Autismi

Autismi tarkoittaa suomalaisessa lääketieteellisessä diagnostiikassa lapsuusiän autismia, jonka diagnoosinumero on F84.0 vielä toistaiseksi käytössä olevassa Kansainvälisessä tautiluokituksessa ICD-10. Suunnitteilla olevassa diagnoosiuudistuksessa, jossa vuonna 2018 käyttöön otetaan ICD-11, autismi on tarkoitus sisällyttää laajempaan autismikirjon häiriöksi nimettyyn käyttäytymispiirteistöön. Lapsuusiän autismi on nimestään huolimatta nykykäsityksen mukaan

elinikäinen tila.

Autismin, kuten useimpien muidenkaan autismikirjon häiriöiden syytä ei tunneta. Tutkijoiden enemmistö kuitenkin pitää geneettistä alttiutta keskeisenä vaikuttavana tekijänä, vaikka muitakin selityshypoteeseja on esitetty. Yksi tällainen on hypoteesi aivojen hermosolujen glutaminergisen viestinvälitysjärjestelmän säätelyhäiriöstä, joka aiheuttaisi aivosoluja tuhoavan autoimmuunityyppisen aivojen tulehdustilan. Autismiin liittyy immuunijärjestelmän häiriöiden lisäksi myös hormonitoiminnan poikkeavuuksia.

Autismi diagnosoidaan käyttäytymisessä havaittavien sosiaalisen vuorovaikutuksen poikkeavuuksien perusteella. Kielen kehityksen häiriöt ovat tavallisia. Autististen ihmisten hermojärjestelmä kuormittuu yleensä tavallista nopeammin. Lisäksi muiden ihmisten toiminta ja muut ympäristöstä tulevat ärsykkeet koetaan tyypillisesti tavanomaista voimakkaammin, mikä aiheuttaa tarpeen vetäytyä rauhalliseen ympäristöön ja pysytellä omissa oloissa tai laukaista stressiä niin sanotun stimmailun eli toistavan ja erikoiselta näyttävän käyttäytymisen avulla. Autistisilla ihmisillä on usein myös uni-valverytmin häiriöitä.

Lapsuusiän autismi, Aspergerin oireyhtymä ja epätyypillinen autismi muodostavat yhdessä autismikirjon häiriöt, joiden esiintyvyys on 6 - 7/1 000. Pääoireet muodostavat niin sanotun autistisen triadin. Siihen kuuluvat sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaation laadulliset poikkeavuudet sekä stereotypiat, joilla tarkoitetaan rajoittuneita, toistavia ja kaavamaisia käyttäytymispiirteitä, kiinnostuksen kohteita ja toimintoja. Lisäksi monilla on aistipoikkeavuuksia, neurologisia poikkeavuuksia, psykiatrista komorbiditeettia sekä näkökyvyn, kuulon tai liikunnan häiriöitä.

Diagnostiikka ja kuntoutus toteutetaan moniammatillisena yhteistyönä. Aikainen tunnistaminen ja varhaiskuntoutus parantavat autismikirjon häiriöitä sairastavien lasten ennustetta. Neuvoloissa toteutettavaa autismiseulontaa kehitellään.


Esiintyvyys

Kymmeniä artikkeleita käsittävässä katsauksessa viideltä vuosikymmeneltä autismikirjon häiriöiden esiintyvyydeksi arvioitiin 6 - 7/ 1 000 lasta (Fombonne 2009). Myös Suomessa on tutkittu näiden häiriöiden yleisyyttä. Sairauskertomustietoihin perustuvassa Pohjois-Suomea koskevassa tutkimuksessa 1990-luvulla autismin esiintyvyydeksi saatiin 5 - 7-vuotiailla 2,1/1 000 (Kielinen 2005). Myöhemmin rekisteritietoihin perustuvassa, vuosina 1987 - 2005 syntynyttä suomalaista väestöä koskevassa tutkimuksessa autismin esiintyvyydeksi arvioitiin 1/1 000 ja autismikirjon häiriöiden esiintyvyydeksi 4,6/1 000 (Lampi ym. 2011). Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirin alueella kahdeksanvuotiaita koskevassa epidemiologisessa tutkimuksessa 2000-luvulla Aspergerin oireyhtymän esiintyvyys oli 1,6 - 2,9/1 000 käytettyjen diagnostisten kriteerien mukaan (Mattila ym. 2007). Saman tutkimuksen mukaan autismin esiintyvyys oli 4,1/1 000 ja koko autismikirjon häiriöiden 8,4/1 000 (Mattila ym. 2011). Autismikirjon häiriöitä esiintyy pojilla 1,8 - 6,5 kertaa useammin kuin tytöillä (Johnson ja Myers 2007, Mattila ym. 2011).

Lähde:
https://www.duodecimlehti.fi/duo10395