvaa tukemista, ohjausta, hoitoa, huolenpitoa, kasvatusta
sekä terveyden ja kuntoutumisen edistämistä.

Lähihoitajilta vaaditaan hyviä ihmissuhde- ja vuorovaikutustaitoja, rehellisyyttä sekä
kykyä toimia erilaisten ihmisten kanssa. Alan ammattilainen toimii rakentavasti ja
arvostaa omaa ja toisten työtä. Ammatissa toimiminen edellyttää oman ammattitaidon
jatkuvaa ylläpitämistä ja uudistamista. Lähihoitaja sitoutuu yhteisiin alan tavoitteisiin ja
arvoihin sekä hyväksyttyihin työn tekemisen tapoihin.

Sosiaali-, terveys- ja kasvatusalan työn taustalla ovat yhteisesti hyväksytyt arvot. Alan
säädökset ja ammattieettiset periaatteet ohjaavat ammattilaisten toimintaa. Ammatti-
eettisen osaamisen avulla varmistetaan ihmisten oikeuksien toteutuminen ja hyvinvointi
mahdollisimman tasapuolisesti asiakkaiden ja asiakasryhmien välillä. Tavoitteena on
hyvän elämän ja oikeudenmukaisuuden edistäminen yhteiskunnassa.

Työntekijän eettisyys ilmenee kaikessa toiminnassa. Ajattelun tasolla eettinen harkinta on
ammatilliseen toimintaan liittyvien valintojen, valittujen keinojen kohteiden ja keinojen
käytön seurausten tutkimista ja käsittelyä. Puheessa korostuu toisten ihmisten kunnioitus
ja oikeudenmukaisuus. Toiminnan tasolla eettisyys konkretisoituu tekoina ja näkyy luottamuksellisen suhteen rakentumisena asiakkaan ja ammattilaisen välille.

Lähihoitajan työtä säätelevät monet lait ja säädökset, joita tulee noudattaa. Lähihoitajan
tulee kunnioittaa yksilöiden ja perheiden yksilöllisyyttä sekä ryhmien ja yhteisöjen etnistä
ja kulttuurista moninaisuutta. Lähihoitaja kunnioittaa asiakkaan ja potilaan itsemääräämis-
oikeutta ja tuottaa aina hyvää palvelua.

Työntekijän velvollisuus on kohdella kaikkia potilaita ja asiakkaita tasa-arvoisesti riippumatta heidän iästään, kulttuuristaan, sukupuolestaan, siviilisäädystään, kyvyistään, yhteiskunnallisesta tai taloudellisesta asemastaan, poliittisista mielipiteistään, ihonväristään tai muista fyysisistä ominaisuuksistaan, sukupuolisesta suuntautumisestaan, uskonnostaan tai vakaumuksestaan.

Sosiaali-, terveys- ja kasvatusalan työ perustuu luottamukseen, sillä potilaat ja asiakkaat
paljastavat yksityisyyttään, perhettään, omaisiaan ja läheisiään sekä työtään koskevia
henkilökohtaisia asioita. Luottamuksellisuus korostuu asiakassuhteissa, mutta se ulottuu
myös työyhteisöön ja työnantajan liikesalaisuuksina pidettäviin tietoihin.

Työntekijöitä sitovat lain edellyttämä salassapitovelvollisuus ja tietosuoja. Salassapitosäädökset
koskevat myös sosiaalista mediaa. On tärkeää tietää, mitä asiakkaisiin ja työhön liittyvää
voi jakaa ja mitkä ovat hyväksytyt sosiaalisen median käyttötavat työaikana. Työnantaja
voi kieltää sosiaalisen median käytön työajalla. Työntekijällä on työnantajaa kohtaan
lojaliteetti- eli uskollisuusvelvoite. Tämä velvoite pitää sisällään julkisesta arvostelusta
pitäytymisen ja salassapitovelvoitteen.

Lakisääteinen ilmoitusvelvollisuus puolestaan edellyttää salassapitosäännösten estämättä ammattihenkilön tekemään tarvittaessa lastensuojeluilmoitus tai ilmoitus sosiaalihuollon
tarpeessa olevasta ja iäkkään palvelun tarpeesta.

Lähihoitajan työtä ohjaavat myös suomalaisen työelämän pelisäännöt. Työntekijät
edustavat eri kulttuuritaustoja, mutta työtä ohjaavat säännöt ovat kaikille samat.
Lähihoitajan työ on luonteeltaan itsenäistä, moniammatillista ja edellyttää verkostoissa
työskentelyä. Työpaikoilla ohjataan opiskelijoita ja arvioidaan heidän ammatillista
osaamistaan. Työpaikkojen ja oppilaitosten työntekijöiltä sekä opiskelijoilta edellytetään sitoutumista yhteisiin ammattieettisiin periaatteisiin.



Lähde:
https://www.superliitto.fi/tyoelamassa/lahihoitajan-tyo/etiikka-hoitotyossa/
https://www.talentia.fi/tyoelamainfo/ammattietiikka/
https://www.superliitto.fi/site/assets/files/4599/superliitto-lahihoitajan-eettiset-ohjeet-2019.pdf

tiistai 19. marraskuuta 2019

Sydänpussin mesoteliooma

Siihen sairastuneita on vain noin 300 koko maailmassa. Mesoteliooma on yleensä keuhkopussissa, ja johtuu asbestialtistuksesta.

Mesoteliooma eli keuhkopussin tai vatsakalvon pahanlaatuinen kasvain säilyy tavallisesti piilevänä 30 – 50 vuotta altistumisen alkamisesta. Sairaus voi syntyä hyvin lyhyen altistumisen seurauksena. Krokidoliitti eli siniasbesti aiheuttaa suuremman mesotelioomariskin kuin muut asbestikuidut.

Keuhkopussin syöpiä eli mesotelioomia todetaan Suomessa vuosittain 60 – 80. Mesoteliooma voi joskus esiintyä myös vatsakalvolla tai sydänpussissa. Mesoteliooma etenee yleensä nopeasti ja sen ennuste on huono.

Mesoteliooma on selkein asbestiin liittyvä ammattitautina korvattava sairaus, vähäinenkin työperäinen vähintään 10 vuotta aiemmin tapahtunut altistuminen asbestille riittää. Tupakoinnilla ei ole syy-yhteyttä mesoteliooman syntymiseen, joten sitä ei oteta huomioon korvausratkaisussa. Yli 80 prosenttia mesotelioomaan sairastuneista on altistunut asbestille.

Sydänpussin mesoteliooma on erittäin harvinainen pahanlaatuinen syöpä. Keskimääräinen elinajan
odote taudin toteamisen jälkeen on tapausselostusten perusteella ollut noin 6–10 kuukautta, ja  toistaiseksi pisimpään elänyt potilas oli elossa viisi vuotta kirurgisen hoidon jälkeen. Mesoteliooma esiintyy tyypillisimmin keuhkopussissa, harvoin vatsakalvolla tai kiveksen tuppikalvossa (tunica vaginalis testis). Kuvaamme tiettävästi Suomen ensimmäisen kirurgisesti osittaisella sydänpussin poistolla ja lääkehoidon yhdistelmällä hoidetun sydänpussin mesotelioomatapauksen. Sairauden kliinisestä kulusta ja hoidosta on julkaistu ainoastaan yksittäisiä tapausselostuksia tai pieniä potilassarjoja.

Sydänpussin mesoteliooman esiintyvyys on alle 2/100 000, ja potilaiden elinajan odote on keskimäärin 6–10 kuukautta diagnoosin jälkeen. Sairauden harvinaisuuden vuoksi tiedot kliinisestä taudinkuvasta, sairauden kulusta ja hoidosta perustuvat ainoastaan yksittäisiin potilastapauksiin, pieniin potilasaineistoihin tai ruumiinavausaineistoihin. Toisin kuin keuhkopussin ja vatsakalvon
mesotelioomissa, asbestialtistuksen merkitys on epäselvä. Mesoteliooman kehittyminen
vaatii vuosikymmenien latenssiajan asbestialtistuksesta. Osa potilaista on alle 30-vuotiaita,
mikä viittaa asbestialtistuksen puuttumiseen. Sairauden periytymistaipumusta ei tiedetä.
 


Klamydia

Chlamydia trachomatis on pieni solunsisäinen bakteeri, joka on yleisin seksitauteja aiheuttava bakteeri. Todettujen tartuntojen määrä on viime vuosina pysynyt korkeana. Klamydia onkin yleisin seksitauti: vuosittain klamydiatartuntoja raportoidaan n. 14 500. Suurin osa tartunnoista todetaan 15–29-vuotiailla, ja joka kolmas tartunnan saaneista on alle 20-vuotias. Noin 60 % tartunnoista esiintyy naisilla.

Klamydia tarttuu seksissä, yhdynnässä ja lisäksi esimerkiksi suuseksissä. Oireettomuus edistää tartunnan leviämistä. Tartunnasta diagnoosiin kuluu aikaa keskimäärin 4 viikkoa, joskus jopa kuukausia, jolloin henkilö on voinut tartuttaa jo uuden kumppanin.

Klamydiatulehduksen merkittävä haitta ovat erilaiset jälkitaudit.
  • Klamydia on yleisin seksitauti: tartuntoja raportoidaan vuosittain noin 14 500.
  • Suurin osa tartunnoista todetaan 15–29-vuotiailla. Joka kolmas tartunnan saaneista on alle 20-vuotias.
  • Klamydia tarttuu seksissä, sekä yhdynnässä että esimerkiksi suuseksissä.
  • Ainakin 70 prosenttia naisten klamydiatulehduksista on oireettomia.
  • Klamydia ilmenee naisilla yleisimmin kohdunkaulan tulehduksena. Oireita voivat olla poikkeava valkovuoto, virtsan kirvely ja ylimääräinen verinen tiputteluvuoto.
  • Jos klamydiatulehdus on levinnyt kohdun limakalvolle, oireita voivat olla vatsakipu ja epäsäännöllinen kuukautisvuoto.
  • Yksi klamydiatulehduksen komplikaatio on sisäsynnyttimien tulehdus. Se voi johtaa hedelmättömyyteen.
  • Klamydian voi välttää käyttämällä yhdynnässä kondomia.
Klamydian ”itämisaika” tartunnasta oireisiin on 1–3 viikkoa. Tavallisin ilmenemismuoto on kohdunkaulan tulehdus (servisiitti), joka on usein oireeton. Oireina voi esiintyä poikkeavaa valkovuotoa, virtsakirvelyä ja ylimääräistä veristä tiputteluvuotoa. Jos klamydiatulehdus on levinnyt kohdun limakalvolle, voi esiintyä alavatsakipua ja epäsäännöllistä kuukautisvuotoa. Miehillä oireena on virtsaputken tulehdus (uretriitti) tai lisäkiveksen tulehdus. Eturauhasen tulehduksen (prostatiitti) aiheuttajana sen merkitys on vähäinen.

Tärkein klamydiatulehduksen komplikaatio on sisäsynnyttimien tulehdus eli PID. PID kehittyy ns. nousevana tulehduksena eli emättimestä kohdunkaulan kautta kohtuonteloon, munanjohtimiin ja munasarjoihin. Myös miehellä klamydia voi aiheuttaa hedelmällisyyden alenemista.

Ainakin 70 % naisten klamydiatulehduksista on oireettomia; miehillä oireita on puolella tartunnan saaneista. Oireettomuus edistää leviämistä. Tippurissa oireet tulevat nopeammin.
Klamydia on sukupuoliyhdynnässä leviävä tulehdussairaus, joka voi olla oireeton tai vaihtoehtoisesti aiheuttaa molemmilla sukupuolilla virtsaputkentulehduksen kaltaisia oireita. Klamydia on Chlamydia trachomatis -nimisen bakteerin aiheuttama sukupuolitauti. Kyseinen bakteeri on pieni solunsisäinen bakteeri, joka on yleisin sukupuolitauteja aiheuttava bakteeri. Se pesiytyy sukupuolielinten alueelle ja lisääntyy siellä aiheuttaen tulehduksen. Suomessa klamydia on yleisin sukupuolitauti: tartuntoja raportoidaan vuosittain lähes 13 500.

Kuka voi saada klamydiatartunnan?

Kuka tahansa voi saada klamydiatartunnan esimerkiksi suojaamattomassa yhdynnässä. Suurin osa tartunnan saaneista on 15–20-vuotiaita, mikä kattaa noin 84 prosenttia kaikista klamydiatartunnan saaneista. Naiset saavat tartunnan miehiä helpommin, sillä tartunnan saaneista noin 60 prosenttia on naisia ja 40 prosenttia miehiä. Suurin osa suomalaisten saamista klamydiatartunnoista saadaan kotimaassa suomalaiselta kumppanilta. Tartunnan leviämisen estämiseksi tartunnan saaneen seksikumppanit tulisi tutkia ja tarvittaessa hoitaa, jotta tartuntaketju saadaan katkaistua. Koska klamydia voi olla oireeton, kaikki tartunnan saaneen eivät tiedä sairastavansa sitä. Miehistä noin joka neljäs ja naisista valtaosa ei huomaa erityisiä klamydiaoireita, ja heistä monet jäävät oireettomiksi taudinkantajiksi, jotka voivat tartuttaa muita.

Miten klamydia hoidetaan?

Klamydia hoitoon on olemassa hyvin toimiva ja tehokas antibioottihoito. Suomessa klamydian tutkimukset ja hoito ovat tartuntatautilain mukaisesti ilmaisia julkisessa sairaanhoidossa sekä poliklinikoilla. Klamydian hoidossa voidaan käyttää kahta erilaista antibioottilääkitystä: kerta-annosta tai 7–10 vuorokautta kestävää antibioottikuuria. Yleisin hoitomuoto on kerta-annoksena otettava atsitromysiini-lääkitys. Mikäli tartunnan saanut tietää kerta-annoksen aiheuttavan hänelle mahdollisesti sivuvaikutuksia, kerta-annoksen sijaan on suositeltavampaa käyttää pidempää lääkekuuria, jolloin päivittäin otettava lääkeannos on kerta-annosta huomattavasti pienempi. Atsitromysiinin lisäksi klamydiatartunnan hoidossa voidaan käyttää myös doksisykliiniä. Lisätietoja antibioottihoidosta löytyy euroClinixin verkkosivuilta.

Antibioottihoidon lisäksi tartunnan saaneen on tärkeä pidättäytyä seksistä ensimmäisen hoitoviikon aikana ja käyttää kondomia jokaisessa yhdynnässä, kunnes jälkitarkastuksessa voidaan todeta tartunnan parantuneen. Klamydian parantuminen on varmistettava uudella näytteellä, sillä joissakin tapauksissa tartunnan hoito epäonnistuu oikein syödystä antibioottikuurista huolimatta. Tartunnan saaneen tulee huolehtia myös seksikumppaniensa tutkimisesta ja hoidosta, sillä myös heidät tulee hoitaa, mikäli he ovat saaneet tartunnan. On tärkeää saada katkaistuksi tartuntaketju, sillä siten voidaan yrittää vähentää klamydia esiintyvyyttä.

Millaiset ovat klamydian oireet?

Klamydian itämisaika on 10–14 vuorokautta. Suurin osa tartunnan saaneista ei kuitenkaan saa minkäänlaisia oireita, jotka viittaisivat tartuntaan. Oireettomuudesta huolimatta tartunnan saaneille voi kehittyä pitkäaikainen klamydiatulehdus, joka hoitamattomana voi aiheuttaa naisille esimerkiksi lapsettomuutta munatorvien arpeutumisen takia. Sukuelinten lisäksi klamydia voi tarttua myös peräsuoleen tai nieluun. Useimmiten peräsuolen ja nielun klamydiatartunnat ovat oireettomia.

Naisille klamydia voi aiheuttaa kipua virtsatessa, tihentynyttä virtsaamistarvetta sekä valkovuodon määrän lisääntymistä. Naisilla tartunnan alussa ilmeneviä oireita voivat olla myös emättimen suulla sijaitsevien Bartholinin rauhasten tulehtuminen tai kohdunkaulan tulehtuminen eli servisiitti. Jälkimmäinen ilmenee väli- ja tiputteluvuotoina, lisääntyneenä vuotona sekä yhdyntäkipuina. Toisinaan voi olla myös emättimen polttelua ja kutinaa. Klamydiatartunta voi aiheuttaa myös sisäsynnytinelinten tulehduksen, jossa esimerkiksi munanjohtimet tai munasarjat tulehtuvat. Tällaisen tulehduksen oireita ovat alavatsakipu, kuukautisvuotohäiriöt, lämmönnousu sekä yleinen sairauden tunto.

Miehille klamydiatartunta voi aiheuttaa kutinaa ja polttelua, kipua ja kirvelyä virtsatessa sekä niukkaa vesimäistä tai limaista vuotoa virtsaputkesta. Klamydiainfektion seurauksena miehille voi kehittyä märkäinen virtsaputkentulehdus (uretriitti), joka harvoissa tapauksessa leviää myös lisäkiveksiin, sekä lisäkivestulehdus.
Lähde:

Friggatriskaidekafobia

Perjantain 13. pelkääville ihmisille on jopa oma nimityksensä: friggatriskaidekafobia.

Triskaidekaphobia, joka tarkoittaa 'kolmetoista', ja muinaiskreikkalaisesta φόβος (phóbos), joka tarkoittaa 'pelkoa') on pelko tai numeron 13 välttäminen. Se on myös syy pelkoihin perjantaina 13. päivä , nimeltään paraskevidekatriaphobia ( muinaiskreikkalaisesta Παρασκευή (Paraskevi) , joka tarkoittaa 'perjantai', muinaiskreikkalainen δεκατρείς (dekatreís) , tarkoittaen 'kolmetoista', ja muinaiskreikkalaista φόβος (phóbos) , tarkoittaen 'pelkoa' tai friggatriskaidekaphobia (vanhasta norjalaisesta Friggistä , joka tarkoittaa ' frigg ', muinaiskreikkalainen τρεισκαίδεκα (treiskaídeka) , tarkoittaen 'kolmetoista', ja muinaiskreikkalaista φόβος (phóbos , tarkoittaen 'pelkoa').




Sairaan, irrationaalinen pelko perjantaista 13. päivästä. Perjantai on Friggan päivä. Frigga (Frigg) oli muinainen Skandinavian hedelmällisyys- ja rakkaudenjumalatar, vastaa Rooman Venusta, jota oli palvottu viikon kuudentena päivänä. Kristityt kutsuivat Friggaa noitaksi ja perjantaina noidaten sapattia; modernit wiccansit velvoittavat mielellään.

https://www.youtube.com/watch?v=Cg-4Gw2XW-Q 
 

Lähde:
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/yhdeksan-legendaarista-taikauskomusta-tiesitko-mista-nama-ovat-saaneet-alkunsa/7524782#gs.aka2pu
https://translate.google.com/translate?hl=fi&sl=en&u=http://skepdic.com/friggatriskaidekaphobia.html&prev=search 

myelooinen leukemia

Akuutti myelooinen leukemia, jossa syöpäsoluja kertyy luuytimeen ja vereen. Sairauden riskitekijöitä ovat esimerkiksi aiemmin saadut solunsalpaajahoidot, säteily sekä tietyt liottimet, kuten bentseeni, Terveyskirjasto luettelee.

Akuutti myelooinen leukemian oireita ovat:
  • väsymys
  • luustokivut
  • verenvuodot erityisesti limakalvoilta
  • yleinen voinnin huononeminen ja tulehdustaipumus
Prevention-sivuston haastattelema hematologi kertoo, ettei ötökän pureman kaltainen kyhmy ole tyypillinen leukemian oire. Toisinaan leukemiasolut kuitenkin saattavat tunkeutua ihon läpi, mikä voi aiheuttaa puremalta näyttävän paiseen.

Jos ötökän puremalta vaikuttava kyhmy ei parane muutamassa päivässä, kannattaa sitä käydä näyttämässä lääkärille. Todennäköisesti paise ei silti ole leukemian oire – ainakaan, jos ihminen muuten kokee olonsa terveeksi.

Krooninen myelooinen leukemia (KML) on hitaasti etenevä luuytimen verisolujen esiasteiden eli kantasolujen syöpäsairaus. Taudille on tyypillistä, että neutrofiileiksi nimitettyjen veren valkosolujen tuotanto on lisääntynyt. Suomessa todetaan uusia KML-tapauksia vuosittain noin 50. Potilaat ovat taudin toteamisvaiheessa useimmiten 40–70-vuotiaita. Sairaus on lapsilla hyvin harvinainen.

KML:n syyt

Vaikka KML-taudin perimmäistä syntymissyytä ei tunneta, taudin puhkeamiseen johtavat solutason muutokset on selvitetty tarkoin. KML on ensimmäinen sairaus, jonka taustalla osoitettiin taudille tyypillinen kromosomipoikkeavuus. Solujen poikkeava käyttäytyminen johtuu niin sanotusta Philadelphia-kromosomisiirtymästä eli kahden geenin vääränlaisesta yhdistymisestä kromosomien 9 ja 22 välillä. Siirtymän johdosta muuntunut geeni tuottaa aktiivista tyrosiinikinaasi-entsyymiä, joka johtaa verisolujen liialliseen tuotantoon. Geenimuutos ei ole synnynnäinen eikä tauti periytyvä.
KML:n oireet

Moni potilas on oireeton taudin toteamishetkellä, ja usein KML todetaan sattumalta poikkeavien veriarvojen johdettua jatkotutkimuksiin. Osalla potilaista on oireita, kuten yöhikoilua, laihtumista, lämpöilyä ja väsymystä. Myös suuri perna voi aiheuttaa vaivoja. Jos veren valkosolujen määrä on erittäin suuri, saattaa potilaalla esiintyä verenkiertohäiriöitä tai verenvuotoja.

KML:ssa sairaita verisoluja esiintyy veressä ja luuytimessä. Veren valkosolujen määrä on suurentunut. Veressä on usein myös tavallista enemmän trombosyyttejä eli verihiutaleita. Suurimmalla osalla potilaista on suurentunut perna.

KML:n hoito

KML:n toteamiseksi tarvitaan vähintään verinäyte, josta tutkitaan kromosomisiirtymän synnyttämä yhdistelmägeeni BCR-ABL1. Alkututkimuksiin kuuluvat tavallisesti lisäksi luuydinnäyte, jossa voidaan todeta Philadelphia-kromosomi ja taudille tyypillisiä muutoksia, vatsan kaikututkimus sekä laajempia verikokeita.

KML todetaan yleensä kroonisessa eli taudin rauhallisessa vaiheessa. Ilman hoitoa tauti etenee muutamassa vuodessa akuutin leukemian kaltaiseksi "blastikriisiksi", jossa muodostuu epäkypsiä valkosoluja, blasteja. Tilanne johtaa ilman hoitoa potilaan menehtymiseen.

KML:n hoito on kehittynyt viime vuosina nopeasti. Hoitosuunnitelmaan vaikuttavat taudin vaihe sekä potilaan muut sairaudet ja tilanne. Ensisijaisia lääkkeitä ovat tyrosiinikinaasinestäjätabletit, yleisimmin imatinibi. Muita tyrosiinikinaasinestäjälääkkeitä käytetään tarvittaessa. Hydroksiurea-solunsalpaajatabletteja voidaan suositella taudin toteamisvaiheessa, jos veressä on erittäin paljon valkosoluja. Hoidon alkuvaiheessa potilaita kannustetaan runsaaseen juomiseen ja käytetään kihtilääkkeenä paremmin tunnettua allopurinolia ehkäisemään munuaisongelmia.

Lähes kaikilla potilailla tautisolut häviävät näkyvistä verestä ja luuytimestä lääkehoidon aikana. Hoidon tehoa seurataan aluksi luuydin- ja verinäytteillä, myöhemmin yleensä pelkästään verinäytteillä. Laboratoriokokeilla seurataan myös hoidon turvallisuutta.

Joillakin potilailla ensimmäiseksi aloitettu lääke ei tehoa tarpeeksi hyvin tai aiheuttaa hankalia haittavaikutuksia. Tällöin harkitaan vaihtoa toiseen tyrosiinikinaasinestäjälääkkeeseen. Joidenkin potilaiden kohdalla joudutaan pohtimaan luovuttajan kantasolujen siirtoa, jos tyrosiinikinaasinestäjälääkityksen teho on riittämätön tai mikäli tauti etenee akuutin leukemian kaltaiseen blastikriisiin. Kantasolusiirtohoitoon ei voida ottaa potilaita, joilla on muita sairauksia tai jotka ovat iäkkäitä, sillä hoito on raskasta ja riskialtista. Hoidon toteuttamiseksi tarvitaan myös kudostyypiltään sopiva luovuttaja.

KML-potilaiden alkututkimukset, hoito ja seuranta tapahtuvat keskus- tai yliopistosairaaloissa veritauteihin erikoistuneen tai perehtyneen lääkärin vastaanotolla. Luovuttajan kantasoluilla tehtäviä siirtoja tehdään Suomessa Helsingissä Meilahden sairaalassa ja Turun yliopistollisessa keskussairaalassa.

Nykyisten hoitojen ansiosta KML-potilaiden elossaolo ei eroa merkittävästi muusta samanikäisestä väestöstä, jos lääkehoito tehoaa hyvin. Hyvistä lääkkeistä huolimatta KML ei suurimmalla osalla potilaista lopullisesti parane lääkehoidolla. Nykyaikaisten hoitotutkimusten tavoitteena on löytää sairauteen parantava hoito. 

KML:n ehkäisy

Ei tunneta.
 

maanantai 18. marraskuuta 2019

Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on koko elimistön sairaus, joka voi oireilla hengenvaarallisesti. Sairastavien verisuonistossa, ihossa ja sisäelimissä saattaa ilmetä yllättäviä repeämiä, ja nivelet voivat mennä helposti sijoiltaan.

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers-Danlos.

Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Tässä diagnoosikuvauksessa käytetään muotoa Ehlers-Danlosin syndrooma tai sen lyhennettä EDS, niiden tuttuuden takia.

Ehlers-Danlosin syndrooma, EDS luokiteltuine alamuotoineen on joukko perinnöllisiä monimuotoisia tukikudoksen sairauksia, joille on ominaista sidekudoksen rakennevika ja hauraus eri kudoksissa. Tämä ilmenee mm. nivelten löysyytenä, ns. yliliikkuvuutena tai helppoina sijoiltaan menoina sekä ihon lisääntyneenä elastisuutena, venymisenä. Tätä ominaisuutta voidaan arvioida ja käyttää näiden sairauksien yhtenä luokittelukriteerinä. Näihin sairauksiin liittyy lähes aina myös sydämen ja keuhkojen verenkierron, suoliston, virtsateiden, lihaksiston sekä autonomisen hermoston toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuutta, mikä aiheuttaa toimintakyvyn päivittäistä vaihtelua.
Ehlers-Danlosin syndrooman eri muodot

EDS luokitellaan oireiden perusteella aiemman 11 luokan sijasta kuuteen päätyyppiin. Luokittelu uudistettiin vuonna 1997 (Villefranche Nosology). Yleisimpiä EDS:n muotoja ovat hypermobiili, klassinen ja vaskulaarinen muoto. Näitä huomattavasti harvinaisempia muotoja ovat kypfosskolioottinen, artrokalaktinen ja dermatosparaksinen muoto. Näiden kuuden luokan ulkopuolelle jää vielä joukko eri mutaatioiden aiheuttamia muotoja, joita esiintyy maailmanlaajuisesti vain muutamalla ihmisellä ja yleensä samassa perheessä.
Hypermobiili muoto

Ehlers-Danlosin syndrooman yleisin muoto on hypermobiili eli yliliikkuva muoto. Sen esiintyvyyden arviointi väestössä on vaikeaa, koska tutkimuksissa on käytetty aiemmin erilaisia luokittelukriteerejä ja termejä. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1 / 10 000–20 000 asukasta kohden. Suomessa on useita satoja hypermobiilia EDS:ää sairastavia. Heillä tämän tautimuodon yksilöllinen vaikeusaste vaihtelee huomattavasti, varsinkin naisilla. Tälle muodolle on tyypillistä nivelten ylitaipuisuus, yliliikkuvuus. Nivelten liikelaajuudet ovat normaalia laajemmat. Yliliikkuvuutta, jota mitataan Beightonin kriteereillä, havaitaan sekä isoissa nivelissä kuten kyynärpäissä ja polvissa että pienissä nivelissä, kuten sormien ja varpaiden nivelissä. Nivelet voivat olla epävakaita ja mennä toistuvasti sijoiltaan, luksoitua. Alttiita ovat erityisesti olkapäät, polvilumpiot ja leukanivelet. Nivelkivut ovat yleisiä. Kipuoireet ovat pehmytkudoksissa ja lihaksissa laaja-alaisia. Voimattomuuden tunne ja väsyminen on yleistä. Iho voi olla samettisen pehmeä ja vaihtelevasti venyvää sekä altis ruhjeille ja mustelmille. Oireiden määrä ja aste vaihtelevat yksilöittäin.

Sairauteen liittyy lähes aina sydämen ja keuhkojen verenkierron, suoliston, virtsateiden, lihaksiston sekä autonomisen hermoston toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuutta, mikä aiheuttaa toimintakyvyn päivittäistä vaihtelua.

Hypermobiilissa muodossa ei ole vielä sille ominaista kollageenilöydöstä, jolla sen voisi erottaa muista EDS-tyypeistä. Noin viidellä prosentilla sairastuneista voi löytyä poikkeavuus Tenacin X proteiinissa, jota säätelee geeni TNX-B.

Klassinen muoto

EDS:n klassinen muoto on sen toiseksi yleisin alamuoto. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1 / 20 000–40 000 asukasta kohti. Tässä muodossa korostuu hypermobiiliin muotoon verrattuna hyvin elastinen, joustava samettinen iho. Siihen tulee helposti mustelmia ja ruhjeita, jotka paranevat hitaasti, myös arpikudosta voi muodostua. Kudosten venymisestä ja hauraudesta kertovat erilaiset kudosrepeämät ja tyrät. Osalle klassista muotoa sairastavista tulee kyhmyjä ja kasvaimia, etenkin alueille, jotka altistuvat painaumille kuten polvet ja kyynärpäät. Nivelet ovat alttiita sijoiltaan menoille. Lihasjänteys voi olla tavallista vähäisempää.

Sairauteen liittyy lähes aina sydämen ja keuhkojen verenkierron, suoliston, virtsateiden, lihaksiston sekä autonomisen hermoston toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuutta, mikä aiheuttaa toimintakyvyn päivittäistä vaihtelua.

Klassisessa muodossa on havaittu muutoksia kollageenityypin V proa1- tai proa2- ketjuissa, jota säätelevät geenit COL5A1 ja COL5A2, mutta käytettävät analyysimenetelmät eivät ole vielä riittävän tarkkoja.
Vaskulaarinen muoto

Vaskulaarinen eli verisuoniin liittyvä muoto on EDS:n vakavin alatyyppi. Se on hyvin harvinainen ja sitä arvioidaan olevan noin 1/ 100 000–200 000 asukasta kohtaan.

Vaskulaariseen muotoon liittyy verisuoni- ja kudosrepeämiä, joita ei tavallisesti ole muissa EDS-alatyypeissä. Verisuonikomplikaatioita tavataan varsinkin suurissa ja keskisuurissa valtimoissa, esimerkiksi nikama- ja kaulavaltimoiden dissekaatioita eli verisuoniseinämän repeämiä. Myös riski uusiviin suolipuhkeamiin on suuri. Raskaus lisää kohtu- ja suonirepeämien vaaraa. Lisäksi sairastuneilla voi esiintyä jänne- ja lihasrevähdyksiä sekä nivelten löysyyttä ja sijoiltaan menoa lähinnä sormien ja varpaiden nivelissä. Myös muut komplikaatiot ovat mahdollisia.

Iho voi olla hyvin ohut, jolloin verisuonet kuultavat läpi. Osalla vaskulaarista muotoa sairastavista on myös tautimuodolle ominaiset kasvonpiirteet, joihin kuuluvat isot silmät, kapea nenä, nipukattomat korvalehdet ja ohuet hiukset. Myös tässä muodossa iho on elastinen ja pieni vaurio ihossa voi johtaa laajoihin mustelmiin. Vaskulaarisen muodon aiheuttavat mutaatiot COL3A1-geenissä, joka säätelee prokollageeni tyyppi III rakennetta.
Muut muodot

Kyfosskolioottista muotoa on raportoitu noin 60 tapausta koko maailmassa. Sen pääoire on selkärangan vaikea usein etenevä skolioosi, virheasento ja ns. marfanoidi vartalon ja raajojen ilmiasu, eli sairastuneet ovat hoikkia, pitkiä ja pitkäraajaisia. Muita oireita voivat olla silmäongelmat kuten kovakalvon vauriot, laajat nivelongelmat ja etenevä vaikea-asteinen lihasheikkous jo vastasyntyneellä sekä kudosten hauraus, josta voi seurata verisuonien repeämistä ja arpikudoksen syntymistä. Artrokalaktinen muoto on myös hyvin harvinainen ja sitä on todettu maailmanlaajuisesti vain noin 30 tapausta. Se on niveliin kohdistuva tautimuoto. Sille on tyypillistä hyvin löysät nivelet, jotka menevät helposti paikoiltaan. Useimmiten siihen on liittynyt synnynnäinen lonkkanivelien sijoiltaan meno, joka voi vaikuttaa kävelyn oppimiseen. Tätä tautimuotoa sairastavilla on myös venyvä ja mustelmille altis iho sekä lisääntynyt riski luun murtumille ja kudosten repeytymiselle. Dermatosparaksinen muoto on näistä kolmesta kaikkein harvinaisin ja sitä on raportoitu vain noin kymmenen tapausta koko maailmassa. Sen ensisijainen oire on vakava ihon löysyys ja venyvyys sekä hauraus ja herkkyys ruhjeille, myös isot tyrät ovat mahdollisia.
Diagnosointi

EDS:n diagnosointi perustuu oireisiin ja kliiniseen arvioon sekä sukutaustaan. Elävässä elämässä vastaanotolla ja perheissä havaitaan, että EDS sairastavilla on enemmän tai vähemmän myös muiden sidekudostautien kuten Marfanin syndrooman, Osteogenesis imperfectan ja Sticklerin syndrooman piirteitä. Kyse on siis sidekudoksen poikkeavuuden monimuotoisesta ilmenemisestä perheissä ja suvuissa.

EDS:n diagnoosi tehdään esitietojen ja kliinisten löydösten pohjalta. Kliinisessä tutkimuksessa arvioidaan ihon ilmiasua, nivelten liikelaajuuksia, lihaksiston kuntoa, väsyvyyttä sekä verenkierron, suoliston ja virtsateiden sekä autonomisen hermoston toimintaa ja oireistoa. Nivelten yliliikkuvuutta tutkitaan Beihgtonin asteikolla. Testiliikkein selvitetään nivelten tavallista laajempi liikkuvuus vastaanotolla, mutta kysytään myös aiempi historia. Samalla kartoitetaan, onko henkilöllä tai hänen sukulaisillaan EDS:ään viittaavia oireita tai onko suvussa aiemmin diagnosoitu EDS tai muu sidekudoksen poikkeavuus. Jatkotutkimukset ovat yksilöllisiä.

Kliinisessä työssä EDS hypermobiilin ja klassisen muodon erottaminen toisistaan ei ole tarpeen hoitolinjausten kannalta. Geneettinen testaus voi selkeyttää diagnostiikkaa ja periytyvyyden arviointia. Testien tarkkuus on vaihtelevaa eikä testillä voida poissulkea EDS-diagnoosia. Sikiödiagnostiikka on myös mahdollista, mutta lapsivesi- tai istukka-näytteenotossa on lisääntynyt komplikaatioiden vaara.

Kyphoskolioottinen muoto voidaan selvittä virtsatestillä ja artrokalaktinen ja dermatos-paraksinen muoto ihosta otettavalla koepalalla. 

Periytyvyys

EDS on perinnöllinen sairaus. Sen eri muodot periytyvät joko vallitsevasti tai peittyvästi.

Hypermobiili, vaskulaarinen, klassinen ja artrokalaktinen muoto ovat vallitsevasti periytyviä. Kyphoskolioottinen ja dermatosparaksinen muoto ovat peittyvästi periytyviä.

Vallitsevalla periytymisellä tarkoitetaan sitä, että sairaan henkilön lapsella on 50 prosentin todennäköisyys saada vanhemmaltaan poikkeava geeni. Sairautta esiintyy perättäisissä sukupolvissa, ja sekä miehet että naiset ovat sairastuneet siihen. Peittyvässä periytymisessä sairaus ilmenee vain sillä, joka on perinyt poikkeavan geenin kummaltakin vanhemmaltaan. Vanhemmat ovat terveitä, koska heillä on kantamansa poikkeavan geenin ohella myös normaali geeni. Todennäköisyys sairaan lapsen saamiseen on kussakin raskaudessa 25 prosenttinen. Sairautta on harvoin muilla sukulaisilla ja sairauden perineen omat lapset ovat yleensä terveitä. 

Hoito

EDS:ää sairastavilla on poikkeava sidekudos, jolla on laaja-alaiset vaikutukset elimistön ja tukirakenteiden toimintaan. Hoito on oireenmukaista. Kaikissa toimenpiteissä on huomioitava sidekudoksen ja elintoimintojen poikkeavuus, kudosten huono paranemistaipumus, verenvuotoriski ja tulehdusalttius. EDS:ää sairastavat voivat olla poikkeuksellisen herkkiä lääkeaineiden vasteille, eivätkä heidän hermokudoksensa puudu paikallispuudutteita käytettäessä.

Fysio- ja toimintaterapialla tuetaan toimintakyvyn säilymistä mahdollisimman hyvänä esimerkiksi opettelemalla niveliä säästäviä työskentelytapoja sekä tarvittaessa apuvälinein. Lihasten liikemallien ylläpitoa tuetaan koordinaatio- ja tasapainoharjoittein sovellettuna päivittäiseen toimintaan ja lämminvesiallasterapiaan.

Toimintakyvyn huomattavakin päivittäinen vaihtelu sekä elimistön toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuudet voivat herättää paljonkin huolta ja ahdistusta. Läheisten ja työtoverien voi olla vaikeaa ymmärtää tilannetta. On hyvä opetella tunnistamaan erityisesti kuormittavat toiminnot ja suunnitella tekemiset huomioiden omat voimavarat. On tärkeää myös huolehtia riittävästä palautumisesta fyysisen ja henkisen rasituksen jälkeen. Hyvä ja palauttava yöuni on ensiarvoisen tärkeää. Nivel- ja lihaskivut voivat olla päivittäisiä ja sopivasta kivunhoidosta on syytä keskustella hoitavan lääkärin kanssa.

Ennuste

Ehlers-Danlosin syndrooman ennuste riippuu sairastettavasta muodosta sekä kunkin sairastuneen yksilöllisestä tilanteesta. EDS:n vaskulaarinen muoto on vakavin ja elinvaurioiden ja kudosrepeytymien ilmaantuessa henkeä uhkaava. Kirurgian kehityksen myötä myös EDS:n vaskulaarista muotoa sairastavia on voitu vähitellen auttaa paremmin. Muissa EDS:n muodoissa sairaus voi vaikuttaa elämänlaatuun monin tavoin, mutta sairaus ei yleensä vaikuta elämän pituuteen.
 
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on harvinainen geneettinen sidekudossairaus, jonka aiheuttaa kollageenien geeneissä esiintyvä mutaatio. Sidekudos on solun ulkopuolella olevaa kudosta, jonka tehtävänä on toimia side- ja tukiaineena. Se koostuu useista erilaisista proteiineista, joista kollageenit tunnetaan rakenteeltaan ja tehtäviltään parhaiten.

EDS tunnetaan vielä tällä hetkellä parhaiten sidekudosmuutoksen aiheuttamasta nivelten yliliikkuvuudesta, luksaatioista ja subluksaatioista sekä klassinen muoto (alaluokat I ja II) lisäksi ihon venyvyydestä. Henkeä uhkaavia, harvinaisempia alatyyppejä ovat mm. kyfoskolioottinen ja vaskulaarityyppi. Kaikkiin alamuotoihin ei ole löydetty täydellisesti biokemiallista syytä.

Tavanomaisia oireita ovat krooninen, vaikeahoitoinen kipu sekä lihasten heikko rasituksensieto ja nopea väsyvyys. Tyypillistä on myös autonomisen hermoston oireilu, jossa erityisesti sympaattisen hermoston toiminta on poikkeavaa –puhutaan autonomisen hermoston labiliteetista. Näin oireita voi esiintyä missä tahansa elimessä, jota autonominen hermosto säätelee. Toiminnallisia oireita on mm. verenkierrossa ja sen säätelyssä, hengityksessä, ruuansulatuksessa niin kipujen kuin imeytymisongelmien muodossa, suoliston ja virtsarakon toiminnassa, hormonierityksessä. Kyse koko elimistön sairaudesta.

Sidekudoksen poikkeavuuden takia sairaus tulee ottaa huomioon leikkauksissa, synnytyksissä ja ortopedisissa toimenpiteissä. Ongelmia voi olla tikkien pysymisessä, puudutteiden toiminnassa ja haavojen umpeutumisessa sekä arpien kasvussa. Potilaan nostelu ja intubointi voi aiheuttaa luksaatioita.

Sidekudoksen heikkouteen liittyviä ongelmia havaitaan usein myös hampaistossa ja hampaiden oikomisissa ja puuduttamisessa.

Oirekuva on vaihteleva (joillakin jopa tunneittain ja päivittäin) ja koostuu usean eri alueen toiminnanhäiriöstä, minkä vuoksi EDS-potilas ei ole yhden erikoisalan potilas. Oireiden kirjo vaihtelee huomattavasti jopa saman perheen sisällä tai eri sukupolvien välillä.