Harvinainen aivojen aineenvaihduntasairaus BTBGD, biotiini-tiamiini-responsiivinen tyvitumaketauti. Siinä tiamiinikuljetin ei kuljeta vitamiineja aivoihin, mikä aiheuttaa aivojen rappeutumista. Sairautta hoidetaan tuhatkertaisilla annoksilla vitamiineja B1 ja B7 eli biotiinia ja tiamiinia.
BTBGD:n liitännäissairauksina tulivat vaikea-asteinen liikuntavamma, dystoninen CP-vamma, puhemotorinen häiriö dysartria, epilepsia, infektioherkkyys ja astma.
Aineenvaihduntasairaudet ovat suuri joukko tauteja, jotka aiheuttavat häiriöitä eri elinten toiminnassa. Aineenvaihduntasairauksia tunnetaan useita satoja. Ne ovat kuitenkin niin harvinaisia, että vuosittain yhtä tautia saatetaan todeta vain muutamalla suomalaislapsella. Tavallisimmin häiriö kohdistuu maksan, aivojen, sydämen, munuaisten tai suoliston toimintaan. Häiriö voi aiheuttaa virheen solujen energiataloudessa tai solujen kyvyssä käsitellä rasvoja, sokereita tai proteiinia. Kyse voi olla myös haitallisten yhdisteiden kertymisestä soluihin ja kudoksiin, erityisesti keskushermostoon tai maksaan.
Syyt
Aineenvaihduntasairaudessa vika aiheutuu yleensä virheestä geenissä, joka ohjaa solun kannalta tärkeän entsyymin tuotantoa. Suuri osa aineenvaihduntasairauksista on peittyvästi periytyviä eli geenivirhe periytyy kummaltakin vanhemmalta, jotka itse ovat terveitä (geenivirheen kantajia). Yleensä nimittäin riittää, että toinen vastingeeneistä on toimiva. Lapsen sairaus on tällöin yllätys.
Osa aineenvaihduntasairauksista periytyy vallitsevasti, eli geenivirhe siirtyy vain toiselta vanhemmalta (joka usein on itsekin sairas). Joskus kyseessä on sukupuolikromosomissa X ilmenevä geenivika, jolloin erityisesti pojat ja harvemmin tytöt sairastuvat kyseiseen tautiin.
Oireet ja löydökset
Aineenvaihduntasairaudet voivat ilmetä heti syntymän jälkeen tai vasta vuosien kuluttua, joskus vasta aikuisena. Oireiden vaikeusaste vaihtelee niin ikään hyvin huomattavasti. Lievimmillään kyse on lapsen poikkeavasta laboratorioarvosta tai muusta löydöksestä, joka ei vaadi hoitoa eikä aiheuta terveysuhkaa. Pahimmillaan aineenvaihduntasairaus johtaa lapsen menehtymiseen ensimmäisten kuukausien aikana.
Yleisiä aineenvaihduntasairauksiin liittyviä oireita ovat huono kasvu, lihasvelttous, tajunnanhäiriökohtaukset, kouristukset, epäselvä kuumeilu, yllättävät pahoinvointikohtaukset, huono syöminen, oksentelu, runsas virtsaaminen, ripuli, henkisen ja neurologisen kehityksen paheneva jälkeenjääneisyys, voinnin romahtaminen infektioiden yhteydessä, lukuisat infektiot ja lapsen kellastuminen.
Hoito
Aineenvaihduntasairaus saattaa olla piilevä, kunnes esimerkiksi tavallisen infektion yhteydessä kiinnitetään huomiota lapsen poikkeaviin löydöksiin. Koska mahdollisuuksia on lukuisa joukko, lapsi otetaan tavallisesti lastensairaalaan selvityksiin. Niiden tekeminen voi kestää useita viikkoja. Yleensä sairauden nimi kuitenkin löytyy veri- ja röntgentutkimusten sekä geenitestien avulla. Geenitestien osalta kehitystä on tapahtunut viime vuosina huomattavasti, ja lähitulevaisuudessa kyettäneen geenivirheet paljastamaan hyvinkin luotettavasti.
Diagnoosin selvittyä arvioidaan hoitomahdollisuudet. Eräät aineenvaihduntasairaudet ovat hyvin hoidettavissa lääkkeiden tai oikean ruokavalion avulla. Joillekin elinsiirto (maksa, munuainen, sydän) on ainoa mahdollisuus. Osaan sairauksista ei ole toistaiseksi minkäänlaista hoitoa.
Ehkäisy
Aineenvaihduntasairaus on seurausta geenivirheestä ja tulee useimmiten yllätyksenä, eikä näin ole mitenkään ehkäistävissä. Jos perheessä on sairas lapsi, tilanne on toinen. Tällöin uuden raskauden aikana voidaan suorittaa varhaiset geenitestit ja tarvittaessa keskeyttää raskaus. Päätöksen raskauden jatkamisesta tekevät aina vanhemmat perinnöllisyysneuvonnan perusteella. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa mahdollisuus saada terve lapsi on 75 %, vaikka vanhemmat olisivatkin geenivirheen kantajia.
Suomessa on useissa synnytyssairaaloissa toiminnassa vastasyntyneiden seulonta, jossa pienestä verinäytteestä kyetään tutkimaan usean aineenvaihduntasairauden geenivirheitä. Seulottavia sairauksia on yhteensä 20. Näin mahdolliset sairaudet voidaan todeta jo varhain ja aloittaa asianmukainen hoito.
Kaikki aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaissairauksia. Yksittäiset sairaudet ovat hyvin harvinaisia, mutta joukkona ne ovat yleisiä. Yleensä sairauden taustalta voidaan todeta geenin mutaatio, jonka seurauksena jokin elimistön entsyymi toimii virheellisesti. Entsyymin virheellinen toiminta aiheuttaa esimerkiksi
Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus voi ilmetä missä iässä tahansa. Yleensä sairauksien vaikeat muodot alkavat oireilla hyvin varhain – jopa ennen syntymää. Vastasyntyneiden seulontatutkimuksen avulla voidaan nykyään saada selville osa aineenvaihduntasairauksista. Tällöin hoito voidaan aloittaa ennen kuin sairaus aiheuttaa varsinaisen sairastumisen, joka voi olla henkeä uhkaava ja aiheuttaa pysyviä vaurioita. Mitä lievempi sairaus, sitä myöhemmin oireisto kehittyy. Saman sairauden kasvuikään sijoittuvat löydökset voivat olla hyvin erilaisia kuin kasvuiän jälkeen aikuisena kehittyvät löydökset.
Diagnosoimattomassa tapauksessa aineenvaihdunnan häiriötä kannattaa epäillä yleisten syiden rinnalla, jos potilaalla on selittämättömiä, omituisia neurologisia löydöksiä ja psykiatrinen ongelma ja/tai jos todetaan usean sisäelimen poikkeavia löydöksiä jakautuen usealle erikoisalalle.
Lähde:
https://www.iltalehti.fi/perheartikkelit/a/3be8a257-b0cd-4661-9073-a6ba62cc5475
https://m.facebook.com/satakunnankansa/posts/2293792144031638/
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_teos=&p_artikkeli=dlk00963
https://www.terveyskyla.fi/harvinaissairaudet/tietoa/tautiryhm%C3%A4t/aineenvaihduntasairaudet
Aineenvaihduntasairaudet ovat suuri joukko tauteja, jotka aiheuttavat häiriöitä eri elinten toiminnassa. Aineenvaihduntasairauksia tunnetaan useita satoja. Ne ovat kuitenkin niin harvinaisia, että vuosittain yhtä tautia saatetaan todeta vain muutamalla suomalaislapsella. Tavallisimmin häiriö kohdistuu maksan, aivojen, sydämen, munuaisten tai suoliston toimintaan. Häiriö voi aiheuttaa virheen solujen energiataloudessa tai solujen kyvyssä käsitellä rasvoja, sokereita tai proteiinia. Kyse voi olla myös haitallisten yhdisteiden kertymisestä soluihin ja kudoksiin, erityisesti keskushermostoon tai maksaan.
Syyt
Aineenvaihduntasairaudessa vika aiheutuu yleensä virheestä geenissä, joka ohjaa solun kannalta tärkeän entsyymin tuotantoa. Suuri osa aineenvaihduntasairauksista on peittyvästi periytyviä eli geenivirhe periytyy kummaltakin vanhemmalta, jotka itse ovat terveitä (geenivirheen kantajia). Yleensä nimittäin riittää, että toinen vastingeeneistä on toimiva. Lapsen sairaus on tällöin yllätys.
Osa aineenvaihduntasairauksista periytyy vallitsevasti, eli geenivirhe siirtyy vain toiselta vanhemmalta (joka usein on itsekin sairas). Joskus kyseessä on sukupuolikromosomissa X ilmenevä geenivika, jolloin erityisesti pojat ja harvemmin tytöt sairastuvat kyseiseen tautiin.
Oireet ja löydökset
Aineenvaihduntasairaudet voivat ilmetä heti syntymän jälkeen tai vasta vuosien kuluttua, joskus vasta aikuisena. Oireiden vaikeusaste vaihtelee niin ikään hyvin huomattavasti. Lievimmillään kyse on lapsen poikkeavasta laboratorioarvosta tai muusta löydöksestä, joka ei vaadi hoitoa eikä aiheuta terveysuhkaa. Pahimmillaan aineenvaihduntasairaus johtaa lapsen menehtymiseen ensimmäisten kuukausien aikana.
Yleisiä aineenvaihduntasairauksiin liittyviä oireita ovat huono kasvu, lihasvelttous, tajunnanhäiriökohtaukset, kouristukset, epäselvä kuumeilu, yllättävät pahoinvointikohtaukset, huono syöminen, oksentelu, runsas virtsaaminen, ripuli, henkisen ja neurologisen kehityksen paheneva jälkeenjääneisyys, voinnin romahtaminen infektioiden yhteydessä, lukuisat infektiot ja lapsen kellastuminen.
Hoito
Aineenvaihduntasairaus saattaa olla piilevä, kunnes esimerkiksi tavallisen infektion yhteydessä kiinnitetään huomiota lapsen poikkeaviin löydöksiin. Koska mahdollisuuksia on lukuisa joukko, lapsi otetaan tavallisesti lastensairaalaan selvityksiin. Niiden tekeminen voi kestää useita viikkoja. Yleensä sairauden nimi kuitenkin löytyy veri- ja röntgentutkimusten sekä geenitestien avulla. Geenitestien osalta kehitystä on tapahtunut viime vuosina huomattavasti, ja lähitulevaisuudessa kyettäneen geenivirheet paljastamaan hyvinkin luotettavasti.
Diagnoosin selvittyä arvioidaan hoitomahdollisuudet. Eräät aineenvaihduntasairaudet ovat hyvin hoidettavissa lääkkeiden tai oikean ruokavalion avulla. Joillekin elinsiirto (maksa, munuainen, sydän) on ainoa mahdollisuus. Osaan sairauksista ei ole toistaiseksi minkäänlaista hoitoa.
Ehkäisy
Aineenvaihduntasairaus on seurausta geenivirheestä ja tulee useimmiten yllätyksenä, eikä näin ole mitenkään ehkäistävissä. Jos perheessä on sairas lapsi, tilanne on toinen. Tällöin uuden raskauden aikana voidaan suorittaa varhaiset geenitestit ja tarvittaessa keskeyttää raskaus. Päätöksen raskauden jatkamisesta tekevät aina vanhemmat perinnöllisyysneuvonnan perusteella. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa mahdollisuus saada terve lapsi on 75 %, vaikka vanhemmat olisivatkin geenivirheen kantajia.
Suomessa on useissa synnytyssairaaloissa toiminnassa vastasyntyneiden seulonta, jossa pienestä verinäytteestä kyetään tutkimaan usean aineenvaihduntasairauden geenivirheitä. Seulottavia sairauksia on yhteensä 20. Näin mahdolliset sairaudet voidaan todeta jo varhain ja aloittaa asianmukainen hoito.
Kaikki aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaissairauksia. Yksittäiset sairaudet ovat hyvin harvinaisia, mutta joukkona ne ovat yleisiä. Yleensä sairauden taustalta voidaan todeta geenin mutaatio, jonka seurauksena jokin elimistön entsyymi toimii virheellisesti. Entsyymin virheellinen toiminta aiheuttaa esimerkiksi
- tietyn aineenvaihduntatuotteen osittaisen tai täydellisen vajauksen,
- myrkyllisen aineen ylituotantoa elimistön rasittuessa tai
- tietyn aineenvaihduntatuotteen kertymistä vähitellen.
Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus voi ilmetä missä iässä tahansa. Yleensä sairauksien vaikeat muodot alkavat oireilla hyvin varhain – jopa ennen syntymää. Vastasyntyneiden seulontatutkimuksen avulla voidaan nykyään saada selville osa aineenvaihduntasairauksista. Tällöin hoito voidaan aloittaa ennen kuin sairaus aiheuttaa varsinaisen sairastumisen, joka voi olla henkeä uhkaava ja aiheuttaa pysyviä vaurioita. Mitä lievempi sairaus, sitä myöhemmin oireisto kehittyy. Saman sairauden kasvuikään sijoittuvat löydökset voivat olla hyvin erilaisia kuin kasvuiän jälkeen aikuisena kehittyvät löydökset.
Diagnosoimattomassa tapauksessa aineenvaihdunnan häiriötä kannattaa epäillä yleisten syiden rinnalla, jos potilaalla on selittämättömiä, omituisia neurologisia löydöksiä ja psykiatrinen ongelma ja/tai jos todetaan usean sisäelimen poikkeavia löydöksiä jakautuen usealle erikoisalalle.
Lähde:
https://www.iltalehti.fi/perheartikkelit/a/3be8a257-b0cd-4661-9073-a6ba62cc5475
https://m.facebook.com/satakunnankansa/posts/2293792144031638/
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_teos=&p_artikkeli=dlk00963
https://www.terveyskyla.fi/harvinaissairaudet/tietoa/tautiryhm%C3%A4t/aineenvaihduntasairaudet
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti