tiistai 19. marraskuuta 2019

Sydänpussin mesoteliooma

Siihen sairastuneita on vain noin 300 koko maailmassa. Mesoteliooma on yleensä keuhkopussissa, ja johtuu asbestialtistuksesta.

Mesoteliooma eli keuhkopussin tai vatsakalvon pahanlaatuinen kasvain säilyy tavallisesti piilevänä 30 – 50 vuotta altistumisen alkamisesta. Sairaus voi syntyä hyvin lyhyen altistumisen seurauksena. Krokidoliitti eli siniasbesti aiheuttaa suuremman mesotelioomariskin kuin muut asbestikuidut.

Keuhkopussin syöpiä eli mesotelioomia todetaan Suomessa vuosittain 60 – 80. Mesoteliooma voi joskus esiintyä myös vatsakalvolla tai sydänpussissa. Mesoteliooma etenee yleensä nopeasti ja sen ennuste on huono.

Mesoteliooma on selkein asbestiin liittyvä ammattitautina korvattava sairaus, vähäinenkin työperäinen vähintään 10 vuotta aiemmin tapahtunut altistuminen asbestille riittää. Tupakoinnilla ei ole syy-yhteyttä mesoteliooman syntymiseen, joten sitä ei oteta huomioon korvausratkaisussa. Yli 80 prosenttia mesotelioomaan sairastuneista on altistunut asbestille.

Sydänpussin mesoteliooma on erittäin harvinainen pahanlaatuinen syöpä. Keskimääräinen elinajan
odote taudin toteamisen jälkeen on tapausselostusten perusteella ollut noin 6–10 kuukautta, ja  toistaiseksi pisimpään elänyt potilas oli elossa viisi vuotta kirurgisen hoidon jälkeen. Mesoteliooma esiintyy tyypillisimmin keuhkopussissa, harvoin vatsakalvolla tai kiveksen tuppikalvossa (tunica vaginalis testis). Kuvaamme tiettävästi Suomen ensimmäisen kirurgisesti osittaisella sydänpussin poistolla ja lääkehoidon yhdistelmällä hoidetun sydänpussin mesotelioomatapauksen. Sairauden kliinisestä kulusta ja hoidosta on julkaistu ainoastaan yksittäisiä tapausselostuksia tai pieniä potilassarjoja.

Sydänpussin mesoteliooman esiintyvyys on alle 2/100 000, ja potilaiden elinajan odote on keskimäärin 6–10 kuukautta diagnoosin jälkeen. Sairauden harvinaisuuden vuoksi tiedot kliinisestä taudinkuvasta, sairauden kulusta ja hoidosta perustuvat ainoastaan yksittäisiin potilastapauksiin, pieniin potilasaineistoihin tai ruumiinavausaineistoihin. Toisin kuin keuhkopussin ja vatsakalvon
mesotelioomissa, asbestialtistuksen merkitys on epäselvä. Mesoteliooman kehittyminen
vaatii vuosikymmenien latenssiajan asbestialtistuksesta. Osa potilaista on alle 30-vuotiaita,
mikä viittaa asbestialtistuksen puuttumiseen. Sairauden periytymistaipumusta ei tiedetä.
 


Klamydia

Chlamydia trachomatis on pieni solunsisäinen bakteeri, joka on yleisin seksitauteja aiheuttava bakteeri. Todettujen tartuntojen määrä on viime vuosina pysynyt korkeana. Klamydia onkin yleisin seksitauti: vuosittain klamydiatartuntoja raportoidaan n. 14 500. Suurin osa tartunnoista todetaan 15–29-vuotiailla, ja joka kolmas tartunnan saaneista on alle 20-vuotias. Noin 60 % tartunnoista esiintyy naisilla.

Klamydia tarttuu seksissä, yhdynnässä ja lisäksi esimerkiksi suuseksissä. Oireettomuus edistää tartunnan leviämistä. Tartunnasta diagnoosiin kuluu aikaa keskimäärin 4 viikkoa, joskus jopa kuukausia, jolloin henkilö on voinut tartuttaa jo uuden kumppanin.

Klamydiatulehduksen merkittävä haitta ovat erilaiset jälkitaudit.
  • Klamydia on yleisin seksitauti: tartuntoja raportoidaan vuosittain noin 14 500.
  • Suurin osa tartunnoista todetaan 15–29-vuotiailla. Joka kolmas tartunnan saaneista on alle 20-vuotias.
  • Klamydia tarttuu seksissä, sekä yhdynnässä että esimerkiksi suuseksissä.
  • Ainakin 70 prosenttia naisten klamydiatulehduksista on oireettomia.
  • Klamydia ilmenee naisilla yleisimmin kohdunkaulan tulehduksena. Oireita voivat olla poikkeava valkovuoto, virtsan kirvely ja ylimääräinen verinen tiputteluvuoto.
  • Jos klamydiatulehdus on levinnyt kohdun limakalvolle, oireita voivat olla vatsakipu ja epäsäännöllinen kuukautisvuoto.
  • Yksi klamydiatulehduksen komplikaatio on sisäsynnyttimien tulehdus. Se voi johtaa hedelmättömyyteen.
  • Klamydian voi välttää käyttämällä yhdynnässä kondomia.
Klamydian ”itämisaika” tartunnasta oireisiin on 1–3 viikkoa. Tavallisin ilmenemismuoto on kohdunkaulan tulehdus (servisiitti), joka on usein oireeton. Oireina voi esiintyä poikkeavaa valkovuotoa, virtsakirvelyä ja ylimääräistä veristä tiputteluvuotoa. Jos klamydiatulehdus on levinnyt kohdun limakalvolle, voi esiintyä alavatsakipua ja epäsäännöllistä kuukautisvuotoa. Miehillä oireena on virtsaputken tulehdus (uretriitti) tai lisäkiveksen tulehdus. Eturauhasen tulehduksen (prostatiitti) aiheuttajana sen merkitys on vähäinen.

Tärkein klamydiatulehduksen komplikaatio on sisäsynnyttimien tulehdus eli PID. PID kehittyy ns. nousevana tulehduksena eli emättimestä kohdunkaulan kautta kohtuonteloon, munanjohtimiin ja munasarjoihin. Myös miehellä klamydia voi aiheuttaa hedelmällisyyden alenemista.

Ainakin 70 % naisten klamydiatulehduksista on oireettomia; miehillä oireita on puolella tartunnan saaneista. Oireettomuus edistää leviämistä. Tippurissa oireet tulevat nopeammin.
Klamydia on sukupuoliyhdynnässä leviävä tulehdussairaus, joka voi olla oireeton tai vaihtoehtoisesti aiheuttaa molemmilla sukupuolilla virtsaputkentulehduksen kaltaisia oireita. Klamydia on Chlamydia trachomatis -nimisen bakteerin aiheuttama sukupuolitauti. Kyseinen bakteeri on pieni solunsisäinen bakteeri, joka on yleisin sukupuolitauteja aiheuttava bakteeri. Se pesiytyy sukupuolielinten alueelle ja lisääntyy siellä aiheuttaen tulehduksen. Suomessa klamydia on yleisin sukupuolitauti: tartuntoja raportoidaan vuosittain lähes 13 500.

Kuka voi saada klamydiatartunnan?

Kuka tahansa voi saada klamydiatartunnan esimerkiksi suojaamattomassa yhdynnässä. Suurin osa tartunnan saaneista on 15–20-vuotiaita, mikä kattaa noin 84 prosenttia kaikista klamydiatartunnan saaneista. Naiset saavat tartunnan miehiä helpommin, sillä tartunnan saaneista noin 60 prosenttia on naisia ja 40 prosenttia miehiä. Suurin osa suomalaisten saamista klamydiatartunnoista saadaan kotimaassa suomalaiselta kumppanilta. Tartunnan leviämisen estämiseksi tartunnan saaneen seksikumppanit tulisi tutkia ja tarvittaessa hoitaa, jotta tartuntaketju saadaan katkaistua. Koska klamydia voi olla oireeton, kaikki tartunnan saaneen eivät tiedä sairastavansa sitä. Miehistä noin joka neljäs ja naisista valtaosa ei huomaa erityisiä klamydiaoireita, ja heistä monet jäävät oireettomiksi taudinkantajiksi, jotka voivat tartuttaa muita.

Miten klamydia hoidetaan?

Klamydia hoitoon on olemassa hyvin toimiva ja tehokas antibioottihoito. Suomessa klamydian tutkimukset ja hoito ovat tartuntatautilain mukaisesti ilmaisia julkisessa sairaanhoidossa sekä poliklinikoilla. Klamydian hoidossa voidaan käyttää kahta erilaista antibioottilääkitystä: kerta-annosta tai 7–10 vuorokautta kestävää antibioottikuuria. Yleisin hoitomuoto on kerta-annoksena otettava atsitromysiini-lääkitys. Mikäli tartunnan saanut tietää kerta-annoksen aiheuttavan hänelle mahdollisesti sivuvaikutuksia, kerta-annoksen sijaan on suositeltavampaa käyttää pidempää lääkekuuria, jolloin päivittäin otettava lääkeannos on kerta-annosta huomattavasti pienempi. Atsitromysiinin lisäksi klamydiatartunnan hoidossa voidaan käyttää myös doksisykliiniä. Lisätietoja antibioottihoidosta löytyy euroClinixin verkkosivuilta.

Antibioottihoidon lisäksi tartunnan saaneen on tärkeä pidättäytyä seksistä ensimmäisen hoitoviikon aikana ja käyttää kondomia jokaisessa yhdynnässä, kunnes jälkitarkastuksessa voidaan todeta tartunnan parantuneen. Klamydian parantuminen on varmistettava uudella näytteellä, sillä joissakin tapauksissa tartunnan hoito epäonnistuu oikein syödystä antibioottikuurista huolimatta. Tartunnan saaneen tulee huolehtia myös seksikumppaniensa tutkimisesta ja hoidosta, sillä myös heidät tulee hoitaa, mikäli he ovat saaneet tartunnan. On tärkeää saada katkaistuksi tartuntaketju, sillä siten voidaan yrittää vähentää klamydia esiintyvyyttä.

Millaiset ovat klamydian oireet?

Klamydian itämisaika on 10–14 vuorokautta. Suurin osa tartunnan saaneista ei kuitenkaan saa minkäänlaisia oireita, jotka viittaisivat tartuntaan. Oireettomuudesta huolimatta tartunnan saaneille voi kehittyä pitkäaikainen klamydiatulehdus, joka hoitamattomana voi aiheuttaa naisille esimerkiksi lapsettomuutta munatorvien arpeutumisen takia. Sukuelinten lisäksi klamydia voi tarttua myös peräsuoleen tai nieluun. Useimmiten peräsuolen ja nielun klamydiatartunnat ovat oireettomia.

Naisille klamydia voi aiheuttaa kipua virtsatessa, tihentynyttä virtsaamistarvetta sekä valkovuodon määrän lisääntymistä. Naisilla tartunnan alussa ilmeneviä oireita voivat olla myös emättimen suulla sijaitsevien Bartholinin rauhasten tulehtuminen tai kohdunkaulan tulehtuminen eli servisiitti. Jälkimmäinen ilmenee väli- ja tiputteluvuotoina, lisääntyneenä vuotona sekä yhdyntäkipuina. Toisinaan voi olla myös emättimen polttelua ja kutinaa. Klamydiatartunta voi aiheuttaa myös sisäsynnytinelinten tulehduksen, jossa esimerkiksi munanjohtimet tai munasarjat tulehtuvat. Tällaisen tulehduksen oireita ovat alavatsakipu, kuukautisvuotohäiriöt, lämmönnousu sekä yleinen sairauden tunto.

Miehille klamydiatartunta voi aiheuttaa kutinaa ja polttelua, kipua ja kirvelyä virtsatessa sekä niukkaa vesimäistä tai limaista vuotoa virtsaputkesta. Klamydiainfektion seurauksena miehille voi kehittyä märkäinen virtsaputkentulehdus (uretriitti), joka harvoissa tapauksessa leviää myös lisäkiveksiin, sekä lisäkivestulehdus.
Lähde:

Friggatriskaidekafobia

Perjantain 13. pelkääville ihmisille on jopa oma nimityksensä: friggatriskaidekafobia.

Triskaidekaphobia, joka tarkoittaa 'kolmetoista', ja muinaiskreikkalaisesta φόβος (phóbos), joka tarkoittaa 'pelkoa') on pelko tai numeron 13 välttäminen. Se on myös syy pelkoihin perjantaina 13. päivä , nimeltään paraskevidekatriaphobia ( muinaiskreikkalaisesta Παρασκευή (Paraskevi) , joka tarkoittaa 'perjantai', muinaiskreikkalainen δεκατρείς (dekatreís) , tarkoittaen 'kolmetoista', ja muinaiskreikkalaista φόβος (phóbos) , tarkoittaen 'pelkoa' tai friggatriskaidekaphobia (vanhasta norjalaisesta Friggistä , joka tarkoittaa ' frigg ', muinaiskreikkalainen τρεισκαίδεκα (treiskaídeka) , tarkoittaen 'kolmetoista', ja muinaiskreikkalaista φόβος (phóbos , tarkoittaen 'pelkoa').




Sairaan, irrationaalinen pelko perjantaista 13. päivästä. Perjantai on Friggan päivä. Frigga (Frigg) oli muinainen Skandinavian hedelmällisyys- ja rakkaudenjumalatar, vastaa Rooman Venusta, jota oli palvottu viikon kuudentena päivänä. Kristityt kutsuivat Friggaa noitaksi ja perjantaina noidaten sapattia; modernit wiccansit velvoittavat mielellään.

https://www.youtube.com/watch?v=Cg-4Gw2XW-Q 
 

Lähde:
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/yhdeksan-legendaarista-taikauskomusta-tiesitko-mista-nama-ovat-saaneet-alkunsa/7524782#gs.aka2pu
https://translate.google.com/translate?hl=fi&sl=en&u=http://skepdic.com/friggatriskaidekaphobia.html&prev=search 

myelooinen leukemia

Akuutti myelooinen leukemia, jossa syöpäsoluja kertyy luuytimeen ja vereen. Sairauden riskitekijöitä ovat esimerkiksi aiemmin saadut solunsalpaajahoidot, säteily sekä tietyt liottimet, kuten bentseeni, Terveyskirjasto luettelee.

Akuutti myelooinen leukemian oireita ovat:
  • väsymys
  • luustokivut
  • verenvuodot erityisesti limakalvoilta
  • yleinen voinnin huononeminen ja tulehdustaipumus
Prevention-sivuston haastattelema hematologi kertoo, ettei ötökän pureman kaltainen kyhmy ole tyypillinen leukemian oire. Toisinaan leukemiasolut kuitenkin saattavat tunkeutua ihon läpi, mikä voi aiheuttaa puremalta näyttävän paiseen.

Jos ötökän puremalta vaikuttava kyhmy ei parane muutamassa päivässä, kannattaa sitä käydä näyttämässä lääkärille. Todennäköisesti paise ei silti ole leukemian oire – ainakaan, jos ihminen muuten kokee olonsa terveeksi.

Krooninen myelooinen leukemia (KML) on hitaasti etenevä luuytimen verisolujen esiasteiden eli kantasolujen syöpäsairaus. Taudille on tyypillistä, että neutrofiileiksi nimitettyjen veren valkosolujen tuotanto on lisääntynyt. Suomessa todetaan uusia KML-tapauksia vuosittain noin 50. Potilaat ovat taudin toteamisvaiheessa useimmiten 40–70-vuotiaita. Sairaus on lapsilla hyvin harvinainen.

KML:n syyt

Vaikka KML-taudin perimmäistä syntymissyytä ei tunneta, taudin puhkeamiseen johtavat solutason muutokset on selvitetty tarkoin. KML on ensimmäinen sairaus, jonka taustalla osoitettiin taudille tyypillinen kromosomipoikkeavuus. Solujen poikkeava käyttäytyminen johtuu niin sanotusta Philadelphia-kromosomisiirtymästä eli kahden geenin vääränlaisesta yhdistymisestä kromosomien 9 ja 22 välillä. Siirtymän johdosta muuntunut geeni tuottaa aktiivista tyrosiinikinaasi-entsyymiä, joka johtaa verisolujen liialliseen tuotantoon. Geenimuutos ei ole synnynnäinen eikä tauti periytyvä.
KML:n oireet

Moni potilas on oireeton taudin toteamishetkellä, ja usein KML todetaan sattumalta poikkeavien veriarvojen johdettua jatkotutkimuksiin. Osalla potilaista on oireita, kuten yöhikoilua, laihtumista, lämpöilyä ja väsymystä. Myös suuri perna voi aiheuttaa vaivoja. Jos veren valkosolujen määrä on erittäin suuri, saattaa potilaalla esiintyä verenkiertohäiriöitä tai verenvuotoja.

KML:ssa sairaita verisoluja esiintyy veressä ja luuytimessä. Veren valkosolujen määrä on suurentunut. Veressä on usein myös tavallista enemmän trombosyyttejä eli verihiutaleita. Suurimmalla osalla potilaista on suurentunut perna.

KML:n hoito

KML:n toteamiseksi tarvitaan vähintään verinäyte, josta tutkitaan kromosomisiirtymän synnyttämä yhdistelmägeeni BCR-ABL1. Alkututkimuksiin kuuluvat tavallisesti lisäksi luuydinnäyte, jossa voidaan todeta Philadelphia-kromosomi ja taudille tyypillisiä muutoksia, vatsan kaikututkimus sekä laajempia verikokeita.

KML todetaan yleensä kroonisessa eli taudin rauhallisessa vaiheessa. Ilman hoitoa tauti etenee muutamassa vuodessa akuutin leukemian kaltaiseksi "blastikriisiksi", jossa muodostuu epäkypsiä valkosoluja, blasteja. Tilanne johtaa ilman hoitoa potilaan menehtymiseen.

KML:n hoito on kehittynyt viime vuosina nopeasti. Hoitosuunnitelmaan vaikuttavat taudin vaihe sekä potilaan muut sairaudet ja tilanne. Ensisijaisia lääkkeitä ovat tyrosiinikinaasinestäjätabletit, yleisimmin imatinibi. Muita tyrosiinikinaasinestäjälääkkeitä käytetään tarvittaessa. Hydroksiurea-solunsalpaajatabletteja voidaan suositella taudin toteamisvaiheessa, jos veressä on erittäin paljon valkosoluja. Hoidon alkuvaiheessa potilaita kannustetaan runsaaseen juomiseen ja käytetään kihtilääkkeenä paremmin tunnettua allopurinolia ehkäisemään munuaisongelmia.

Lähes kaikilla potilailla tautisolut häviävät näkyvistä verestä ja luuytimestä lääkehoidon aikana. Hoidon tehoa seurataan aluksi luuydin- ja verinäytteillä, myöhemmin yleensä pelkästään verinäytteillä. Laboratoriokokeilla seurataan myös hoidon turvallisuutta.

Joillakin potilailla ensimmäiseksi aloitettu lääke ei tehoa tarpeeksi hyvin tai aiheuttaa hankalia haittavaikutuksia. Tällöin harkitaan vaihtoa toiseen tyrosiinikinaasinestäjälääkkeeseen. Joidenkin potilaiden kohdalla joudutaan pohtimaan luovuttajan kantasolujen siirtoa, jos tyrosiinikinaasinestäjälääkityksen teho on riittämätön tai mikäli tauti etenee akuutin leukemian kaltaiseen blastikriisiin. Kantasolusiirtohoitoon ei voida ottaa potilaita, joilla on muita sairauksia tai jotka ovat iäkkäitä, sillä hoito on raskasta ja riskialtista. Hoidon toteuttamiseksi tarvitaan myös kudostyypiltään sopiva luovuttaja.

KML-potilaiden alkututkimukset, hoito ja seuranta tapahtuvat keskus- tai yliopistosairaaloissa veritauteihin erikoistuneen tai perehtyneen lääkärin vastaanotolla. Luovuttajan kantasoluilla tehtäviä siirtoja tehdään Suomessa Helsingissä Meilahden sairaalassa ja Turun yliopistollisessa keskussairaalassa.

Nykyisten hoitojen ansiosta KML-potilaiden elossaolo ei eroa merkittävästi muusta samanikäisestä väestöstä, jos lääkehoito tehoaa hyvin. Hyvistä lääkkeistä huolimatta KML ei suurimmalla osalla potilaista lopullisesti parane lääkehoidolla. Nykyaikaisten hoitotutkimusten tavoitteena on löytää sairauteen parantava hoito. 

KML:n ehkäisy

Ei tunneta.
 

maanantai 18. marraskuuta 2019

Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on koko elimistön sairaus, joka voi oireilla hengenvaarallisesti. Sairastavien verisuonistossa, ihossa ja sisäelimissä saattaa ilmetä yllättäviä repeämiä, ja nivelet voivat mennä helposti sijoiltaan.

Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers-Danlos.

Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Tässä diagnoosikuvauksessa käytetään muotoa Ehlers-Danlosin syndrooma tai sen lyhennettä EDS, niiden tuttuuden takia.

Ehlers-Danlosin syndrooma, EDS luokiteltuine alamuotoineen on joukko perinnöllisiä monimuotoisia tukikudoksen sairauksia, joille on ominaista sidekudoksen rakennevika ja hauraus eri kudoksissa. Tämä ilmenee mm. nivelten löysyytenä, ns. yliliikkuvuutena tai helppoina sijoiltaan menoina sekä ihon lisääntyneenä elastisuutena, venymisenä. Tätä ominaisuutta voidaan arvioida ja käyttää näiden sairauksien yhtenä luokittelukriteerinä. Näihin sairauksiin liittyy lähes aina myös sydämen ja keuhkojen verenkierron, suoliston, virtsateiden, lihaksiston sekä autonomisen hermoston toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuutta, mikä aiheuttaa toimintakyvyn päivittäistä vaihtelua.
Ehlers-Danlosin syndrooman eri muodot

EDS luokitellaan oireiden perusteella aiemman 11 luokan sijasta kuuteen päätyyppiin. Luokittelu uudistettiin vuonna 1997 (Villefranche Nosology). Yleisimpiä EDS:n muotoja ovat hypermobiili, klassinen ja vaskulaarinen muoto. Näitä huomattavasti harvinaisempia muotoja ovat kypfosskolioottinen, artrokalaktinen ja dermatosparaksinen muoto. Näiden kuuden luokan ulkopuolelle jää vielä joukko eri mutaatioiden aiheuttamia muotoja, joita esiintyy maailmanlaajuisesti vain muutamalla ihmisellä ja yleensä samassa perheessä.
Hypermobiili muoto

Ehlers-Danlosin syndrooman yleisin muoto on hypermobiili eli yliliikkuva muoto. Sen esiintyvyyden arviointi väestössä on vaikeaa, koska tutkimuksissa on käytetty aiemmin erilaisia luokittelukriteerejä ja termejä. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1 / 10 000–20 000 asukasta kohden. Suomessa on useita satoja hypermobiilia EDS:ää sairastavia. Heillä tämän tautimuodon yksilöllinen vaikeusaste vaihtelee huomattavasti, varsinkin naisilla. Tälle muodolle on tyypillistä nivelten ylitaipuisuus, yliliikkuvuus. Nivelten liikelaajuudet ovat normaalia laajemmat. Yliliikkuvuutta, jota mitataan Beightonin kriteereillä, havaitaan sekä isoissa nivelissä kuten kyynärpäissä ja polvissa että pienissä nivelissä, kuten sormien ja varpaiden nivelissä. Nivelet voivat olla epävakaita ja mennä toistuvasti sijoiltaan, luksoitua. Alttiita ovat erityisesti olkapäät, polvilumpiot ja leukanivelet. Nivelkivut ovat yleisiä. Kipuoireet ovat pehmytkudoksissa ja lihaksissa laaja-alaisia. Voimattomuuden tunne ja väsyminen on yleistä. Iho voi olla samettisen pehmeä ja vaihtelevasti venyvää sekä altis ruhjeille ja mustelmille. Oireiden määrä ja aste vaihtelevat yksilöittäin.

Sairauteen liittyy lähes aina sydämen ja keuhkojen verenkierron, suoliston, virtsateiden, lihaksiston sekä autonomisen hermoston toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuutta, mikä aiheuttaa toimintakyvyn päivittäistä vaihtelua.

Hypermobiilissa muodossa ei ole vielä sille ominaista kollageenilöydöstä, jolla sen voisi erottaa muista EDS-tyypeistä. Noin viidellä prosentilla sairastuneista voi löytyä poikkeavuus Tenacin X proteiinissa, jota säätelee geeni TNX-B.

Klassinen muoto

EDS:n klassinen muoto on sen toiseksi yleisin alamuoto. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1 / 20 000–40 000 asukasta kohti. Tässä muodossa korostuu hypermobiiliin muotoon verrattuna hyvin elastinen, joustava samettinen iho. Siihen tulee helposti mustelmia ja ruhjeita, jotka paranevat hitaasti, myös arpikudosta voi muodostua. Kudosten venymisestä ja hauraudesta kertovat erilaiset kudosrepeämät ja tyrät. Osalle klassista muotoa sairastavista tulee kyhmyjä ja kasvaimia, etenkin alueille, jotka altistuvat painaumille kuten polvet ja kyynärpäät. Nivelet ovat alttiita sijoiltaan menoille. Lihasjänteys voi olla tavallista vähäisempää.

Sairauteen liittyy lähes aina sydämen ja keuhkojen verenkierron, suoliston, virtsateiden, lihaksiston sekä autonomisen hermoston toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuutta, mikä aiheuttaa toimintakyvyn päivittäistä vaihtelua.

Klassisessa muodossa on havaittu muutoksia kollageenityypin V proa1- tai proa2- ketjuissa, jota säätelevät geenit COL5A1 ja COL5A2, mutta käytettävät analyysimenetelmät eivät ole vielä riittävän tarkkoja.
Vaskulaarinen muoto

Vaskulaarinen eli verisuoniin liittyvä muoto on EDS:n vakavin alatyyppi. Se on hyvin harvinainen ja sitä arvioidaan olevan noin 1/ 100 000–200 000 asukasta kohtaan.

Vaskulaariseen muotoon liittyy verisuoni- ja kudosrepeämiä, joita ei tavallisesti ole muissa EDS-alatyypeissä. Verisuonikomplikaatioita tavataan varsinkin suurissa ja keskisuurissa valtimoissa, esimerkiksi nikama- ja kaulavaltimoiden dissekaatioita eli verisuoniseinämän repeämiä. Myös riski uusiviin suolipuhkeamiin on suuri. Raskaus lisää kohtu- ja suonirepeämien vaaraa. Lisäksi sairastuneilla voi esiintyä jänne- ja lihasrevähdyksiä sekä nivelten löysyyttä ja sijoiltaan menoa lähinnä sormien ja varpaiden nivelissä. Myös muut komplikaatiot ovat mahdollisia.

Iho voi olla hyvin ohut, jolloin verisuonet kuultavat läpi. Osalla vaskulaarista muotoa sairastavista on myös tautimuodolle ominaiset kasvonpiirteet, joihin kuuluvat isot silmät, kapea nenä, nipukattomat korvalehdet ja ohuet hiukset. Myös tässä muodossa iho on elastinen ja pieni vaurio ihossa voi johtaa laajoihin mustelmiin. Vaskulaarisen muodon aiheuttavat mutaatiot COL3A1-geenissä, joka säätelee prokollageeni tyyppi III rakennetta.
Muut muodot

Kyfosskolioottista muotoa on raportoitu noin 60 tapausta koko maailmassa. Sen pääoire on selkärangan vaikea usein etenevä skolioosi, virheasento ja ns. marfanoidi vartalon ja raajojen ilmiasu, eli sairastuneet ovat hoikkia, pitkiä ja pitkäraajaisia. Muita oireita voivat olla silmäongelmat kuten kovakalvon vauriot, laajat nivelongelmat ja etenevä vaikea-asteinen lihasheikkous jo vastasyntyneellä sekä kudosten hauraus, josta voi seurata verisuonien repeämistä ja arpikudoksen syntymistä. Artrokalaktinen muoto on myös hyvin harvinainen ja sitä on todettu maailmanlaajuisesti vain noin 30 tapausta. Se on niveliin kohdistuva tautimuoto. Sille on tyypillistä hyvin löysät nivelet, jotka menevät helposti paikoiltaan. Useimmiten siihen on liittynyt synnynnäinen lonkkanivelien sijoiltaan meno, joka voi vaikuttaa kävelyn oppimiseen. Tätä tautimuotoa sairastavilla on myös venyvä ja mustelmille altis iho sekä lisääntynyt riski luun murtumille ja kudosten repeytymiselle. Dermatosparaksinen muoto on näistä kolmesta kaikkein harvinaisin ja sitä on raportoitu vain noin kymmenen tapausta koko maailmassa. Sen ensisijainen oire on vakava ihon löysyys ja venyvyys sekä hauraus ja herkkyys ruhjeille, myös isot tyrät ovat mahdollisia.
Diagnosointi

EDS:n diagnosointi perustuu oireisiin ja kliiniseen arvioon sekä sukutaustaan. Elävässä elämässä vastaanotolla ja perheissä havaitaan, että EDS sairastavilla on enemmän tai vähemmän myös muiden sidekudostautien kuten Marfanin syndrooman, Osteogenesis imperfectan ja Sticklerin syndrooman piirteitä. Kyse on siis sidekudoksen poikkeavuuden monimuotoisesta ilmenemisestä perheissä ja suvuissa.

EDS:n diagnoosi tehdään esitietojen ja kliinisten löydösten pohjalta. Kliinisessä tutkimuksessa arvioidaan ihon ilmiasua, nivelten liikelaajuuksia, lihaksiston kuntoa, väsyvyyttä sekä verenkierron, suoliston ja virtsateiden sekä autonomisen hermoston toimintaa ja oireistoa. Nivelten yliliikkuvuutta tutkitaan Beihgtonin asteikolla. Testiliikkein selvitetään nivelten tavallista laajempi liikkuvuus vastaanotolla, mutta kysytään myös aiempi historia. Samalla kartoitetaan, onko henkilöllä tai hänen sukulaisillaan EDS:ään viittaavia oireita tai onko suvussa aiemmin diagnosoitu EDS tai muu sidekudoksen poikkeavuus. Jatkotutkimukset ovat yksilöllisiä.

Kliinisessä työssä EDS hypermobiilin ja klassisen muodon erottaminen toisistaan ei ole tarpeen hoitolinjausten kannalta. Geneettinen testaus voi selkeyttää diagnostiikkaa ja periytyvyyden arviointia. Testien tarkkuus on vaihtelevaa eikä testillä voida poissulkea EDS-diagnoosia. Sikiödiagnostiikka on myös mahdollista, mutta lapsivesi- tai istukka-näytteenotossa on lisääntynyt komplikaatioiden vaara.

Kyphoskolioottinen muoto voidaan selvittä virtsatestillä ja artrokalaktinen ja dermatos-paraksinen muoto ihosta otettavalla koepalalla. 

Periytyvyys

EDS on perinnöllinen sairaus. Sen eri muodot periytyvät joko vallitsevasti tai peittyvästi.

Hypermobiili, vaskulaarinen, klassinen ja artrokalaktinen muoto ovat vallitsevasti periytyviä. Kyphoskolioottinen ja dermatosparaksinen muoto ovat peittyvästi periytyviä.

Vallitsevalla periytymisellä tarkoitetaan sitä, että sairaan henkilön lapsella on 50 prosentin todennäköisyys saada vanhemmaltaan poikkeava geeni. Sairautta esiintyy perättäisissä sukupolvissa, ja sekä miehet että naiset ovat sairastuneet siihen. Peittyvässä periytymisessä sairaus ilmenee vain sillä, joka on perinyt poikkeavan geenin kummaltakin vanhemmaltaan. Vanhemmat ovat terveitä, koska heillä on kantamansa poikkeavan geenin ohella myös normaali geeni. Todennäköisyys sairaan lapsen saamiseen on kussakin raskaudessa 25 prosenttinen. Sairautta on harvoin muilla sukulaisilla ja sairauden perineen omat lapset ovat yleensä terveitä. 

Hoito

EDS:ää sairastavilla on poikkeava sidekudos, jolla on laaja-alaiset vaikutukset elimistön ja tukirakenteiden toimintaan. Hoito on oireenmukaista. Kaikissa toimenpiteissä on huomioitava sidekudoksen ja elintoimintojen poikkeavuus, kudosten huono paranemistaipumus, verenvuotoriski ja tulehdusalttius. EDS:ää sairastavat voivat olla poikkeuksellisen herkkiä lääkeaineiden vasteille, eivätkä heidän hermokudoksensa puudu paikallispuudutteita käytettäessä.

Fysio- ja toimintaterapialla tuetaan toimintakyvyn säilymistä mahdollisimman hyvänä esimerkiksi opettelemalla niveliä säästäviä työskentelytapoja sekä tarvittaessa apuvälinein. Lihasten liikemallien ylläpitoa tuetaan koordinaatio- ja tasapainoharjoittein sovellettuna päivittäiseen toimintaan ja lämminvesiallasterapiaan.

Toimintakyvyn huomattavakin päivittäinen vaihtelu sekä elimistön toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuudet voivat herättää paljonkin huolta ja ahdistusta. Läheisten ja työtoverien voi olla vaikeaa ymmärtää tilannetta. On hyvä opetella tunnistamaan erityisesti kuormittavat toiminnot ja suunnitella tekemiset huomioiden omat voimavarat. On tärkeää myös huolehtia riittävästä palautumisesta fyysisen ja henkisen rasituksen jälkeen. Hyvä ja palauttava yöuni on ensiarvoisen tärkeää. Nivel- ja lihaskivut voivat olla päivittäisiä ja sopivasta kivunhoidosta on syytä keskustella hoitavan lääkärin kanssa.

Ennuste

Ehlers-Danlosin syndrooman ennuste riippuu sairastettavasta muodosta sekä kunkin sairastuneen yksilöllisestä tilanteesta. EDS:n vaskulaarinen muoto on vakavin ja elinvaurioiden ja kudosrepeytymien ilmaantuessa henkeä uhkaava. Kirurgian kehityksen myötä myös EDS:n vaskulaarista muotoa sairastavia on voitu vähitellen auttaa paremmin. Muissa EDS:n muodoissa sairaus voi vaikuttaa elämänlaatuun monin tavoin, mutta sairaus ei yleensä vaikuta elämän pituuteen.
 
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on harvinainen geneettinen sidekudossairaus, jonka aiheuttaa kollageenien geeneissä esiintyvä mutaatio. Sidekudos on solun ulkopuolella olevaa kudosta, jonka tehtävänä on toimia side- ja tukiaineena. Se koostuu useista erilaisista proteiineista, joista kollageenit tunnetaan rakenteeltaan ja tehtäviltään parhaiten.

EDS tunnetaan vielä tällä hetkellä parhaiten sidekudosmuutoksen aiheuttamasta nivelten yliliikkuvuudesta, luksaatioista ja subluksaatioista sekä klassinen muoto (alaluokat I ja II) lisäksi ihon venyvyydestä. Henkeä uhkaavia, harvinaisempia alatyyppejä ovat mm. kyfoskolioottinen ja vaskulaarityyppi. Kaikkiin alamuotoihin ei ole löydetty täydellisesti biokemiallista syytä.

Tavanomaisia oireita ovat krooninen, vaikeahoitoinen kipu sekä lihasten heikko rasituksensieto ja nopea väsyvyys. Tyypillistä on myös autonomisen hermoston oireilu, jossa erityisesti sympaattisen hermoston toiminta on poikkeavaa –puhutaan autonomisen hermoston labiliteetista. Näin oireita voi esiintyä missä tahansa elimessä, jota autonominen hermosto säätelee. Toiminnallisia oireita on mm. verenkierrossa ja sen säätelyssä, hengityksessä, ruuansulatuksessa niin kipujen kuin imeytymisongelmien muodossa, suoliston ja virtsarakon toiminnassa, hormonierityksessä. Kyse koko elimistön sairaudesta.

Sidekudoksen poikkeavuuden takia sairaus tulee ottaa huomioon leikkauksissa, synnytyksissä ja ortopedisissa toimenpiteissä. Ongelmia voi olla tikkien pysymisessä, puudutteiden toiminnassa ja haavojen umpeutumisessa sekä arpien kasvussa. Potilaan nostelu ja intubointi voi aiheuttaa luksaatioita.

Sidekudoksen heikkouteen liittyviä ongelmia havaitaan usein myös hampaistossa ja hampaiden oikomisissa ja puuduttamisessa.

Oirekuva on vaihteleva (joillakin jopa tunneittain ja päivittäin) ja koostuu usean eri alueen toiminnanhäiriöstä, minkä vuoksi EDS-potilas ei ole yhden erikoisalan potilas. Oireiden kirjo vaihtelee huomattavasti jopa saman perheen sisällä tai eri sukupolvien välillä.
 

Opioidit

Opioidit ovat kehossa oleviin opioidireseptoreihin vaikuttavia yhdisteitä. Opioideja syntyy kehon sisällä mutta niitä saadaan myös oopiumiunikosta ja syntetisoimalla. Opioideja sisältäviä valmisteita käytetään muiden muassa kipulääkkeinä ja huumausaineina. Tunnetuin ja vanhin tähän ryhmään kuuluva aine on morfiini. Termi opiaatti viittaa vain luonnollisiin oopiumiunikosta saataviin oopiumialkaloideihin ja niiden puolisynteettisiin johdannaisiin.

Opioidit kiinnittyvät samoihin opioidireseptoreihin, joihin elimistön itse tuottamat endorfiinit kiinnittyvät. Reseptorit sijaitsevat pääasiassa keskushermostossa ja ruoansulatuskanavassa.

Opioidit voidaan jakaa neljään päätyyppiin: endogeenisiin eli elimistön tuottamiin, kuten endorfiinit, oopiumialkaloideja oopiumiunikosta (Papaver somniferum) kuten morfiini ja kodeiini, puolisynteettisiin kuten heroiini ja synteettisiin kuten fentanyyli, metadoni ja petidiini.
Opioidireseptoreita on ainakin neljänlaisia: µ-, δ-, κ- ja ORL1-tyyppisiä. Näistä parhaiten tunnetaan µ-reseptorit, joiden aktivaatio lievittää kipua sekä saa aikaan hengityslamaa, euforiaa ja riippuvuutta. Neuroneissa µ-reseptorin aktivoitumisen seurauksena kaliumkanavia avautuu ja kalsiumkanavia sulkeutuu, minkä johdosta neuronien aktiivisuus vähenee. µ-reseptoreja on erityisesti aivokuorella, keskiaivoissa, aivorungossa ja selkäytimessä.

Opioidit ovat voimakkaimpia käytössä olevia kipulääkkeitä, ja niitä on käytetty lääketieteessä kauan. Aluksi oopiumia on käytetty sellaisenaan, ja sen rinnalla ryhdyttiin käyttämään myös laudanumia eli oopiumia sisältävää alkoholiliuosta, jossa morfiinia oli arviolta yksi massaprosentti. Laudanumia käytettiin yskänlääkkeissä, ja 1800-luvun alussa morfiinin löytämisen jälkeen ryhdyttiin valmistamaan morfiinia sisältäviä laudanumia muistuttavia yskänlääkeliuoksia. 1900-luvun alussa myös heroiinia käytettiin yskänlääkeliuoksissa. Oopiumia, morfiinia ja heroiinia on käytetty myös kivunlievitykseen kipulääkkeinä.

Vaikean yskän ja lievempien kipujen hoidossa käytetään nykyään lääkkeitä, jotka sisältävät kodeiinia. Nykyään voimakkaimmissa yskänlääkkeissä käytetään teholtaan alhaista kodeiinia, ja liuoksiin lisätään myös sorbitolia, jolla on laksatiivisia vaikutuksia lääkkeen väärinkäytön estämiseksi tai vähentämiseksi. Nykyään morfiinia sekä morfiinin johdannaisia käytetään akuutin kivun sekä syöpäkivun hoidossa. Heroiinia käytetään voimakkaana kipulääkkeenä, mutta sen sijaan suositaan useissa maissa ja tapauksissa teholtaan alhaisempaa morfiinia tai muita voimakkaita opioideja. Buprenorfiinia käytetään opioidiriippuvaisten korvaus- ja vieroitushoidossa sekä voimakkaiden kipujen hoitoon.
Opioidit ovat voimakkaita, kipua poistavia aineita. Opioidivalmisteet on luokiteltu useimmissa tapauksissa sekä lääke- että huumausaineiksi. Niiden käyttö, osto ja hallussapito ilman lääkärin määräystä on laitonta. Opioidi valitaan kipujen voimakkuuden mukaan.

Opioidit voidaan jakaa niiden tehon ja kattovaikutuksen perusteella kolmeen tasoon:
  1. Heikot opioidit: kodeiini (vain yhdistelmä-valmisteissa) ja tramadoli.
  2. Keskivahvat opioidit: buprenorfiini
  3. Vahvat opioidit: fentanyyli, hydromorfoni, metadoni, morfiini ja oksikodoni.
Opioidien leviäminen ei ole vielä halllitsematonta, mutta jos niiden höveli kirjoittaminen jatkuu, tilanteesta voi tulla paha yllättävänkin nopeasti. Toisaalta vaarana on, että oikeasti kipulääkettä tarvitsevat potilaat eivät enää saakaan lääkitystä.

Asiantuntijoiden mukaan vanhustenhoidon lääkityksen hallinnassa on menty huonoon suuntaan. Voimakkaiden, kipua poistavien opioidien kulutus on lisääntynyt merkittävästi.

Opioidivalmisteet on luokiteltu useimmissa tapauksissa sekä lääke- että huumausaineiksi. Niiden käyttö, osto ja hallussapito ilman lääkärin määräystä on laitonta.


sunnuntai 20. lokakuuta 2019

Peyronin tauti

Peniksen luutumisen uskotaan olevan seurausta kalsiumsuolojen kertymisestä peniksen paisuvaiskudokseen.

Perinteisesti peniksen luutuminen on yhdistetty Peyronin tautiin, jota arvioidaan esiintyvän noin yhdellä prosentilla miehistä. Peyronin taudissa peniksen paisuvaiskalvo paksuuntuu ja siihen muodostuu sidekudoksen kovettumaa.

Tauti voi aiheuttaa erektiokipua, peniksen käyristymistä, kaventumista ja lyhenemistä.

Peyronin taudissa kovettuma on kuitenkin tyypillisesti vain tietyssä kohtaa siitintä, ja esimerkiksi erektiossa siitin kääntyy kovettuman puolelle. Tautia kutsutaankin myös peniksen käyristymiseksi.

Taudin syyt tunnetaan huonosti

Peyronin taudille voivat altistaa perinnölliset tekijät sekä diabetes, verenpainetauti, korkeat veren rasva-arvot, tupakointi ja eturauhasen poistoleikkaus. Peniksen paisuvaiskudoksen kovettumiseen johtavat syyt kuitenkin tunnetaan huonosti.

Peniksen käyristyminen eli Peyronien tauti voi olla synnynnäinen tai se voi ilmaantua myöhemmin aikuisiäll​ä. Tauti voi aiheuttaa erektiokipua, peniksen käyristymistä, kaventumista ja lyhenemää. Sitä on arvioitu esiintyvän noin yhdellä prosentilla miehistä.

Peyronien taudissa peniksen paisuvaiskalvo paksuuntuu ja siihen muodostuu sidekudoksen kovettumaa. Peniksen paisuvaisen kovettumiseen ja arpeutumiseen johtavat syyt tunnetaan huonosti. Epäillään, että ajan kuluessa paisuvaisen kuoreen kohdistuvat pienet vauriot altistavat arpeutumisen synnylle. Peyronien taudille voivat altistaa perinnölliset tekijät sekä muut tekijät kuten diabetes, verenpainetauti, korkeat veren rasva-arvot, tupakointi ja eturauhasen poistoleikkaus.​

Peyronien taudissa tyypillinen ensimmäinen oire on erektiossa tuntuva kipu. Myöhemmin ilmaantuu peniksen käyristyminen arven suuntaisesti tai kaventuminen tai lyheneminen arven kohdalla.

Arpi ilmaantuu yleensä peniksen varren alueelle ja sijaitsee peniksen yläpinnalla, jolloin käyristymä erektiossa on ylöspäin.

Arpikudoksessa oleva sisäsyntyinen tulehdustila aiheuttaa erektiokipua, joka kestää tyypillisesti puolesta vuodesta vuoteen. Tämän jälkeen kipu yleensä loppuu, mutta syntynyt arpi jää usein pysyväksi. Joskus tapahtuu arven paraneminen itsestään.

Peyronien taudin tutkimuksessa varmistetaan arpialueen sijainti, koko ja käyristymisen aste.

Joskus mies voi ottaa valokuvan peniksestä erektiossa esimerkiksi kännykkäänsä ja näyttää kuvan lääkärille, joka arvioi siitä käyristymisen asteen.

Tarvittaessa voidaan aiheuttaa lääkkeellä erektio vastaanotolla ja mitata peniksen käyristymisen astetta. Arpialueen kokoa voidaan mitata ultraäänitutkimuksella.

Peyronien taudin alkuvaiheessa erektiossa esiintyvään kipuun ei ole juurikaan hoitoa. Kivun väistyessä penis alkaa käyristyä, mutta korjaavia hoitoja harkitaan vasta arpikudoksen muodostumisen jälkeen, noin vuoden kuluttua oireiden alkamisesta.

Erektiohäiriön hoidossa käytettävät lääkkeet ovat hyödyksi, koska ne auttavat ylläpitämään paisuvaiskudoksen toimivuutta. Peniksen arpea mekaanisesti venyttämällä, esimerkiksi tyhjiöpumpun avulla, voidaan estää arven aiheuttamaa kuroumaa.

Peniksen käyristymää ei tarvitse hoitaa, ellei siitä ole seksuaalielämässä toiminnallista haittaa. Mikäli käyristymisestä on merkittävää haittaa ja erektiossa esiintyy voimakas virhekulma (yli 30 astetta) ja arven kohdalla on erektion saranamainen joustaminen tai penistä kaventava kurouma niin hoitotoimenpiteet ovat tarpeellisia.

Haittaavaa arven aiheuttamaa virheasentoa voidaan korjata käyttämällä sidekudosta hajottavaa entsyymiä. Pistokset laitetaan arpeen noin 2-4 pistoksen sarjahoitona vastaanotolla. Pistosten välillä arpea tulee muokata annettujen ohjeiden mukaisesti.

Pistoksen jälkeen on tarpeellista muovata peniksen arpialuetta sekä venyttämällä että suoristamalla.
Varovainen venytysliike
  • Ota toisella kädellä kiinni peniksen tyvestä ja toisella kädellä peniksen kärjestä
  • Vedä penistä sen täyteen mittaan asti
  • Pidä venytyksessä 30 sekunnin ajan ja irrota ote
  • Tee harjoitus kolme kertaa päivässä kuuden viikon ajan

Varovainen suoristusliike
  • Harjoitus heille, jotka saavat erektion. Ellei sinulla ole erektiota, älä tee tätä harjoitusta.
  • Taivuta erektiossa oleva penis käyristymän vastakkaiseen suuntaan
  • Taivutus ei saa olla kivulias
  • Pidä taivutuksessa 30 sekunnin ja irrota ote
  • Tee harjoitus kerran päivässä kuuden viikon ajan
Leikkaushoidon tavoitteena on toiminnallisesti seksuaalielämään kykenevä penis. Täydelliseen peniksen suoristamiseen ei pyritä.

Peyronien taudin leikkaushoitoja on kahdentyyppisiä
  • Lieväasteisessa virhekulmassa peniksen arven vastapuolelle tehdään lyhentävä korjaus paisuvaiskalvoon (Nesbitin plastia). Tällöin penis lyhenee
  • Voimakasasteisessa virhekulmassa peniksen arpeen laitetaan biologinen kudospaikka poistetun arpikudoksen paikalle

Krooninen väsymysoireyhtymä

Kyseinen sairaus on nimeltään krooninen väsymysoireyhtymä, josta käytetään myös nimitystä myalginen enkefalomyeliitti (ME), joka tarkoittaa aivoselkäydintulehdusta.

Sairauden suomenkielinen nimi, krooninen väsymysoireyhtymä, on käännös sanoista Chronic Fatigue Syndrom (CFS).

Fatigue-sanahan tarkoittaa uupumusta. Neurologinen uupumus on yksi esimerkiksi MS-taudin, HIV:n ja monien neurologisten sairauksien oireista.
 
Sairaus voi yllättää kenet tahansa

Kyseessä on pitkäaikainen elimellinen monisysteeminen sairaus, josta hyvin harva (5–10 prosenttia) aikuispotilas paranee. Lapsilla paranemisennuste on hiukan parempi.

Tavallisesti sairaus puhkeaa jonkin infektion yhteydessä. Myös rokotteet tai toksiinit, eli myrkylliset aineet, voivat laukaista sairauden kenellä tahansa myös vanhalla iällä. Jopa voimakas ja pitkäkestoinen stressi voi altistaa sairaudelle.

Oireet voivat olla voimakkaat

CFS oireilee eriasteisena. Kaikille potilaille yhteinen oire on niin kutsuttu PEM-oire, joka erottaa kroonisen väsymysoireyhtymän monista muista sairauksista.

Termillä tarkoitetaan fyysisen rasituksen jälkeistä huonovointisuutta ja lihasheikkoutta, kun laktaattiarvot nousevat poikkeaviin lukemiin. Se voi johtaa jopa oksentamiseen ja myrkytysoireisiin.

ME-sairauden tyypillisimmät oireet:
  • PEM-oire (Post Exertional Malaise), eli vähäisenkin rasituksen jälkeinen huonovointisuus ja suorituskyvyn lasku
  • Heikko fyysinen suorituskyky ja uupumus
  • Heikko energiatuotanto
  • Lihasten väsyminen ja kipeytyminen
  • Sidekudosten muutokset
  • Keho palautuu vähäisestäkin rasituksesta hitaasti
  • Aineenvaihdunnan muutokset
  • Voimakas ja pitkäaikainen päänsärky
  • Elimelliset poikkeavuudet
  • Kognitiiviset ongelmat
  • Raju kuumeilu

Sairastunut on pahimmillaan sängyn oma koko elämänsä

Todella vakavasti sairas CFS-potilas joutuu kirjaimellisesti eristäytymään muusta maailmasta.

Se tarkoittaa sitä, että he joutuvat olemaan pimeässä huoneessa, sillä he eivät kestä auringonvaloa tai ääntä, ja siksi heidän täytyy suojata korvansa kuulosuojaimilla. He eivät pysty itse minkäänlaisiin askareisiin.

Vakavasti sairastuneet saavat kouristuskohtauksia, ja monilla potilailla lihasheikkous on niin paha, että he eivät pysty itse liikuttamaan raajojaan. Osalla potilaista on myös nielemisvaikeuksia, minkä vuoksi he eivät pysty syömään kiinteää ruokaa.

Keskivaikeasti sairaat potilaat pärjäävät kotona apuvälineiden avulla, mutta eivät kykene työntekoon. Lievempioireiset kykenevät Tiihosen mukaan suhteellisen normaaliin elämään ja jopa osa-aikaiseen työhön tai opiskeluun.

Moni tarvitsee tietynlaisen lääkityksen, joka on Suomessa kiven alla. Itse en tunne yhtään ME/CFS-potilasta, joka pystyisi urheilemaan, Tiihonen kuvaa sairauden vakavuutta.

mdp syndrooma

MBD-oireyhtymä tulee sanoista Minimal Brain Dysfunction, joka tarkoittaa lievää aivotoiminnan häiriötä, jota esiintyy sekä normaalilahjaisilla, lahjakkailla että kehitysvammaisilla lapsilla. Oireet vaihtelevat sen mukaan, millä aivojen alueella toimintahäiriö sijaitsee, ja kuinka voimakas se on. Oireyhtymää ei voida varmistaa millään laboratorio- tms. kokeella, vaan diagnoosi tehdään oireiden perusteella. Diagnoosin tekee yleensä lastenneurologi, lastenlääkäri tai neuropsykologi.

Häiriö määriteltiin neurologiseksi oireyhtymäksi Yhdysvalloissa 1966. Nykyisin termi MBD on virallisesti poistettu Suomessa toimivasta tautiluokituksesta (ICD-10), mutta sitä käytetään yleisesti kattokäsitteenä sellaisille häiriöille kuin monimuotoiset kehityshäiriöt (F83), tarkkaavuus- ja käytöshäiriöt (F90), motoriikan kehityshäiriöt (F82), puheen ja kielen kehityshäiriöt (F80), sekä oppimiskyvyn häiriöt (F81). Ruotsissa ja Norjassa käytetään termiä DAMP (deficits in attention, motor control and perception) eli tarkkaavaisuuden, motoriikan ja hahmottamisen häiriö, jolla tarkoitetaan lähes samaa asiaa kuin MBD:llä. Poikkeuksena DAMP:n diagnostisiin kriteereihin ei kuulu oppimisvaikeuksia. Yhdysvalloissa MBD:tä korvaa termi ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) eli tarkkaavaisuushäiriö, ylivilkkaus ja impulssien kontrollin puuttuminen.

Ruotsissa tehtyjen tutkimusten(Gillberg 1996) mukaan MBD-oireista kärsiviä lapsia on 3-8 %, joista vaikeita ongelmia esiintyy 1 %:lla, keskivaikeita 2 %:lla ja lieviä noin 5 %:lla.

MBD:n syitä ei tiedetä tarkasti, mutta nykytietämyksen mukaan oireyhtymän kehitykseen perintötekijät ja ulkoiset seikat(esimerkiksi hapen puute) odotuksen tai synnytyksen aikana vaikuttavat keskushermoston toimintahäiriön syntyyn.

Vamman tavallisia oireita ovat rauhattomuus, kömpelyys ja puheen kehityksen viivästyminen. Näistä tarkkaavaisuushäiriö on usein pääoire, ja saattaa ilmetä joko ylivilkkaana puuhasteluna tai passiivisena omiin ajatuksiinsa vaipumisena kesken käsillä olevan tehtävän. Tarkkaavaisuuden ongelmat saattavat aiheuttaa oireyhtymälle tyypillisiä oppimisvaikeuksia, joihin saattavat olla syynä myös muut oireet, kuten impulsiivisuus, hahmottamisen häiriöt, hieno- tai karkeamotoriset vaikeudet, kielelliset ongelmat tai muistivaikeudet.

MBD-lapsen vauvaikä ja leikki-ikä

MBD-oireyhtymää ei voida diagnosoida vielä imeväisiässä neurologisten tai toiminnallisten oireiden perusteella, vaikka monet vammautuneet ovatkin vauvoina erityisen vaativia, levottomia, rauhallisia tai kärsivät koliikkivaivoista ja unihäiriöistä. Liikunnallinen kehitys voi olla viivästynyttä, mutta myös kehittyä täysin normaalirajojen puitteissa. Jälkimmäisessä tapauksessa lapsi on usein kävelemään opittuaan hyvin aktiivinen ja huomionkipeä.

Leikki-iässä lapsen ongelmina ovat usein tapaturma-alttius, keskittymisongelmat ja vaikeus hyväksyä rajoituksia, kieltoja ja kehotuksia. Tapaturma-alttius johtuu lapsen motorisista vaikeuksista, jotka aiheuttavat ongelmia sekä hieno- että karkeamotorisella alueella. Lapsen on vaikea omaksua uusia tasapainoaistia ja koordinaatiokykyä vaativia taitoja(esimerkiksi pyöräily ja luistelu), solmia kengännauhojaan tai piirtää. MBD-lapsella saattaa myös olla hankaluuksia arvioida omaa voimankäyttöään, jolloin lapsen kovakourainen käytös virheellisesti tulkitaan aggressiiviseksi ja väkivaltaiseksi. Tavallisia oireita ovat lisäksi viivästynyt kielellinen kehitys ja äännevirheet (vaikeus seurata puhetta tai pitää mielessä monimutkaisia ohjeita), näköhavaintojen hahmotushäiriö (vaikeus havaita ja hahmottaa näkemiään asioita, kuten muotoja, etäisyyksiä ja suuntia) tai kuulohavaintojen hahmotushäiriö(vaikeus ymmärtää kuulemaansa, kuten ohjeita ja pyyntöjä). Sosiaaliset ongelmat ovat myös tavallisia, ja jatkuvat moitteet johtavat heikkoon itsetuntoon. Ymmärrystä ja tukea vaille jäävän MBD-lapsen on vaikea ymmärtää miksi epäonnistuu jatkuvista yrityksistään huolimatta.

MBD-lapsi koulussa

MBD havaitaan toisinaan vasta koulussa, missä lapsen oletetaan kykenevän itseohjautuvuuteen ja tahdonalaiseen tarkkaavaisuuteen, jotka oireyhtymästä kärsiville tuottavat vaikeuksia. Tarkkaavaisuushäiriö, impulsiivisuus, keskittymisvaikeudet, kielelliset ongelmat ja hienomotoriset häiriöt vaikeuttavat oppimista ja hankaloittavat etenkin lukemista, kirjoittamista ja matematiikan oppimista. Pahimmissa tapauksissa nämä vaikeudet lähentelevät jo kehitysvammaisuutta. Analyyttinen ajattelu ja yksityiskohtiin paneutuminen ovat pulmallisia etenkin muistitoiminnoissa olevien häiriöiden vuoksi. Tällöin ohjeiden, kirjainten tai numeroiden mieleen palauttaminen tai järjestyksen muistaminen eivät onnistu, ja käsitteitä on vaikea ymmärtää.

Levottomuus ja keskittymisvaikeudet vaikeuttavat opetuksen seuraamista, eikä lapsi välttämättä saa koulutöitään loppuun. Vaikeudet tajuta ja tulkita nopeasti erilaisia tilanteita ja aistihavaintoja estävät tehokkaan toiminnan, jonka lisäksi lapsella saattaa olla hankaluuksia päättää mitkä aistiärsykkeet ovat tärkeitä kokonaisuuden kannalta ja vaativat reagointia.Vaikeudet ymmärtää ja tulkita auditiivisia ja visuaalisia aistihavaintoja ja järjestää ne mielekkäiksi kokonaisuuksiksi häiritsevät koulutyötä. Nämä usein lisää levottomuutta entisestään. Sopeutumisvaikeudet saattavat johtaa käytöshäiriöiden voimistumiseen ja asosiaaliseen käytökseen.

Murrosikä

Murrosiässä MBD:n tyypillisimmät oireet, kuten tarkkaavaisuuden ja motoriikan ongelmat, ovat yleensä lieventyneet, joten diagnoosinkin teko vaikeampaa ja oireet voidaan tulkita psyykkisiksi ja /tai sosiaalisiksi ongelmiksi. Sosiaaliset ja oppimiseen liittyvät vaikeudet haittaavat kuitenkin henkilön elämää edelleen.

Kehityshäiriöistä lasta hoidetaan ja tuetaan ymmärtäväisellä, johdonmukaisella ja kärsivällisellä kasvatuksella, joka perustuu hyvistä suorituksista palkitsemiseen ja kannustamiseen hyvän itsetunnon takaamiseksi vammautuneelle. Rohkaiseva ympäristö tukee lapsen sopeutumiskyvyn vahvistumista ja kehittää sosiaalisen vuorovaikutuksen taitoja. Näiden vahvistaminen on tärkeää muusta oireistosta helposti aiheutuville itsetunto-ongelmille, häiritsevälle käytökselle tai muille sosiaalisille tai psykologisille ongelmille. Ei voi kylliksi korostaa kuinka tärkeää vanhemmille ja lähipiirille on ymmärtää oireiden johtuvan keskushermoston toimintahäiriöstä, eikä lapsen tahallisesta halusta olla vaikea.

Sivupersoonahäiriö (dissosiatiivinen identiteettihäiriö)

Dissosiatiiviselle identiteettihäiriölle eli sivupersoonahäiriölle on ominaista, että henkilöllä ilmenee kaksi tai useampia eri identiteettejä. Varsinaisessa sivupersoonahäiriössä kullakin näistä henkilön persoonallisuuksista on kokemuksellisesti oma, usein täysin erillinen henkilöhistoriansa, identiteettinsä ja joskus myös nimensä.

Henkilön perusidentiteetti on luonteeltaan usein epäitsenäinen, passiivinen, syyllisyydentuntoinen ja masentunut. Sen sijaan hänen erinimiset sivupersoonansa voivat olla luonteeltaan toisenlaisia: hallitsevia, vihamielisiä, itsetuhoisia jne. Eri persoonallisuudet ilmenevät eri tilanteissa, ja muuttuminen yhdestä persoonallisuuden tilasta toiseen tapahtuu yleensä äkillisesti muutamassa sekunnissa. Eri persoonallisuudet eivät useinkaan tiedä toistensa olemassaolosta, usein etenkään henkilön arka peruspersoona ei ole tietoinen muiden sivupersooniensa olemassaolosta. Sivupersoonahäiriöön liittyy usein eriasteisia dissosiatiivisia muistihäiriöitä.

Sivupersoonahäiriö luokitellaan traumaperäisten persoonallisuuden rakenteellisten dissosiaatioiden vakavimmaksi eli tertiääriseksi muodoksi. Lieväasteisimmassa eli primaarisessa persoonallisuuden rakenteellisessa dissosiaatiossa näennäisesti tai ulkonaisesti täysin toimintakykyinen henkilö voi vaikeiden perhe- tai muiden riitojen yhteydessä ja muissa voimakkaasti stressaavissa tilanteissa muuttua äkillisesti hyvin tunnepitoisesti reagoivaan pelkäävään tai lamaantuneeseen persoonallisuuden emotionaaliseen tilaan.

Sekundaarisessa persoonallisuuden dissosiaation muodossa henkilöllä ilmenee tilanteesta riippuen kaksi tai useampia emotionaalisia tiloja. Lievemmästäkään persoonallisuuden rakenteellisesta dissosiaatiosta kärsivät henkilöt eivät normaalissa perustilassaan ollessaan ole välttämättä ainakaan täysin tietoisia siitä, kuinka he kokevat ja käyttäytyvät ollessaan emotionaalisessa tilassaan. Vaikeus muistaa tai saada kosketus emotionaaliseen tilaansa vaikeuttaa persoonan tiloja laukaisevien tilanteiden ja traumaattisten muistojen rakentavaa selvittelyä.

Persoonallisuuden puolien ollessa tietoisia toisistaan nämä lievemmät häiriöt luokitellaan diagnostisesti usein myös depersonalisaatiohäiriöiksi.

Varsinainen sivupersoonahäiriö lienee suhteellisen harvinainen, mutta lieväasteisena dissosiatiiviset identiteetin häiriöt ja äkilliset persoonallisuuden tilan muutokset ovat perheriitojen ja muiden riitojen yhteydessä varsin yleisiä. Persoonallisuuden rakenteellinen dissosiaatio on varsin tavallinen taustatekijä monissa psykiatrissa häiriöissä.

Dissosiatiivisesta identiteettihäiriöstä kärsivät ovat usein etenkin lapsuudessaan tai nuoruudessaan kärsineet erilaisista traumaattisista tai pelottavista kokemuksista. Vakavampien dissosiatiivisten identiteettihäiriöiden taustalla on usein vakavia lapsuuden aikaisia traumaattisia kokemuksia, kuten toistuvaa seksuaalista hyväksikäyttöä. Persoonan rakenteellinen dissosiaatio on tällöin sekä automaattinen reaktio traumasta muistuttavaan tapahtumaan että keino paeta elämäntilanteiden laukaisemia psyyken sietokyvylle ylivoimaisia tunnemuistoja. 

Itsehoito ja hoito

Dissosiatiivisten identiteettihäiriöiden ilmetessä henkilön kannattaa aina hakeutua lähiviikkojen kuluessa psykiatrin tai traumaperäisten häiriöiden hoitoon perehtyneen psykoterapeutin puoleen. Psykoterapiassa pyritään kohtaamaan ja työstämään häiriön taustalla usein olevia traumaattisia muistoja ja kokemuksia.

Dissosiatiivinen identiteettihäiriö (engl. dissociative identity disorder, DID, "monipersoonahäiriö" tai "sivupersoonahäiriö") on dissosiaatiohäiriöistä monimutkaisin, ja siinä ovat yleensä läsnä kaikki muiden dissosiaatiohäiriöiden oireet. Lapsuusiässä alkaneen traumatisaation seurauksena potilaan persoonallisuuden eri osat ovat joutuneet toisistaan niin erilleen, että ne ovat omaksuneet oman henkilöhistorian, nimen ja fyysiset piirteet. Dissosiatiivisesta identiteettihäiriöstä kärsivällä ihmisellä esiintyy kaksi tai useampia erilaisia ja erillisiä persoonallisuuksia. Kaikilla persoonilla on omat muistikuvansa, mieltymyksensä ja käytöksensä, ja (yleisimmin) vain yhden persoonan piirteet on havaittavissa kerrallaan. Eri persoonat saattavat olla tietämättömiä toisistaan eikä niillä välttämättä ole yhteyttä toistensa muistikuviin. 

Persoonan rakenteellisen dissosiaatioteorian mukaan persoonan rakenteellinen dissosiaatio on DID-potilaalla niin sanotussa tertiäärivaiheessa: emotionaalisen persoonallisuuden osan (EP) hajoamisen lisäksi myös näennäisen normaali persoonallisuuden osa (ANP) on jakautunut. Käytännössä tämä tarkoittaa, että DID-potilaalla eri identiteettejä ("sivupersoonia") on oltava vähintään neljä: kaksi EP- ja kaksi ANP:ta (näennäinen ”pääpersoona” luettu mukaan). Yleensä lukumäärä on noin 8–12, mutta voi olla paljon suurempikin. Yleinen uskomus, jossa "sivupersoonatapaus" nähdään normaalin ja pimeän ilkeän persoonan dramaattisena yhteiselona, ei tämän näkemyksen (eikä kliinisen kokemuksen) mukaan siis pidä paikkansa.
Olennainen osa dissosiatiivista identiteettihäiriötä on dissosioiminen. Se on puolustusmekanismi, jolla mieli suojautuu traumaattisia kokemuksia vastaan. Dissosiaatiossa ikävät muistot eristetään arkitodellisuudesta ja näin pystytään säilyttämään normaali toimintataso, aivan kuin mitään traumaa ei olisi koskaan sattunutkaan. Jos traumaattinen kokemus toistuu tarpeeksi usein, siirretään kaikki siihen liittyvät asiat toiseen persoonaan, mikä voi aiheuttaa persoonien täydellisen eriytymisen. DID:n kehittymisen pääsyy onkin toistuva, vakava trauma, joka on alkanut persoonallisuuden muodostumiselle tärkeässä iässä, tavallisimmin ennen 5–8 ikävuotta. Trauman aiheuttaja on yleensä aikuinen, joka nauttii lapsen luottamusta ja johon lapsen on pakko turvautua. Lapsi ei myöskään saa ympäristöstään tukea trauman käsittelyyn. Yleensä traumaa salaillaan tai se kielletään. Moni katsoo lisäksi, että lapsella on oltava perinnöllinen alttius dissosiaation runsaaseen käyttöön. On myös arveltu, että lapsi, joka ei osaa käyttää dissosiaatiota ylivoimaisen traumatisoivassa tilanteessa sairastuu muihin psykiatrisiin sairauksiin. Perheessä saattaa myös olla dissosiaatiohäiriöstä kärsiviä aikuisia, jotka käytöksellään vahvistavat lapsen dissosiatiivisten mekanismien käyttöä.

Koska kyseessä on suhteellisen uusi diagnoosi, sen syistä esiintyy ristiriitaisia käsityksiä eikä häiriön olemassaolostakaan vallitse selvää yksimielisyyttä. Yksimielisyyden saavuttamiseksi laajat ja kasaavat tieteelliset katsaukset, kuten aiheesta tehtyjen viimeisien 30 vuoden tutkimusten ja julkaisujen kattava tarkastelu (mukaan lukien etiologia ja esiintyvyys), vuonna 2014 Australiassa julkaistuine tuloksineen vahvistavat merkittävästi tieteellisesti yksiselitteistä näkemystä siitä, että dissosiatiivinen identiteettihäiriö täyttää psykiatrisille diagnooseille vaaditut tiukat kriteerit, ja se voidaan luotettavasti erottaa muista sairauksista sekä teeskennellyistä ja iatrogeenisen etiologian omaavista potilastapauksista. Neurofysiologinen ja kognitiivinen profiili on myös tällä potilasryhmällä uniikki. Suggestioherkät ja etukäteen sairauden näyttelemiseen koulutetut näyttelijät ja aidot potilaat eroteltiin luotettavasti myös vuonna 2012 fysiologisten muutosten kuten verenpaineen, emotionaalisen kiihtymyksen aiheuttamien hermostollisten vasteiden mm.ylivireystilan sekä alueellisten aivojen verenvirtausmittausten kautta.

Eri lähteet antavat DID:in esiintyvyydeksi normaaliväestössä 0,4–1 % riippuen siitä, kuinka diagnostisia kriteereitä sovelletaan käytäntöön. Psykiatrisista avo- ja sairaalahoidossa olevista potilaista noin 5–20 % arvellaan täyttävän taudin kriteerit.

Dissosiatiivisen identiteettihäiriön oireet saattavat muistuttaa muiden psykiatristen häiriöiden oireita. Lisäksi siihen liittyy usein joukko muita psykiatrisia ongelmia, kuten epävakaa persoonallisuus, traumaperäisiä oireita, syömishäiriöitä, päihteiden väärinkäyttöä, masennusta ja ahdistuneisuutta. Onkin hyvin tavallista, ettei tautia osata tunnistaa, ja että potilas on ennen diagnoosia ollut vuosia psykiatristen palveluiden asiakkaana sekä saanut vaihtelevia taudinmäärityksiä. Erään amerikkalaisen selvityksen mukaan DID-potilas on ennen oikeaa diagnoosia ehtinyt viettää psykiatrian asiakkaana noin seitsemän vuotta sekä saada kolme vaihtoehtoista taudinmääritystä. DID:in tunnistaminen on kuitenkin tärkeää, sillä pelkkä liitännäisongelmien hoito ei johda pysyviin tuloksiin, ja ”väärän” häiriön hoitaminen on tuloksetonta, ellei suorastaan vahingollista. 

perjantai 20. syyskuuta 2019

Proteus-oireyhtymä


Proteus-oireyhtymä eli Wiedemannin oireyhtymä on erittäin harvinainen tauti, jonka tunnusomaisia piirteitä ovat kasvaimen tapaiset muodostumat, kudoksen mosaiikkimaiset ylikasvualueet muun muassa päässä, luissa ja ihossa. Taudissa ovat yleisiä myös rasvapaukamat, paksut luomet ja verisuonikasvaimet. Taudin syitä ei edelleenkään tiedetä, eikä siihen ole olemassa hoitoa. Taudin oireiston kuvasi kokonaisuudessaan ensimmäisenä Hans-Rudolf Wiedemann ja hänen tutkijakollegansa vuonna 1983. Taudin esiintymistiheyden arvioidaan olevan elävänä syntyvillä lapsilla 1/100 000.

Tiedemiehet ovat tutkineet proteus-oireyhtymästä kärsivien geenimuutoksia, tutkijat ovat selvittäneet geenimutaation osuutta taudin syntyyn. Yhdysvaltalaisen National Genome Research -instituutin tutkijat löysivät sairastuneissa kudoksissa mutaation geenissä AKT1. Pilkkanimen elefanttimies saanut Joseph Merrick on kuuluisin Proteus-oireyhtymästä kärsinyt ihminen. Proteus-oireyhtymä on saanut nimensä Kreikan mytologiassa esiintyvältä, muotoaan muuttavalta, Proteus-hahmolta.

Oireyhtymän aiheuttajaa ei ole aiemmin tunnettu, eikä sille ole myöskään ollut hoitoa. Nyt tutkijat ovat kuitenkin löytäneet oireyhtymän aiheuttavan geenimutaation, ja he uskovat, että tauti on myös hoidettavissa.

Hyvin harvinaisesta taudista kärsii vain noin 500 ihmistä maailmassa. Sen aiheuttava geenimutaatio tapahtuu sikiön kehittyessä geenissä AKT1, eikä periydy. ATK1-geeni on yhdistetty myös kasvaimiin, ja saattaa aiheuttaa jopa viisi prosenttia rintasyövistä.

Koska geeni on yhdistetty myös kasvaimiin, nyt kehitteillä olevat syöpälääkkeet saattaisivat tulevaisuudessa auttaa myös Proteus-oireyhtymästä kärsiviä.

Tutkijat aikovat myös diagnosoida Joseph Merrickin hänen jäänteidensä perusteella. Proteus-oireyhtymää ei tunnettu hänen elinaikanaan.


Lähde:
https://fi.wikipedia.org/wiki/Proteus-oireyhtym%C3%A4
https://www.tekniikkatalous.fi/uutiset/tutkijat-loysivat-geenimutaation-joka-aiheuttaa-elefanttimies-taudin/7c0c74e7-6af7-3aff-b73e-62a0adc11562
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/afganistanin-veteraani-hannun-tytar-vakavasti-sairas-muut-sotilaat-riensivat-apuun/6011380#gs.4wmgre 

Idiopaattinen skolioosi

Skolioosi tarkoittaa selän vinoutumista. Määritelmä perustuu selän röntgenkuvaukseen, josta myös skolioosin vaikeusaste voidaan määritellä. Lievän skolioosin yleisyys on noin 7 %, ja hoitoa vaatii noin 0,2 % ikäluokasta. Vaikeaan (yli 60 asteen) rintarangan skolioosiin liittyy hoitamattomana aina keuhkotilavuuden pienenemä, minkä vuoksi hoito täytyisi päästä toteuttamaan riittävän ajoissa.
Skolioosi luokitellaan syntymekanisminsa perusteella kolmeen ryhmään

Idiopaattinen eli tuntemattomasta syystä johtuva skolioosi. Tauti voi alkaa jo varhaislapsuudessa, mutta tyypillisimmillään se alkaa murrosiän kasvupyrähdyksen yhteydessä. Nikamat ja välilevyt ovat rakenteeltaan normaalit. Taudilla on vahva geneettinen tausta; ehdokasgeenejä taudin aiheuttajaksi on useita. Hyvin hoidetun skolioosin ennuste lyhyellä ja pitkällä aikavälillä hoidettuna on erinomainen. Hoitoa vaativa idiopaattinen skolioosi on tytöillä lähes 10 kertaa yleisempi kuin pojilla.

Synnynnäinen skolioosi. Sikiöaikaisen kehityksen aikana nikamien rakentuminen voi häiriintyä. Usein potilaalla on tällöin muidenkin elinjärjestelmien häiriöitä, kuten ruoansulatuskanavan, sydämen, munuaisten tai selkäytimen rakennepoikkeavuus. Ennuste vaihtelee harmittomasta erittäin hankalaan, johon voi liittyä selkäytimen tai keuhkojen toimintahäiriö. Tästä syystä synnynnäisen nikaman rakennepoikkeavuuden hoitotarpeen arviointi edellyttää aina asiantuntijan arviota.

Muihin sairauksiin liittyvä skolioosi. Useisiin lapsuuden neurologisiin tai lihassairauksiin voi liittyä skolioosin kehittyminen. Hoito on sairauden luonne huomioon ottaen yksilöllinen.

Skolioosin oireet

Lievässä skolioosissa ei useimmiten esiinny mitään oireita, jolloin ainoa merkki skolioosista on selän
vinous. Noin joka neljännellä esiintyy selkäkipuja rintarangan (lapojen välissä) tai lannerangan alueella jo taudin alussa. Vuosien mittaan taudin edetessä selkäoireita tulee lähes jokaiselle. Hengitykseen liittyviä oireita, kuten hengenahdistusta, ilmaantuu vasta sairauden vaikeissa muodoissa.

Skolioosin havaitseminen

Terveen alle 10-vuotiaan lapsen selkä on kivuton ja suora. Kaikkien vastasyntyneiden lasten terveydentila arvioidaan kotiinlähtötarkastuksessa asiaan perehtyneen lastenlääkärin toimesta. Varhaislapsuuden neuvolakäyntien yhteydessä ja koululaisten tarkastusten yhteydessä lapsen fyysinen ja myös psyykkinen tila arvioidaan säännöllisesti.

Skolioosiepäily herää selkärangan tunnustelun tai niin kutsutun etutaivutustestin yhteydessä. Diagnoosi edellyttää röntgenkuvausta. Skolioosin taustalla voi myös olla alaraajojen pituusero tai välilevyn pullistuma.

Itsehoito

Selvästi kehittynyttä skolioosin etenemistä ei pystytä itsehoidolla estämään. Selkävaivojen vähentämiseksi kehotetaan välttämään tupakointia (rappeuttaa nikamien välilevyjä) ja ylipainoa. Kaikille potilaille suositellaan vatsa- ja selkälihasten harjoittelua, joihin fysioterapeutti ohjaa. Selkä- ja vatsalihasharjoittelun on osoitettu estävän lievän skolioosin (alle 20 astetta röntgenkuvassa) pahenemista.

Skolioosin hoito

Neuvola- ja kouluterveydenhuollon haasteena on löytää varhaisvaiheessa lapset, joilla on hoitoa edellyttävä skolioosi.

Tuntemattomasta syystä johtuvan (idiopaattisen) skolioosin hoito on tarpeen, jos kasvavalla lapsella todetaan röntgenkuvissa selän käyryyttä yli 25 astetta. Hoitona käytetään yleensä tukiliivi- eli korsettihoitoa. Tuoreen monikeskustutkimuksen perusteella skolioosin paheneminen voidaan varsin tehokkaasti estää niin kutsutulla Boston-korsetilla, jota käytetään 23 tuntia vuorokaudessa. Korsettihoito ei varsinaisesti suorista jo syntynyttä virheasentoa mutta estää sen pahenemisen.

Vaikean skolioosin hoito voi edellyttää leikkaushoitoa. Suomessa skolioosin leikkaushoito on keskitetty Helsingin, Turun, Tampereen ja Oulun yliopistosairaaloihin. Leikkaushoidolla voidaan korjata jo kehittynyt selän virheasento, mutta useimmiten korjaus edellyttää samalla selän luuduttamista, jotta virheasento ei uusi. Leikkaushoito on vaativaa, mutta Suomessa leikkaushoidon tulokset ovat hyvät.

Ehkäisy

Skolioosin syntyä ei pystytä elintavoilla ehkäisemään. Esimerkiksi istuminen aina toisella puolella luokkaa tai repun kantaminen aina samalla puolella hartiaa ei aiheuta skolioosia.


Idiopaattinen skolioosi eli tuntemattomasta syystä syntyvä kieroselkäisyys on tavallisin epämuotoisuutta aiheuttava selän sairaus. Selkä muuttuu takaapäin katsottuna epäsymmetriseksi ja siihen ilmestyy sivusuuntainen käyryys, joka on skolioosin tunnusomaisin merkki.

Skolioosi eli selän käyryys muuttaa selän ryhtiä sivusuunnassa ja rintaranka menettää usein normaalia taakse suuntautuvaa pyöreyttään. Nikamat myös kiertyvät toistensa suhteen selän pituusakselin ympäri. Suomenkielinen termi kieroselkäisyys kuvastaa hyvin selän asentovirheen kolmiulotteisuutta, johon usein liittyy myös kylkiluiden ja luisen rintakehän epämuotoisuus.

Idiopaattinen skolioosi todetaan useimmiten muuten terveillä lapsilla murrosiässä tai sen kynnyksellä. Monella sairautta on aiemmin esiintynyt suvussa ja skolioosin yhteys perimään on ollut tiedossa jo kauan. Skolioosin perinnöllisyyteen liittyvä tutkimus on vilkasta ja tiedossa on useita geenivirheitä, jotka voivat sairauteen liittyä.

Periytymisen ymmärrys on kuitenkin vielä puutteellista ja ollaan kaukana siitä, että alttiutta sairauteen voitaisiin testata yksinkertaisella ja luotettavalla geenitestillä. Perinnöllisyystutkimuksesta odotetaankin tätä nykyä lähinnä ymmärrystä siihen, mitkä tekijät vaikuttavat skolioosin syntyyn.

Skolioosi ei synny siksi, että lapsi aina kantaisi laukkua toisella olkapäällä, vaan kyse on paljon monimutkaisemmasta monen tekijän yhteisvaikutuksesta. Käytännön kannalta olisi myös tärkeää ymmärtää paremmin niitä tekijöitä, jotka vaikuttavat selän asentovirheen etenemiseen. Miksi joillakin potilailla selän käyryys lisääntyy nopeasti, kun taas toisilla käyryys pysyy kiltisti kurissa eikä aiheuta ongelmia? Geenitutkimuksesta odotetaan vastausta tähänkin.

Skolioosi on yleisempää tytöillä

Skolioosin toteaminen perustuu kouluterveydenhuollossa tehtävään ryhdin seulontaan. Tyttöjen ja poikien kasvun ja kehityksen erilaisuuden vuoksi suositellaan, että tytöt tarkastettaisiin 10–11 vuoden iässä ja pojat 11–12-vuotiaina. Sairastuneista noin 80 prosenttia on tyttöjä, joten heidän tarkastuksensa on erityisen tärkeää. Kouluterveydenhuollossa selän asentovirhe mitataan tarkoitukseen kehitetyllä vesivaa’alla ja paikallisten käytäntöjen mukaan sovitun raja-arvon ylittävät lapset lähetetään lastenortopedin jatkoarvioon. Ortopedi mittaa röntgenkuvasta selän asentovirheen suuruuden asteina ja arvioi tilanteen pahenemisen riskin ja vaadittavan hoidon.

Skolioosi voi pahentua pituuskasvun aikana. Käytännössä riski on sitä suurempi, mitä nuorempi lapsi on ja mitä enemmän hänellä on selän kasvua vielä odotettavissa. Tästä syystä 20 asteen asentovirhe 11-vuotiaalla lapsella on huomattavasti vakavampi asia kuin 16-vuotiaalla, jonka pituuskasvu on jo loppunut ja riski skolioosin pahenemiseen on siten vähäinen. Muutoksiin nuoren lapsen selässä täytyy suhtautua vakavasti, koska pienikin käyryys voi pahentua nopeasti – jopa alle puolessa vuodessa – kiivaimman pituuskasvun aikaan. Kouluterveydenhoitaja ja -lääkäri ovat seulonnan ammattilaisia ja heidän puoleensa kannattaa kääntyä, jos epäilee lapsella skolioosia. Hoitosuunnitelman teko vaatii erityistä asiantuntemusta, ja se onnistuu vain lasten selkäsairauksia hoitavalta ortopedilta.

Kaiken skolioosin hoidon tavoitteena on hillitä selän käyryyden kasvua koko lapsen jäljellä olevan kasvukauden ajan. Pitkäaikaistutkimuksista tiedetään, että maksimissaan 40 asteen skolioosi ei yleensä enää suurene kasvukauden loputtua eikä siihen liity merkittäviä kipu- tai toimintakyvyn ongelmia myöhemmällä aikuisiällä. Tästä syystä hoidon tavoite onkin pysäyttää skolioosin eteneminen tuohon 40 asteeseen.

Yleisesti hyväksyttyjä hoitomenetelmiä ovat pelkkä seuranta (lievä käyryys ja pieni pahenemariski), korsettihoito ja selän luudutusleikkaus. Selän liikeharjoituksia käytetään yleensä näiden kaikkien hoitojen tukena ja lievien skolioosien kohdalla ne voivat yksinäänkin riittää hoidoksi. Passiivisilla fysikaalisilla hoidoilla (kuten sähkö-, kylmä- ja lämpöhoito) ei ole skolioosin hoidossa vaikuttavuutta, kuten ei myöskään vitamiineilla tai lisäravinteilla.
Korsettihoito on vaikuttava hoitomuoto

Perinteinen fysioterapia, jossa harjoitellaan lihasvoimaa ja liikkuvuutta terapeutin valitsemalla tavalla, ei estä skolioosin pahenemista, ja sitä onkin pidettävä lähinnä toimintakykyä tukevana hoitona. Periaatteessa tehokkaampi tapa on skolioosipotilaiden kohdennettu harjoittelu, jossa harjoittelulla pyritään aktiivisesti oikaisemaan selän virheasentoa kaikissa kolmiulotteisuuden tasoissa (Physiotherapeutic Scoliosis Specific Exercise, PSSE). Tämä ajattelu on saanut paljon kannatusta Manner-Euroopassa, jossa useissa maissa on samaa periaatetta toteuttavia eri koulukuntia.

Kohdennetulla harjoittelulla selkään voidaan vaikuttaa tehokkaammin, mutta tutkimusnäyttö tämänkin harjoittelun tueksi on niukkaa. PSSE-harjoituksilla voidaan ehkä hidastaa skolioosin pahenemista ja viivyttää korsettihoidon aloitusta, mutta korsettihoitoa menetelmä ei nykykäsityksen mukaan kuitenkaan korvaa. PSSE-tekniikoista voi kuitenkin olla hyötyä sikäli, että niiden hyödyntäminen ennen korsettihoitoa ja mahdollisuuksien mukaan sen aikana näyttää parantavan hoitoon sitoutumista, mikä tehostaa korsettihoidon vaikutusta.

Korsettihoito on vaikuttavaksi osoitettu skolioosin hoitomuoto. Tutkimusnäyttö on tukenut korsettihoitoa jo aiemmin, mutta vuonna 2013 julkaistun amerikkalaisen laajan tutkimuksen tulokset olivat niin selkeät, että korsettihoidon suosio on selvästi taas lisääntynyt. Hoitoon ryhdytään yksilöllisen harkinnan mukaan, mutta varsin yleisenä raja-arvona korsettihoidolle pidetään 25 asteen käyryyttä. Oikein tehty korsetti pakottaa selän oikeaan asentoonsa ja hyvä asento säilyy, jos korsettia jaksaa käyttää koko kasvukauden ajan. Korsettihoito voidaan katsoa onnistuneeksi, jos sillä estetään käyryyden paheneminen.

Korsettihoidon teho riippuu ennen kaikkea siitä, miten tunnollisesti korsettia jaksaa käyttää. Suurta osaa korseteista täytyisi käyttää 18–23 tuntia vuorokaudessa, mikä on melkoinen vaatimus murrosikäiselle potilaalle ja hänen perheelleen. Korsetin pitoaika on kuitenkin suorassa suhteessa hoidon onnistumiseen ja tavallisin syy epäonnistumiseen onkin huono hoitomyöntyvyys ja vähäiseksi jäänyt korsetin käyttö. Hoitomyöntyvyyden parantamiseksi koko korsettihoitoketjun täytyy toimia mahdollisimman hyvin. Korsetin käytöstä annetun ohjeistuksen, fyysisen harjoittelun opastuksen ja korsetin sovituksen ja trimmauksen tulisi olla selkeää ja johdonmukaista. Muilta potilailta saatava vertaistuki on arvokasta. Osa potilaista voi käyttää helpompaa makuulla pidettävää yökorsettia, jonka huono puoli on sen soveltuvuus vain selkärangan alaosan skolioosin hoitoon.
Leikkaus on hoitokeinona harvinainen

Äärimmäisenä hoitokeinona skolioosiin on leikkaus, jossa selän käyryys oikaistaan ja luudutetaan oikaistuun asentoon. Leikatusta selän osasta tulee siten pysyvästi täysin jäykkä ja liikkumaton. Leikkaukseen joudutaan usein korsettihoidon epäonnistuessa, jos käyryys on jo kasvanut 45–50 asteen suuruiseksi. Näin iso käyryys jatkaa usein kasvuaan aikuisiällä ja siksi se on katsottu yleisesti hyväksyttäväksi leikkauksen aiheeksi.

Leikkauksessa tärkeintä on saada selän asentovirhe hallintaan ja tehdä se siten, että selästä ja vartalosta tulisi sopusuhtainen ja symmetrinen. Kliininen käytäntö on osoittanut, että kosmeettisesti tyydyttävin tulos saavutetaan, jos ei pyritä skolioosin täydelliseen suoristukseen. Nykyisillä tekniikoilla selän pystyisi usein suoristamaan täysin, mutta tietoinen alikorjaus on yleensä potilasta tyydyttävämpi ratkaisu. Isoon skolioottiseen käyryyteen liittyy usein rintakehän epämuotoisuutta ja leikkauksella ei aina saada niin hyvää kosmeettista tulosta kuin toivotaan. Useimmilla potilailla
saadaan kuitenkin hyvä korjaus lähtötilanteeseen nähden.

Ortopedisessa kirurgiassa tekninen kehitys on nopeaa ja uusia leikkausmenetelmiä kehitetään jatkuvasti. Skolioosileikkauksissa pyritään nyt löytämään menetelmä, jolla selän asentovirhe saataisiin korjattua menettämättä selän liikkuvuutta. Tämänsuuntainen kehitystyö on tärkeää, mutta uusien kirurgisten menetelmien toimivuus nähdään aina vasta ajan kanssa. Tänään mullistavana esitetty menetelmä voi muutaman vuoden seurannassa osoittautua epätyydyttäväksi. Uusiin menetelmiin onkin suhtauduttava varovaisuudella.


Lähde:
https://www.is.fi/terveys/art-2000006243077.html
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00836
https://selkakanava.fi/idiopaattinen-skolioosi 

perjantai 13. syyskuuta 2019

Lihassairaudet

Lihastaudit ovat harvinaisia neurologisia sairauksia, joille on ominaista tahdonalaisen lihaksiston
etenevä heikkeneminen. Lihastauti voi ilmetä jo vastasyntyneellä tai vasta myöhemmin lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisena. Samakin diagnoosi voi olla vaikeusasteeltaan erilainen jopa saman perheen jäsenillä, vaihdellen lievästä fyysisestä toimintarajoitteesta vaikeavammaisuuteen.

Suomessa on nykyisten arvioiden mukaan noin 15.000 henkilöä, joilla on jokin lihastauti. Yhteen diagnoosiryhmään kuuluu tavallisesti muutamasta kymmenestä muutamaan sataan henkilöä.

Lihasperäisissä lihastaudeissa sairauden syy on itse lihassolussa ja sen toiminnassa. Syy voi olla myös liike- tai ääreishermosolujen tai hermolihasliitoksen toimintahäiriössä. Kysymyksessä on tällöin hermoston ja lihasten toiminta- tai yhteistyöhäiriö, jolloin sairauksia kutsutaan neuromuskulaaritaudeiksi. Useimmat lihastaudit ovat perinnöllisiä.

Lihastaudeilla tarkoitetaan sairauksia, joissa vika on itse lihaskudoksessa. Halvaus ei ole lihastauti vaan hermoston sairaus, jossa lihas on terve muttei saa käskyjä hermoilta. Useimmat lihastaudit alkavat vähitellen, ja ne ovat luonteeltaan pitkäaikaisia eli kroonisia. Lihastautien yleisin oire on hitaasti kehittyvä lihasten heikkous. Lihaskudos voi hiljalleen surkastua, mikä usein näkyy sairastuneen lihaksen pienentymisenä ja tuntuu voiman heikkenemisenä. Joskus lihaksen koko voi paradoksaalisesti kasvaa, kun lihaskudos korvautuu rasvakudoksella.

Lihastauteja on monia erilaisia. Mikään niistä ei ole kovin yleinen, mutta yhteensä Suomessa on yli 10 000 lihastautia sairastavaa ihmistä.

Lihastauteja tutkitaan normaalisti ensin verikokein, joista tärkeimmät ovat lasko (senkka) ja veren lihasentsyymien pitoisuus. Sitten jatketaan lihassähkö- eli ENMG-tutkimuksella, jolla selvitetään lihasten sähköistä toimintaa. Jos näiden perusteella on syytä epäillä lihastautia, jatketaan lihasten magneettikuvauksella, jossa nähdään myös mahdollinen sopiva lihas koepalan ottoa varten. Lopullinen lihastaudin diagnoosi saadaan usein vasta patologin tutkimasta lihasnäytteestä.

Kun lihastauti ilmenee

Lihastauti saattaa ilmetä jo vastasyntyneellä tai vasta myöhempinä ikävuosina lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Jopa saman perheen sisällä sama diagnoosi voi olla vaikeusasteeltaan täysin eritasoinen, vaihdellen lievistä toimintahäiriöitä vaikeavammaisuuteen asti.

Useimmat lihastaudit ovat hitaasti eteneviä eivätkä vaikuta elinikään, mutta osa sitä vastoin on nopeasti eteneviä ja voivat lyhentää elinikää huomattavasti. Tällaisia ovat esim. ALS, SMA I-II ja Duchennen lihasdystrofia. Sairauden edetessä liikkuminen vaikeutuu, jolloin apuvälineiden ja ulkopuolisen avun tarve kasvaa.

Missä syy?

Lihasperäisissä lihastaudeissa sairauden syy on itse lihassolussa ja sen toiminnassa. Jos tauti on laaja-alaisempi, kyse on liike- tai ääreishermosolujen tai hermolihasliitoksen toimintahäiriöstä, joka on hermoston ja lihasten toiminta- tai yhteistyöhäiriö. Näitä erilaisia hermo-lihasperäisiä eli neuromuskulaarisairauksia esiintyy tavallisimmin lapsilla, nuorilla ja työikäisillä aikuisilla, eivätkä ne yleensä vaikuta älyllisiin tai henkisiin suorituksiin.
Lihassairauksien diagnostiikassa pyritään aina täsmädiagnoosin asettamiseen. Lihassairaus ei aina edes näy päällepäin, mutta sairaus voi olla myös vaikeasti vammauttava. Lihassairaudet ilmenevät yksilöllisesti ja ovat yleensä luonteeltaan eteneviä. Useimpiin lihassairauksiin ei ole olemassa lääkehoitoa. Kuntoutuksella pyritään potilaan mahdollisimman hyvään toimintakykyyn.

Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti jopa saman diagnoosin sisällä – yhdellä lihasheikkous on suurta ja nopeasti etenevää kun taas toisella vaikutukset eivät näy ulkopuolisen silmin ollenkaan.
Lihastaudin omaava henkilö saattaa tarvita arkensa ja liikkumisensa tueksi esimerkiksi keppiä, rollaattoria, tarttumapihtejä, korotettuja huonekaluja, manuaali- tai sähköpyörätuolia, yskimislaitetta, hengityslaitetta tai selviytyä yhtä hyvin ilman mitään apuvälineitä.

Lihastaudista ei vielä voi parantua ja hyvin harvan lihastaudin hoitamiseen löytyy apua lääkkeistä. Tärkein hoitokeino onkin kokonaisvaltainen kuntoutus, jonka tarkoituksena voi olla hidastaa lihasheikkouden etenemistä sekä ylläpitää toimintakykyä. Kipujen ehkäiseminen ja lievittäminen erilaisten kuntoutusten keinoin on myös tärkeää. Kuntoutusta ja muita arkea tukevia palveluja järjestävät KELA, sairaanhoitopiiri sekä kunta yhteistyössä.

Lihassairauden edetessä liikkumisesta tulee hankalampaa ja ulkopuolisen avun sekä apuvälineiden tarve jokapäiväisissä toiminnoissa lisääntyy. Käveleminen vaikeutuu, tasapaino heikentyy ja raajojen heikkous voi estää omatoimisen suoriutumisen arkiaskareista. Oireiden vaikeudesta riippuen henkilökohtainen avustaja voi olla lihastautia sairastavalle henkilölle joko itsenäistä elämää tukeva apu tai suoranainen välttämättömyys.

Lihastauteja ei useinkaan voida parantaa eikä niihin ole lääkinnällistä hoitoa. Kokonaisvaltaisella kuntoutuksella voidaan kuitenkin vaikuttaa lihastautia sairastavan ihmisen toimintakykyyn. Fyysisen kuntoutuksen lisäksi sairastuneen ja hänen perheensä tukeminen on tärkeää, samoin kuin arjesta selviytymisen helpottaminen. Henkilökohtaisen avun keinoin pystytään mahdollistamaan kotona selviytyminen, opiskelu tai harrastaminen yksilöllisten toiveiden mukaan.

torstai 12. syyskuuta 2019

Akne rosacea

Ruusufinniä (acne rosacea) on useimmin 30–50-vuotiailla. Se alkaa harvoin alle 20-vuotiaana.

Ruusufinnin syy on monitekijäinen ja suurelta osin vielä määrittämättä: ihon immuunipuolustuksessa ja tulehduksen säätelyssä on poikkeavuutta. Auringon ultraviolettisäteilyn pitkäaikaisvaikutuksilla on merkitystä taudin synnyssä. Iän myötä ihon normaalikasvustoon ilmaantuvat talipunkit lisääntyvät ruusufinnissä ja saattavat lisätä tulehdusreaktiota ihossa. Talipunkkia ei kuitenkaan pidetä ruusufinnin varsinaisena aiheuttajana.
Suomalaisessa aikuisväestössä ruusufinniä on jopa joka kymmenennellä. Taipumus ruusufinniin kulkee suvussa. Poskiin, joskus nenään, otsaan tai leukaan ilmestyy punoitusta, pieniä hiusverisuonia ja märkäpäitä. Viidesosalla potilaista on myös silmäoireita, kuten kuivasilmäisyyttä ja silmäluomien reunan tulehdusta. Ruusufinni on monivuotinen ja oireilee aaltoillen. Useimmilla pahin vaihe sattuu kevättalveen ja vähäoireisin jakso loppukesään.

Oireet

Ruusufinni alkaa usein poskien punoituksella, joka ilmenee erityisen herkästi lämpötilan vaihtelujen yhteydessä, hikoillessa, alkoholia,ja kuumia juomia nauttiessa sekä sosiaalisesti jännittävissä tilanteissa. Punoitus rajoittuu kasvoille ja häviää hitaammin kuin tavallisessa punastumisessa. Siihen voi liittyä poskien turvotusta. Toiseksi yleisin oire on hiussuonten laajentuminen poskissa ja nenässä, joskus myös otsassa ja leuassa (ns. couperosa). Ne saavat posket näyttämään punakoilta. Couperosa-iho ärtyy herkästi monista voiteista ja kasvojenhoitotuotteista. Aknen tapaisia märkäpäitä on toisilla potilailla runsaasti. Niitä esiintyy etenkin kasvojen keskiosissa, kuten nenässä, leuassa ja poskilla. Niiden koko vaihtelee nuppineulan pään kokoisista suuriin märkäonteloihin. Aknelle tyypillisiä komedoja tai selän ja rintakehän ihottumaa ei kuitenkaan ole.

Joka viidennellä on ruusufinnin silmäoireita: kuivasilmäisyyttä, luomitulehdusta, näärännäppyjä, silmäluomen luomirakkuloitasekä sidekalvon tulehdusta. Silmäoireita voi olla, vaikka ihomuutokset olisivat hyvin vähäiset.

Ruusufinnin harvinainen muoto on rinofyyma eli muhkuranenä. Sitä esiintyy lähinnä vai miehillä. Nenän talirauhaset suurentuvat ja nenä kasvaa kuhmuraiseksi.


Taudin toteaminen

Ruusufinni-diagnoosi tehdään oireiden perusteella. Mistään verikokeesta ei ole apua. Koepala on tarpeen silloin, kun halutaan poissulkea punahukkaihottuma. Ruusufinnin taudinkuva voi muistuttaa myös aknea, tali-ihottumaa tai monimuotoista valoihottumaa. Suunympärysihottuma eli perioraalidermatiitti on samaa tautiperhettä kuin ruusufinni. Toiset pitävätkin sitä ruusufinnin yhtenä esiintymismuotona.

Itsehoito

Tärkein hoito on välttää niitä tekijöitä, joiden on huomannut pahentavan tautia. Auringolta suojautuminen on olennainen osa hoitoa. Aurinkosuojavoiteessa on oltava sekä UVB- että UVA-suoja ja suojakerroin 30 tai sitä suurempi. Poskien punoitusta voi vähentää suojautumalla vaatetuksella viimalta ja pakkaselta. Ruokavaliorajoitukset ovat turhia. Alkoholi sen sijaan laajentaa ihoverisuonia, samoin runsas kahvinjuonti ja kuumat ruoat. Peittävää kosmetiikkaa voi käyttää kunhan se ei pahenna oireita.

Hydrokortisoni- tai muita kortisonivoiteita ei pidä käyttää, sillä pitemmässä hoidossa ne vain pahentavat tautia. Takrolimuusivoide saattaa joskus laukaista kasvoilla ruusufinnin kaltaiset oireet. Apteekista voi ostaa itsehoitolääkkeenä metronidatsoligeeliä tai -emulsiovoidetta, jota käytetään pakkausohjeen mukaan yleensä 1–2 kertaa päivässä 1–4 kuukauden ajan.

Milloin hoitoon?

Lääkäriin mennään silloin, kun ruusufinni koetaan ongelmaksi eikä itsehoito ole auttanut riittävästi. Lääkäri voi jatkaa metronidatsoligeelin tai -emusiovoiteen käyttöä tai määrätä paikallishoidoksi atselaiinihappoa sisältävää geeliä tai emulsiovoidetta, ivermektiinivoidetta tai
pimekrolimuusivoidetta. Paikallishoidon teho ilmenee hitaasti, 1–3 kuukauden sisällä. Ylläpitohoito esimerkiksi kaksi kertaa viikossa voi estää pahenemisvaiheita. Hankalaan lehahtelevaan punoitukseen voi lääkäri suositella sisäistä propranololia ja paikallishoidoksi brimonidiinitartraatti-geeliä.
Lääkärin käyttämiä hoitoja ovat myös sisäiset doksisykliini-, lymesykliini- ja tetrasykliinikuurit, joiden kesto on 1–3 kuukautta. Jos hoitovaste on riittämätön, voi ihotautien erikoislääkäri harkita isotretinoiinilääkitystä. Annos on yleensä pienempi kuin tavallisessa aknessa.

Laajentuneita hiussuonia (couperosaa) voi häivyttää laserilla. Hoito on yleensä kustannettava itse. Rinofyyman hoito tapahtuu isotretinoiinilla ja kirurgisin menetelmin.
Ruusufinnin silmäoireisiin käytetään hoitona luomireunan puhdistusta, kostutustippoja, kromoglikaattitippoja ja tarvittaessa antibioottia, kortisonia tai siklosporiinia sisältävää silmävoidetta tai -tippoja ja sisäistä tetrasykliiniä.

Ehkäisy

Taudin puhkeamista ei voi estää, mutta sen oireita voi lieventää ja ehkäistä, kuten edellä on todettu.
Ruusufinni on erityisesti poskiin ilmestyvää punoitusta, pieniä hiusverisuonia, tulehduspaukamia ja märkäpäitä. Oireilua voi tulla myös nenään, otsaan ja leukaan. Ruusufinni alkaa yleensä keski-iässä 30 ikävuoden jälkeen ja oireilu jatkuu vuosia. Usein tauti pahenee valon lisääntyessä keväällä. Alttius ruusufinniin ei häviä ja tauti uusiutuu helposti. Taipumus ruusufinniin periytyy.
Osalla potilaista on lisäksi silmäoireita, kuten silmän sidekalvon ja silmäluomien reunan tulehdusta.
Ruusufinnin perimmäistä syytä ei tunneta. Sen laukaisevia tekijöitä ovat ultraviolettisäteily, voimakkaat mausteet, alkoholi ja lämpötilan vaihtelut.

Ruusufinnin oireet

Ruusufinni alkaa usein poskien punoituksella erityisesti lämpötilan vaihtelujen yhteydessä, hikoillessa, juodessa alkoholia tai kuumia juomia sekä jännittävissä tilanteissa. Punoitus häviää hitaammin kuin tavallisessa punastumisessa ja siihen voi liittyä poskien turvotusta. Muita oireita ovat pysyvästi laajentuneet hiusverisuonet, tulehduspaukamat ja märkäpäät. Ruusufinni voi tulehduttaa ja arpeuttaa kasvoja. Siksi siihen kannattaa hakea hoitoa. 

Miten ruusufinni eroaa aknesta?

Ruusufinni voi näyttää maallikon silmiin samalta kuin akne, mutta ihotautilääkäri erottaa ne toisistaan. Niiden erottaminen toisistaan on myös tärkeää, sillä akne ja ruusufinni reagoivat eri tavoin aurinkoon ja niiden hoito on osittain erilaista.


Aurinko usein helpottaa aknea, mutta ruusufinniä se yleensä pahentaa. Ruusufinni ei tee mustapäitä, kuten akne, ja se alkaa usein vanhempana kuin akne. Ne voivat oireilla kuitenkin samalla ihmisellä, jopa samanaikaisesti. Toisinaan teini-iän aknesta kärsineelle puhkeaa keski-iässä ruusufinni. 

Ruusufinnin hoito

Ruusufinnistä kärsivän kannattaa suojautua hyvin auringolta ja lämpötilanvaihteluilta. Kovalla pakkasella kasvoja kannattaa suojata esimerkiksi huivilla. Koska alkoholi on ruusufinnin merkittävä pahentaja, alkoholin käyttöä kannattaa välttää.

Ihotautilääkäri voi määrätä ruusufinnin hoitoon tehokkaan paikallishoidon. Paikallishoitojen lisäksi ruusufinniä voidaan hoitaa aknen tavoin tetrasykliini-antibiooteilla ja isotretinoiinilla. Ehkäisypillerit eivät sovi ruusufinnin hoitoon. Kortisonivoiteet usein pahentavat ruusufinniä.

Lähde:
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00483
https://www.mehilainen.fi/ihotaudit/ruusufinni