tiistai 3. syyskuuta 2019

FOB, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Tauti tunnetaan nimellä FOB, joka tulee sanoista Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

Kyseessä on äärimmäisen harvinainen sairaus, josta kärsii arviolta vain 800 ihmistä koko maailmassa. Sairauden etenemistä ei voi estää, ja siksi elinajanodote on vain 40 vuotta.

FOB saa kehon lihas- ja nivelkudoksen muuttumaan hitaan prosessin seurauksena luuksi. Kehon muutokset saavat aikaan jäykkyyttä, mikä lopulta lopulta vaikeuttaa liikkumista ja hankaloittaa tavallista elämää.

Fibrodysplasia ossificans progressiva (ˌfaɪbroʊdɪˈspleɪʒə ɑˈsɪfəˌkænz prəˈgrɛsəvə, FOP ) on erittäin harvinainen sidekudossairaus. Se on vakava vammainen sairaus, jota ei voida parantaa tai hoitaa, ja se on ainoa tunnettu sairaus, jossa yksi elinjärjestelmä muuttuu toiseksi.

Tauti johtuu kehon korjausmekanismin mutaatiosta, joka aiheuttaa kuitukudoksen (mukaan lukien lihakset, jänteet ja nivelsiteet) luutumisen spontaanisti tai vaurioituneena. Monissa tapauksissa muutoin pienet vammat voivat aiheuttaa nivelten jäätymisen pysyvästi paikoilleen, koska uusi luu muodostuu ja korvaa vaurioituneen lihaskudoksen. Tämä uusi luu muodostaa lopulta sekundaarisen luurankon ja rajoittaa asteittain potilaan kykyä liikkua. Epäsuorat todisteet viittaavat siihen, että tauti voi aiheuttaa nivelten hajoamista erillään sille ominaisesta luun kasvusta.

Ylimääräisten luukasvujen kirurgisen poiston on osoitettu aiheuttavan kehon "korjaamaan" sairastuneen alueen vielä enemmän luuta. Vaikka luun kasvunopeus kehittyy potilaasta riippuen, tila lopulta jättää kärsivät "jäätyneeseen" asentoon, koska uusi luu korvaa lihaksen ja sulautuu luurankoon. Jos mahdollista, aikuisten potilaiden on lopulta päätettävä asemasta, jonka he haluavat pääosin omaksua loppuelämänsä ajan.
 
Yksi harvinaisimmista, lääketieteen tunnetuimmista geneettisistä sairauksista, FOP aiheuttaa luun muodostumisen lihaksissa, jänteissä, nivelsiteissä ja muissa sidekudoksissa. Ylimääräisen luun sillat kehittyvät nivelten yli, rajoittaen asteittain liikettä ja muodostaen toisen luurankon, joka vangitsee kehon luuhun. Lääketieteessä ei ole muita tunnettuja esimerkkejä siitä, että yksi normaali elinjärjestelmä muuttuu toiseksi.

FOP: n demografiset tiedot:
  • Geneettinen sairaus, joka kärsii yhdestä miljoonasta ihmisesä
  • Ei etnisiä, rodullisia tai sukupuolimuotoja
  • 800 vahvistettua tapausta ympäri maailmaa
  • 285 tunnettua tapausta Yhdysvalloissa 
  • Leimahdukset pienen lapsen takana
  • Näytä FOP-väestötietojen juliste täällä

FOP: n kliiniset ominaisuudet:
  • Suurten varpaiden epämuodostumat ovat näkyvissä syntymän yhteydessä
  • Tilan heikkeneminen tapahtuu spontaanisti tai fyysisen trauman jälkeen, kuten lapsuuden immunisaatiot, putoukset, leikkaus, biopsia tai virustaudit.
  • Rogue-luun kasvu rajoittaa asteittain liikettä
  • Usein väärin diagnosoitu syöpä
  • Tarkka etenemisnopeus on arvaamaton, vaikka etenemisessä näyttää olevan kuvio (esim. Ylävartalo lapsuudessa ja alavartalo murrosikässä)
  • Hoitoa ei ole, mutta neljä kliinistä tutkimusta on parhaillaan käynnissä
Lähettänyt klo

Ei kommentteja:

Lähetä kommentti

Tilaa: Lähetä kommentteja (Atom)