Proteus-oireyhtymä

Proteus-oireyhtymä eli Wiedemannin oireyhtymä on erittäin harvinainen tauti, jonka tunnusomaisia piirteitä ovat kasvaimen tapaiset muodostumat, kudoksen mosaiikkimaiset ylikasvualueet muun muassa päässä, luissa ja ihossa. Taudissa ovat yleisiä myös rasvapaukamat, paksut luomet ja verisuonikasvaimet. Taudin syitä ei edelleenkään tiedetä, eikä siihen ole olemassa hoitoa. Taudin oireiston kuvasi kokonaisuudessaan ensimmäisenä Hans-Rudolf Wiedemann ja hänen tutkijakollegansa vuonna 1983. Taudin esiintymistiheyden arvioidaan olevan elävänä syntyvillä lapsilla 1/100 000.

Tiedemiehet ovat tutkineet proteus-oireyhtymästä kärsivien geenimuutoksia, tutkijat ovat selvittäneet geenimutaation osuutta taudin syntyyn. Yhdysvaltalaisen National Genome Research -instituutin tutkijat löysivät sairastuneissa kudoksissa mutaation geenissä AKT1. Pilkkanimen elefanttimies saanut Joseph Merrick on kuuluisin Proteus-oireyhtymästä kärsinyt ihminen. Proteus-oireyhtymä on saanut nimensä Kreikan mytologiassa esiintyvältä, muotoaan muuttavalta, Proteus-hahmolta.

Oireyhtymän aiheuttajaa ei ole aiemmin tunnettu, eikä sille ole myöskään ollut hoitoa. Nyt tutkijat ovat kuitenkin löytäneet oireyhtymän aiheuttavan geenimutaation, ja he uskovat, että tauti on myös hoidettavissa.

Hyvin harvinaisesta taudista kärsii vain noin 500 ihmistä maailmassa. Sen aiheuttava geenimutaatio tapahtuu sikiön kehittyessä geenissä AKT1, eikä periydy. ATK1-geeni on yhdistetty myös kasvaimiin, ja saattaa aiheuttaa jopa viisi prosenttia rintasyövistä.

Koska geeni on yhdistetty myös kasvaimiin, nyt kehitteillä olevat syöpälääkkeet saattaisivat tulevaisuudessa auttaa myös Proteus-oireyhtymästä kärsiviä.

Tutkijat aikovat myös diagnosoida Joseph Merrickin hänen jäänteidensä perusteella. Proteus-oireyhtymää ei tunnettu hänen elinaikanaan.


Lähde:
https://fi.wikipedia.org/wiki/Proteus-oireyhtym%C3%A4
https://www.tekniikkatalous.fi/uutiset/tutkijat-loysivat-geenimutaation-joka-aiheuttaa-elefanttimies-taudin/7c0c74e7-6af7-3aff-b73e-62a0adc11562
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/afganistanin-veteraani-hannun-tytar-vakavasti-sairas-muut-sotilaat-riensivat-apuun/6011380#gs.4wmgre