perjantai 13. syyskuuta 2019

Lihassairaudet

Lihastaudit ovat harvinaisia neurologisia sairauksia, joille on ominaista tahdonalaisen lihaksiston
etenevä heikkeneminen. Lihastauti voi ilmetä jo vastasyntyneellä tai vasta myöhemmin lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisena. Samakin diagnoosi voi olla vaikeusasteeltaan erilainen jopa saman perheen jäsenillä, vaihdellen lievästä fyysisestä toimintarajoitteesta vaikeavammaisuuteen.

Suomessa on nykyisten arvioiden mukaan noin 15.000 henkilöä, joilla on jokin lihastauti. Yhteen diagnoosiryhmään kuuluu tavallisesti muutamasta kymmenestä muutamaan sataan henkilöä.

Lihasperäisissä lihastaudeissa sairauden syy on itse lihassolussa ja sen toiminnassa. Syy voi olla myös liike- tai ääreishermosolujen tai hermolihasliitoksen toimintahäiriössä. Kysymyksessä on tällöin hermoston ja lihasten toiminta- tai yhteistyöhäiriö, jolloin sairauksia kutsutaan neuromuskulaaritaudeiksi. Useimmat lihastaudit ovat perinnöllisiä.

Lihastaudeilla tarkoitetaan sairauksia, joissa vika on itse lihaskudoksessa. Halvaus ei ole lihastauti vaan hermoston sairaus, jossa lihas on terve muttei saa käskyjä hermoilta. Useimmat lihastaudit alkavat vähitellen, ja ne ovat luonteeltaan pitkäaikaisia eli kroonisia. Lihastautien yleisin oire on hitaasti kehittyvä lihasten heikkous. Lihaskudos voi hiljalleen surkastua, mikä usein näkyy sairastuneen lihaksen pienentymisenä ja tuntuu voiman heikkenemisenä. Joskus lihaksen koko voi paradoksaalisesti kasvaa, kun lihaskudos korvautuu rasvakudoksella.

Lihastauteja on monia erilaisia. Mikään niistä ei ole kovin yleinen, mutta yhteensä Suomessa on yli 10 000 lihastautia sairastavaa ihmistä.

Lihastauteja tutkitaan normaalisti ensin verikokein, joista tärkeimmät ovat lasko (senkka) ja veren lihasentsyymien pitoisuus. Sitten jatketaan lihassähkö- eli ENMG-tutkimuksella, jolla selvitetään lihasten sähköistä toimintaa. Jos näiden perusteella on syytä epäillä lihastautia, jatketaan lihasten magneettikuvauksella, jossa nähdään myös mahdollinen sopiva lihas koepalan ottoa varten. Lopullinen lihastaudin diagnoosi saadaan usein vasta patologin tutkimasta lihasnäytteestä.

Kun lihastauti ilmenee

Lihastauti saattaa ilmetä jo vastasyntyneellä tai vasta myöhempinä ikävuosina lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Jopa saman perheen sisällä sama diagnoosi voi olla vaikeusasteeltaan täysin eritasoinen, vaihdellen lievistä toimintahäiriöitä vaikeavammaisuuteen asti.

Useimmat lihastaudit ovat hitaasti eteneviä eivätkä vaikuta elinikään, mutta osa sitä vastoin on nopeasti eteneviä ja voivat lyhentää elinikää huomattavasti. Tällaisia ovat esim. ALS, SMA I-II ja Duchennen lihasdystrofia. Sairauden edetessä liikkuminen vaikeutuu, jolloin apuvälineiden ja ulkopuolisen avun tarve kasvaa.

Missä syy?

Lihasperäisissä lihastaudeissa sairauden syy on itse lihassolussa ja sen toiminnassa. Jos tauti on laaja-alaisempi, kyse on liike- tai ääreishermosolujen tai hermolihasliitoksen toimintahäiriöstä, joka on hermoston ja lihasten toiminta- tai yhteistyöhäiriö. Näitä erilaisia hermo-lihasperäisiä eli neuromuskulaarisairauksia esiintyy tavallisimmin lapsilla, nuorilla ja työikäisillä aikuisilla, eivätkä ne yleensä vaikuta älyllisiin tai henkisiin suorituksiin.
Lihassairauksien diagnostiikassa pyritään aina täsmädiagnoosin asettamiseen. Lihassairaus ei aina edes näy päällepäin, mutta sairaus voi olla myös vaikeasti vammauttava. Lihassairaudet ilmenevät yksilöllisesti ja ovat yleensä luonteeltaan eteneviä. Useimpiin lihassairauksiin ei ole olemassa lääkehoitoa. Kuntoutuksella pyritään potilaan mahdollisimman hyvään toimintakykyyn.

Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti jopa saman diagnoosin sisällä – yhdellä lihasheikkous on suurta ja nopeasti etenevää kun taas toisella vaikutukset eivät näy ulkopuolisen silmin ollenkaan.
Lihastaudin omaava henkilö saattaa tarvita arkensa ja liikkumisensa tueksi esimerkiksi keppiä, rollaattoria, tarttumapihtejä, korotettuja huonekaluja, manuaali- tai sähköpyörätuolia, yskimislaitetta, hengityslaitetta tai selviytyä yhtä hyvin ilman mitään apuvälineitä.

Lihastaudista ei vielä voi parantua ja hyvin harvan lihastaudin hoitamiseen löytyy apua lääkkeistä. Tärkein hoitokeino onkin kokonaisvaltainen kuntoutus, jonka tarkoituksena voi olla hidastaa lihasheikkouden etenemistä sekä ylläpitää toimintakykyä. Kipujen ehkäiseminen ja lievittäminen erilaisten kuntoutusten keinoin on myös tärkeää. Kuntoutusta ja muita arkea tukevia palveluja järjestävät KELA, sairaanhoitopiiri sekä kunta yhteistyössä.

Lihassairauden edetessä liikkumisesta tulee hankalampaa ja ulkopuolisen avun sekä apuvälineiden tarve jokapäiväisissä toiminnoissa lisääntyy. Käveleminen vaikeutuu, tasapaino heikentyy ja raajojen heikkous voi estää omatoimisen suoriutumisen arkiaskareista. Oireiden vaikeudesta riippuen henkilökohtainen avustaja voi olla lihastautia sairastavalle henkilölle joko itsenäistä elämää tukeva apu tai suoranainen välttämättömyys.

Lihastauteja ei useinkaan voida parantaa eikä niihin ole lääkinnällistä hoitoa. Kokonaisvaltaisella kuntoutuksella voidaan kuitenkin vaikuttaa lihastautia sairastavan ihmisen toimintakykyyn. Fyysisen kuntoutuksen lisäksi sairastuneen ja hänen perheensä tukeminen on tärkeää, samoin kuin arjesta selviytymisen helpottaminen. Henkilökohtaisen avun keinoin pystytään mahdollistamaan kotona selviytyminen, opiskelu tai harrastaminen yksilöllisten toiveiden mukaan.
Lähettänyt klo

Ei kommentteja:

Lähetä kommentti

Tilaa: Lähetä kommentteja (Atom)