Perinnöllisestä rakkulataudista, epidermolysis bullosasta, johon ei ole parantavaa hoitoa. Tauti Rakkulat syntyvät tavallisesti hankausalueille, joskus pienistä vammoista, joskus myös ilman ulkoista syytä. Taudin vaikeusaste riippuu siitä, mihin ihon kerrokseen rakkula syntyy. Tautimuodot jaotellaan sen mukaan kolmeen ryhmään, jotka ovat 1) EB simplex (EBS), jossa rakkula on orvaskedessä, 2) EB junctionalis (EBJ), jossa rakkula on orvaskeden ja verinahan rajalla olevan tyvikalvon tasolla, sekä 3) EB dystrophica (EBD), jossa rakkula on syvimmällä, verinahan yläosassa. Pinnallinen EBS-muoto on yleisin ja vähäoireisin.
Oireet
Pinnallisessa muodossa (EBS:ssä) rakkuloita on useimmiten vain kämmenissä ja jalkapohjissa, mutta niitä voi olla muuallakin kehossa hankauspaikoilla. Rakkulat parantuvat ilman arpia. Tauti tulee ikää myöten vähäoireisemmaksi.
Kahdessa muussa muodossa (EBJ:ssä ja EBD:ssä) rakkuloita on käsien ja jalkojen lisäksi myös muualla ihossa ja myös suun, ruoansulatuskanavan ja hengitysteiden limakalvoilla. Varsinkin syvimmällä ihossa syntyvistä rakkuloista (EBD:ssä) syntyy hankalia arpia. Kroonisiin haavoihin ja limakalvoille voi tulla okasolu- ja muita syöpiä. Vaikeimmissa tautimuodoissa on myös kynsivaurioita, hiustenlähtöä ja hampaiston kehitys- ja kiillehäiriöitä.
Taudin toteaminen
EB diagnosoidaan ihokoepalasta tehtävien vasta-ainetutkimusten ja verestä määritettävien geenitutkimusten avulla.
Itsehoito
Tärkeintä on estää ihon hankautuminen pehmusteiden, sopivien vaatteiden ja jalkineiden avulla.
Milloin hoitoon?
Kaikki EB-potilaat kuuluvat erikoissairaanhoitoon. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta paikallishoidoin tilannetta voidaan kohentaa. Lievät tautimuodot hoituvat selvittelyjen jälkeen yleensä kotikonstein. Vaikeammissa muodoissa kiinnitetään huomiota myös ravitsemukseen, hammashoitoon ja silmien kuntoon.
Ehkäisy
Kaikki EB:n muodot ovat periytyviä, mikä on huomioitava perhesuunnittelussa. Tauti voidaan todeta lapsivesi- tai istukkanäytteestä.
Epidermolysis bullosa on yleisnimi sairauksille, missä iholle ja limakalvoille muodostuu rakkuloita. EB:tä on noin parikymmentä geneettisesti ja kliinisesti erilaista muotoa. Tavallisimmat alamuodot ovat epidermolysis bullosa simplex (EB simplex), epidermolysis bullosa junctionalis (EB juctionalis) ja epidermolysis bullosa dystrophica (EB dystrophica).
Kaikille tautimuodoille on tyypillistä se, että iho tai limakalvo vaurioituu pienenkin vamman jälkeen.
Oirekuvaus
EB simplex on tämän sairausryhmän yleisin ja oireiltaan lievin tautimuoto. Siinä mutaatio on yleensä keratiini 5:n tai keratiini 14:a geeneissä. Se periytyy vallitsevasti joitain harvoja poikkeuksia lukuunottamatta. Rakkula muodostuu ihon orvaskeden alaosaan tyvikalvon yläpuolelle. Rakkuloita ilmaantuu erityisesti käsiin ja jalkoihin voimakkaasta hankauksesta. Hikoilu ja kuumuus pahentavat tilannetta.
EB junctionalis on harvinainen ja vaikea taudin muoto. Rakkula muodostuu ihon tyvikalvon alueelle. Mutaatio on laminiini- 332-proteiinia koodaavassa geenissä ja sairaus periytyy peittyvästi. Potilaalla todetaan jo vastasyntyneenä laajalti rakkuloita iholla ja limakalvoilla, nämä jättävät jälkeensä suuria haavapintoja mutta arpimuodostusta ei esiinny. Vähitellen iho voi kiristyä ja ohentua. Rakkuloita voi muodostua myös henkitorveen, ruokatorveen ja suolistoon ja potilailla voi olla kynsi- ja hammasmuutoksia.
EB dystrophicasta tunnetaan kaksi eri alamuotoa. Lievempi tautimuoto periytyy vallitsevasti ja vaikeampi tautimuoto peittyvästi. Molemmissa sairauksissa rakkula muodostuu tyvikalvon alapuolelle. Mutaatio on ankkurifibrillien rakenneproteiinin eli tyypin VII kollageenin geenissä. Iho paranee arpeutumalla ja iholle muodostuu luufinnejä eli milioita. Kynnet vaurioituvat/häviävät ja hampaissa on poikkeavuuksia. Muutoksia on limakalvoilla mm ruokatorven alueella, tämä voi aiheuttaa ravitsemusongelmia. Iho voi kuroutua ja aiheuttaa hankalia muutoksia. Ihosyöpäriski on kohonnut.
EB dystrophicasta tunnetaan kaksi eri alamuotoa. Lievempi tautimuoto periytyy vallitsevasti ja vaikeampi tautimuoto peittyvästi. Molemmissa sairauksissa rakkula muodostuu tyvikalvon alapuolelle. Mutaatio on ankkurifibrillien rakenneproteiinin eli tyypin VII kollageenin geenissä. Iho paranee arpeutumalla ja iholle muodostuu luufinnejä eli milioita. Kynnet vaurioituvat/häviävät ja hampaissa on poikkeavuuksia. Muutoksia on limakalvoilla mm ruokatorven alueella, tämä voi aiheuttaa ravitsemusongelmia. Iho voi kuroutua ja aiheuttaa hankalia muutoksia. Ihosyöpäriski on kohonnut.
Perinnöllisyys ja esiintyvyys
EB simplex esiintyy noin yhdellä 20 000 ihmistä kohden. Muut alamuodot ovat paljon harvinaisempia.
Epidermolysis bullosa periytyy joko vallitsevasti tai peittyvästi.
Diagnostiikka ja hoito
https://www.youtube.com/watch?v=Jb6fbNBFXSY
https://www.youtube.com/watch?v=rqTmpO1jwog
https://www.youtube.com/watch?v=1WYyggYT2gA
Lähde:
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/aiti-pyysi-syntymapaivakortteja-sairaalle-kuolemaa-toivovalle-pojalleen-ei-odottanut-ihan-tata/7544098#gs.34au84
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/pian-syntymapaiviaan-viettava-poika-toivoo-kuolemaansa-epatoivoinen-aiti-pyytaa-tuntemattomilta-pienta-hyvan-tahdon-eletta-haluan-hanen-olevan-taalla/7537522#gs.34bwbi
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00777
https://www.terveyskyla.fi/harvinaissairaudet/tietoa/tautiryhm%C3%A4t/ihosairaudet/sairaudet/epidermolysis-bullosa
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti