Hermogangliosolut (Cajal-solut) puuttuvat suoliston loppupäästä ja kyseinen suolen osa on supistuneena johtaen toiminnalliseen tukokseen. Gangliosolujen puutoksen pituudesta riippuen tauti jaetaan 4 muotoon.
Hirschsprungin taudissa suolistosta puuttuu liikettä sääteleviä hermosoluja, jonka vuoksi suolen toiminta häiriintyy tai lamaantuu kokonaan. Taudin vaikeus vaihtelee tapauskohtaisesti riippuen siitä, kuinka laajalta alueelta suolistosta hermosoluja puuttuu. Yleisimmässä muodossa (75% tapauksista) hermosolut puuttuvat peräsuolen alueelta, mutta tauti voi ulottua myös koko suoliston laajuudelle.
Normaalisti suolistossa tapahtuu supistelevaa ja rentoutuvaa liikettä, jonka ansiosta uloste työntyy alaspäin ja poistuu suolistosta.
Hirschsprungin taudissa suolen sairas osa, peräsuoli sekä sisempi sulkijalihas ovat jatkuvassa supistustilassa kykenemättä rentoutumaan, jonka vuoksi lapselta puuttuu normaali ulostamisrefleksi. Uloste ei pääse poistumaan suolistosta, vaan pakkautuu suoleen muodostaen toiminnallisen ahtauman tai jopa tukoksen. Tukoksen yläpuolelle jäävä suoli laajenee, jonka vuoksi tautia kutsutaan myös nimellä jättisuoli eli megacolon. Hoitamattomana tauti voi johtaa vakaviin ongelmiin.
Eräissä oireyhtymissä, kuten Downin syndroomassa ja rusto-hiushypoplasiassa on todettu olevan kohonnut riski Hirschsprungin tautiin. On pieni mahdollisuus, että Hirschsprungin tauti on
Klassinen muoto eli lyhyen segmentin puutos (80 % tapauksista): ganglioiden puutos rajoittuu peräsuoleen ja sigmaan.
- Pitkän segmentin puutos (15 %): ganglioiden puutos jatkuu lähelle paksua suolta.
- Täydellinen paksunsuolen aganglionoosi (5 %): ganglioiden puutos koskee koko paksua suolta.
- Koko suoliston aganglionoosi: kaikkein vaikein muoto ja erittäin harvinainen.
Hirschsprungin tauti eli aganglioninen megacolon (suolen seinämän hermosolujen puuttumisesta johtuva ”jättisuoli”) johtuu hermosolujen synnynnäisestä puutoksesta suolen seinämässä peräaukosta ylöspäin. Se aiheuttaa toiminnallisen esteen ulosteen normaalin kulkuun. Yleensä hermosolut puuttuvat vain perä- ja sigmasuolesta, mutta puutos voi käsittää koko suolistonkin. Koska puutoksen laajuus vaihtelee, myös vaivan vaikeus ja hoidon tarve ovat yksilöllisiä. Sairauden syy on tuntematon, mutta joissakin tapauksissa se johtuu geenivirheestä. Suomessa syntyy vuosittain korkeintaan 12 Hirschprungin tautia sairastavaa lasta, ja se on yleisempää pojilla kuin tytöillä.
Hirschprungin tauti diagnosoidaan usein pian syntymän jälkeen, kun vastasyntynyt ei ulosta. Oireina voi lisäksi esiintyä vihreää tai ruskeaa oksentelua, vatsan turvottelua, ilmavaivoja ja veristä ripulia. Mitä pikemmin sairaus diagnosoidaan, sitä parempi on lopputulos. Lievemmissä tapauksissa diagnoosi voi viivästyä, jolloin voi seurata kasvun hidastumista. Yleensä Hirschprungin tauti kuitenkin todetaan ennen kymmenettä ikävuotta.
Diagnosoinnin apuna voidaan käyttää röntgenkuvia, anaalimanometriaa (peräaukon sulkijalihaksen paineenmittaus muoviletkun avulla) sekä koepalaa peräsuolesta, jossa nähdään hermosolujen puuttuvan.
Hirschprungin tauti voidaan korjata leikkaushoidolla, jossa paksusuolen epänormaali osa poistetaan ja terveet suolenpäät yhdistetään toisiinsa. Toisinaan suolen annetaan parantua tekemällä väliaikainen avanne. Leikkauksen jälkeen voi toisinaan esiintyä ulosteen pidätyskyvyttömyyttä, suolistotulehduksia ja ulostamisvaikeuksia.
Hirschprungin tauti voi vaatia tarkan ruokavalion ja toisinaan lisäravinteita, mutta aikuisiässä sairaudesta on enää harvoin haittaa. Riittävästä nesteytyksestä on huolehdittava, ja runsaskuituinen ruokavalio auttaa ehkäisemään ummetusta. Vauvoilla saatetaan joutua käyttämään jonkin aikaa ruokintaa nenämahaletkun kautta.
Lähde:
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti