Suomessa akondroplasiaa sairastaa tällä hetkellä noin 80 henkilöä.
Normaalimittaiset vanhemmat voivat saada lyhytkasvuisen lapsen
Lyhytkasvuisena pidetään aikuista naista ja miestä, jos hänen pituutensa on alle 140–150 senttimetriä, kertoo Lyhytkasvuiset-sivusto. Syitä lyhytkasvuisuuteen on satoja. Lääketieteellisin perustein määriteltynä Suomessa on noin tuhat lyhytkasvuista henkilöä.
Myös normaalimittaiset vanhemmat voivat saada lyhytkasvuisen lapsen. Lyhytkasvuisella voi olla normaalimittaisia sisaruksia. Useimmat vanhemmat eivät tiedä kantavansa lyhytkasvuisuutta aiheuttavaa muutosta. Lyhytkasvuisuus voi aiheutua myös geeneissä tapahtuvan mutaation vuoksi.
Lyhytkasvuinen voi saada myös normaalimittaisen lapsen. Lapsen mahdollinen lyhytkasvuisuus riippuu perintötekijöistä ja vaihtelee lyhytkasvuisuuden tyypistä riippuen.
Lyhytkasvuisuus ja lyhytraajaisuus todetaan yleensä heti vastasyntyneellä. Nivelten liikelaajuudet ovat normaalit tai normaalia suuremmat paitsi kyynärnivelissä, joissa on ojennusvajausta. Olkavarret ja reidet ovat suhteettoman lyhyet vartaloon nähden, ja usein paksut ja poimuiset runsaan ihonalaisen kudoksen vuoksi. Muita ulkoisia tunnusmerkkejä ovat suurikokoinen pää, korkea, leveä ja kupera otsa, painunut nenänselkä sekä kävelemään oppimisen jälkeen kehittyvä syvä lannenotko ja käyristä sääristä johtuva keikkuva kävelytapa. Erityisongelmia voivat aiheuttaa toistuvat välikorvan tulehdukset ja niistä johtuva huonokuuloisuus, aivonesteen kiertohäiriö ja selkäydinjatkeen puristuminen kallonpohjan ahtaassa aukossa, sekä aikuisiällä kehittyvä selkäytimen puristuminen lannerangan alueella. Lasten motorinen kehitys on normaalia hieman hitaampaa, henkinen ja murrosikäkehitys ovat normaaleja. Naisten aikuispituus on 110–140, keskimäärin 125 cm ja miesten 115–150, keskimäärin 132 cm.
Akondroplasia kuuluu AKONDROPLASIA-sairausperheeseen. Muita perheeseen kuuluvia ovat akondroplasian kanssa samankaltainen, mutta lievempi hypokondroplasia, ja hyvin vaikea, jo vastasyntyneenä kuoleman aiheuttava tanatoforinen dysplasia. Nämä kolme sairautta luetaan samaan perheeseen, koska ne kaikki aiheutuvat saman geenin, FGFR3:n (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) eri kohtiin paikantuvista mutaatioista. FGFR3-geenissä oleva mutaatio periytyy vallitsevasti. HYKS:n Perinnöllisyyslääketieteen laitoksen rekisterissä on noin 40 hypokondroplasiaa sairastavaa suomalaista. Viimeisten 10 vuoden aikana Suomessa on syntynyt ehkä 20 tanatoforista dysplasiaa sairastavaa lasta.
Imeväisiän keskushermoston nestekiertohäiriö ja aikuisiän selkäydinkanavan ahtauma sekä tarvittaessa raajojen virheasennot hoidetaan leikkauksilla. Säännöllinen neurologinen seuranta on tarpeen erityisesti lapsuusiässä Kokonaiskuntoutukseen kuuluvat fysioterapia, apuvälineet, asunnon muutostyöt, sopeutumisvalmennus ja ammatinvalinnan ohjaus niin kuin luustodysplasioissa yleensä. Tärkeää on jatkuva fyysisen kunnon ylläpito ja ylipainoisuuden ennalta ehkäisy.
Akondroplasia on maailman yleisin kondrodysplasia. Sille on tyypillistä olkavarren ja reiden lyhyys
(ritsomelia), korostunut lantion lordoosi, lyhytkalloisuus, suuripäisyys ja kasvonpiirteissä korostunut otsa, keskikasvojen pienuus ja matala nenänselkä, jotka nähdään jo vastasyntyneellä. Motorinen kehitys on tavallista hitaampaa lyhyiden raajojen sekä kaulan, ison pään ja hypotonian vuoksi. Keskikasvojen pienuus yhdessä suurten kita- ja nielurisojen kanssa voi johtaa obstruktiiviseen uniapneaan. Krooninen keskikorvan tulehdus voi aiheuttaa ongelmia kuuloon. Hampaiden ahtaus leuoissa on tavallista. Rinta-lantiorangan kumaruus (kyfoosi) on hyvin tavallista lapsuudessa. Useimmat nivelet ovat ylitaipuvat ja kädet ovat leveät, lyhyet ja sormien asennosta johtuen kolmion muotoiset. Imeväisiässä ja lapsuudessa voi esiintyä selkäytimen puristusta kallonpohjan aukon (foramen magnum) korkeudella, jolloin se voi aiheuttaa sentraalista apneaa, kehityksen viivästymistä ja pyramidiradan oireita. Vääräsäärisyys on tavallista lapsuudessa. Myös hydrokefaluksen riski on olemassa kohonneen kallonsisäisen laskimopaineen myötä. Aikuisilla on tavallista enemmän spinaalistenoosista aiheutuvia neurologisia oireita ja sydänoireita. Ylipaino on tavallista. Miesten aikuispituus on 131±5,6 cm ja naisten 124±5,9 cm. Naiset synnyttävät keisarinleikkauksella ahtaan lantion vuoksi.
Akondroplasia periytyy autosomissa vallitsevasti ja sen aiheuttaa mutaatio FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) -geenissä. Se koodaa transmembraanireseptoria, joka on muun muassa tärkeä luun kasvun säätelijä. Syndrooma johtuu de novo- mutaatiosta 80 %:ssa tapauksia, jolloin vanhemmat ovat pituudeltaan normaalit.
Diagnoosi perustuu tyypillisiin kliinisiin ja radiologisiin löydöksiin. Luuston rtg-kuvissa nähdään ritsomelia, metafyysien yleinen epäsäännöllisyys, lantion alaosan nikamien kaventunut interpedikulaarietäisyys ja lantion luuston poikkeavuudet. FGFR3 -geenin mutaatio varmistaa diagnoosin.
Jos toisella vanhemmista on akondroplasia, sen uusiutumisriski lapselle on 50 % ja perinnöllisyysneuvonta on aiheellista. Homotsygoottinen akondroplasia on kuolemaan johtava tila. Tauti voidaan diagnosoida sikiöltä sattumalta ulträänitutkimuksella 3. raskauskolmanneksella. Tarvittaessa voidaan tutkia FGR3-geeni sikiön DNA:sta diagnoosin varmistamiseksi.
Hoito on moniammatillista ja ennakoivaa, potilaat tarvitsevat myös sosiaalista ja psykologista tukea. Imeväisikäiset voivat tarvita leikkaushoitoa foramen magnumin puristuksen vähentämiseksi ja/tai läpän asentamiseksi hydrokefaliaan. Jotkut voivat haluta kiistanalaista raajojen pidennyshoitoa, väärät sääret voitaan suoristaa kirurgisesti. Korvatulehdusten hoitoa ja kuulontutkimuksia tarvitaan, samoin joskus puheterapiaa. Obstruktiivisen uniapnean hoitoon voi kuulua kita- tai nielurisaleikkaus, painon pudotus ja ylipainehengityshoito (CPAP). Aikuispotilaat voivat tarvita spinaalistenoosin leikkaushoitoa. Painon kertymistä tulisi seurata lapsuudessa myöhempien komplikaatioiden välttämiseksi. Pään ja kaularangan yhtymäkohdan vaurion riskiä aiheuttavia aktiviteetteja tulee välttää. Eliniän ennuste on vain hiukan lyhempi muuhun väestöön verrattuna, mahdollisesti sydän ja verisuonitaudeista johtuen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000.
Lähde:
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/112-senttinen-meri-on-pudonnut-pakastimeen-ja-pomppinut-liukuovien-edessa-se-ei-syo-itsevarmuutta-ma-rakastan-olla-mina/7514648#gs.x3gx77
https://www.lyhytkasvuiset.fi/tietopankki/akondroplasia/
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=orp01826&p_teos=orp
Normaalimittaiset vanhemmat voivat saada lyhytkasvuisen lapsen
Lyhytkasvuisena pidetään aikuista naista ja miestä, jos hänen pituutensa on alle 140–150 senttimetriä, kertoo Lyhytkasvuiset-sivusto. Syitä lyhytkasvuisuuteen on satoja. Lääketieteellisin perustein määriteltynä Suomessa on noin tuhat lyhytkasvuista henkilöä.
Myös normaalimittaiset vanhemmat voivat saada lyhytkasvuisen lapsen. Lyhytkasvuisella voi olla normaalimittaisia sisaruksia. Useimmat vanhemmat eivät tiedä kantavansa lyhytkasvuisuutta aiheuttavaa muutosta. Lyhytkasvuisuus voi aiheutua myös geeneissä tapahtuvan mutaation vuoksi.
Lyhytkasvuinen voi saada myös normaalimittaisen lapsen. Lapsen mahdollinen lyhytkasvuisuus riippuu perintötekijöistä ja vaihtelee lyhytkasvuisuuden tyypistä riippuen.
Lyhytkasvuisuus ja lyhytraajaisuus todetaan yleensä heti vastasyntyneellä. Nivelten liikelaajuudet ovat normaalit tai normaalia suuremmat paitsi kyynärnivelissä, joissa on ojennusvajausta. Olkavarret ja reidet ovat suhteettoman lyhyet vartaloon nähden, ja usein paksut ja poimuiset runsaan ihonalaisen kudoksen vuoksi. Muita ulkoisia tunnusmerkkejä ovat suurikokoinen pää, korkea, leveä ja kupera otsa, painunut nenänselkä sekä kävelemään oppimisen jälkeen kehittyvä syvä lannenotko ja käyristä sääristä johtuva keikkuva kävelytapa. Erityisongelmia voivat aiheuttaa toistuvat välikorvan tulehdukset ja niistä johtuva huonokuuloisuus, aivonesteen kiertohäiriö ja selkäydinjatkeen puristuminen kallonpohjan ahtaassa aukossa, sekä aikuisiällä kehittyvä selkäytimen puristuminen lannerangan alueella. Lasten motorinen kehitys on normaalia hieman hitaampaa, henkinen ja murrosikäkehitys ovat normaaleja. Naisten aikuispituus on 110–140, keskimäärin 125 cm ja miesten 115–150, keskimäärin 132 cm.
Akondroplasia kuuluu AKONDROPLASIA-sairausperheeseen. Muita perheeseen kuuluvia ovat akondroplasian kanssa samankaltainen, mutta lievempi hypokondroplasia, ja hyvin vaikea, jo vastasyntyneenä kuoleman aiheuttava tanatoforinen dysplasia. Nämä kolme sairautta luetaan samaan perheeseen, koska ne kaikki aiheutuvat saman geenin, FGFR3:n (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) eri kohtiin paikantuvista mutaatioista. FGFR3-geenissä oleva mutaatio periytyy vallitsevasti. HYKS:n Perinnöllisyyslääketieteen laitoksen rekisterissä on noin 40 hypokondroplasiaa sairastavaa suomalaista. Viimeisten 10 vuoden aikana Suomessa on syntynyt ehkä 20 tanatoforista dysplasiaa sairastavaa lasta.
Imeväisiän keskushermoston nestekiertohäiriö ja aikuisiän selkäydinkanavan ahtauma sekä tarvittaessa raajojen virheasennot hoidetaan leikkauksilla. Säännöllinen neurologinen seuranta on tarpeen erityisesti lapsuusiässä Kokonaiskuntoutukseen kuuluvat fysioterapia, apuvälineet, asunnon muutostyöt, sopeutumisvalmennus ja ammatinvalinnan ohjaus niin kuin luustodysplasioissa yleensä. Tärkeää on jatkuva fyysisen kunnon ylläpito ja ylipainoisuuden ennalta ehkäisy.
Akondroplasia on maailman yleisin kondrodysplasia. Sille on tyypillistä olkavarren ja reiden lyhyys
Akondroplasia periytyy autosomissa vallitsevasti ja sen aiheuttaa mutaatio FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) -geenissä. Se koodaa transmembraanireseptoria, joka on muun muassa tärkeä luun kasvun säätelijä. Syndrooma johtuu de novo- mutaatiosta 80 %:ssa tapauksia, jolloin vanhemmat ovat pituudeltaan normaalit.
Diagnoosi perustuu tyypillisiin kliinisiin ja radiologisiin löydöksiin. Luuston rtg-kuvissa nähdään ritsomelia, metafyysien yleinen epäsäännöllisyys, lantion alaosan nikamien kaventunut interpedikulaarietäisyys ja lantion luuston poikkeavuudet. FGFR3 -geenin mutaatio varmistaa diagnoosin.
Jos toisella vanhemmista on akondroplasia, sen uusiutumisriski lapselle on 50 % ja perinnöllisyysneuvonta on aiheellista. Homotsygoottinen akondroplasia on kuolemaan johtava tila. Tauti voidaan diagnosoida sikiöltä sattumalta ulträänitutkimuksella 3. raskauskolmanneksella. Tarvittaessa voidaan tutkia FGR3-geeni sikiön DNA:sta diagnoosin varmistamiseksi.
Hoito on moniammatillista ja ennakoivaa, potilaat tarvitsevat myös sosiaalista ja psykologista tukea. Imeväisikäiset voivat tarvita leikkaushoitoa foramen magnumin puristuksen vähentämiseksi ja/tai läpän asentamiseksi hydrokefaliaan. Jotkut voivat haluta kiistanalaista raajojen pidennyshoitoa, väärät sääret voitaan suoristaa kirurgisesti. Korvatulehdusten hoitoa ja kuulontutkimuksia tarvitaan, samoin joskus puheterapiaa. Obstruktiivisen uniapnean hoitoon voi kuulua kita- tai nielurisaleikkaus, painon pudotus ja ylipainehengityshoito (CPAP). Aikuispotilaat voivat tarvita spinaalistenoosin leikkaushoitoa. Painon kertymistä tulisi seurata lapsuudessa myöhempien komplikaatioiden välttämiseksi. Pään ja kaularangan yhtymäkohdan vaurion riskiä aiheuttavia aktiviteetteja tulee välttää. Eliniän ennuste on vain hiukan lyhempi muuhun väestöön verrattuna, mahdollisesti sydän ja verisuonitaudeista johtuen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/25 000.
Lähde:
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/112-senttinen-meri-on-pudonnut-pakastimeen-ja-pomppinut-liukuovien-edessa-se-ei-syo-itsevarmuutta-ma-rakastan-olla-mina/7514648#gs.x3gx77
https://www.lyhytkasvuiset.fi/tietopankki/akondroplasia/
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=orp01826&p_teos=orp
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti