Akne rosacea

Ruusufinniä (acne rosacea) on useimmin 30–50-vuotiailla. Se alkaa harvoin alle 20-vuotiaana.

Ruusufinnin syy on monitekijäinen ja suurelta osin vielä määrittämättä: ihon immuunipuolustuksessa ja tulehduksen säätelyssä on poikkeavuutta. Auringon ultraviolettisäteilyn pitkäaikaisvaikutuksilla on merkitystä taudin synnyssä. Iän myötä ihon normaalikasvustoon ilmaantuvat talipunkit lisääntyvät ruusufinnissä ja saattavat lisätä tulehdusreaktiota ihossa. Talipunkkia ei kuitenkaan pidetä ruusufinnin varsinaisena aiheuttajana.

Suomalaisessa aikuisväestössä ruusufinniä on jopa joka kymmenennellä. Taipumus ruusufinniin kulkee suvussa. Poskiin, joskus nenään, otsaan tai leukaan ilmestyy punoitusta, pieniä hiusverisuonia ja märkäpäitä. Viidesosalla potilaista on myös silmäoireita, kuten kuivasilmäisyyttä ja silmäluomien reunan tulehdusta. Ruusufinni on monivuotinen ja oireilee aaltoillen. Useimmilla pahin vaihe sattuu kevättalveen ja vähäoireisin jakso loppukesään.

Oireet

Ruusufinni alkaa usein poskien punoituksella, joka ilmenee erityisen herkästi lämpötilan vaihtelujen yhteydessä, hikoillessa, alkoholia,ja kuumia juomia nauttiessa sekä sosiaalisesti jännittävissä tilanteissa. Punoitus rajoittuu kasvoille ja häviää hitaammin kuin tavallisessa punastumisessa. Siihen voi liittyä poskien turvotusta. Toiseksi yleisin oire on hiussuonten laajentuminen poskissa ja nenässä, joskus myös otsassa ja leuassa (ns. couperosa). Ne saavat posket näyttämään punakoilta. Couperosa-iho ärtyy herkästi monista voiteista ja kasvojenhoitotuotteista. Aknen tapaisia märkäpäitä on toisilla potilailla runsaasti. Niitä esiintyy etenkin kasvojen keskiosissa, kuten nenässä, leuassa ja poskilla. Niiden koko vaihtelee nuppineulan pään kokoisista suuriin märkäonteloihin. Aknelle tyypillisiä komedoja tai selän ja rintakehän ihottumaa ei kuitenkaan ole.

Joka viidennellä on ruusufinnin silmäoireita: kuivasilmäisyyttä, luomitulehdusta, näärännäppyjä, silmäluomen luomirakkuloitasekä sidekalvon tulehdusta. Silmäoireita voi olla, vaikka ihomuutokset olisivat hyvin vähäiset.

Ruusufinnin harvinainen muoto on rinofyyma eli muhkuranenä. Sitä esiintyy lähinnä vai miehillä. Nenän talirauhaset suurentuvat ja nenä kasvaa kuhmuraiseksi.

Taudin toteaminen

Ruusufinni-diagnoosi tehdään oireiden perusteella. Mistään verikokeesta ei ole apua. Koepala on tarpeen silloin, kun halutaan poissulkea punahukkaihottuma. Ruusufinnin taudinkuva voi muistuttaa myös aknea, tali-ihottumaa tai monimuotoista valoihottumaa. Suunympärysihottuma eli perioraalidermatiitti on samaa tautiperhettä kuin ruusufinni. Toiset pitävätkin sitä ruusufinnin yhtenä esiintymismuotona.

Itsehoito

Tärkein hoito on välttää niitä tekijöitä, joiden on huomannut pahentavan tautia. Auringolta suojautuminen on olennainen osa hoitoa. Aurinkosuojavoiteessa on oltava sekä UVB- että UVA-suoja ja suojakerroin 30 tai sitä suurempi. Poskien punoitusta voi vähentää suojautumalla vaatetuksella viimalta ja pakkaselta. Ruokavaliorajoitukset ovat turhia. Alkoholi sen sijaan laajentaa ihoverisuonia, samoin runsas kahvinjuonti ja kuumat ruoat. Peittävää kosmetiikkaa voi käyttää kunhan se ei pahenna oireita.

Hydrokortisoni- tai muita kortisonivoiteita ei pidä käyttää, sillä pitemmässä hoidossa ne vain pahentavat tautia. Takrolimuusivoide saattaa joskus laukaista kasvoilla ruusufinnin kaltaiset oireet. Apteekista voi ostaa itsehoitolääkkeenä metronidatsoligeeliä tai -emulsiovoidetta, jota käytetään pakkausohjeen mukaan yleensä 1–2 kertaa päivässä 1–4 kuukauden ajan.

Milloin hoitoon?

Lääkäriin mennään silloin, kun ruusufinni koetaan ongelmaksi eikä itsehoito ole auttanut riittävästi. Lääkäri voi jatkaa metronidatsoligeelin tai -emusiovoiteen käyttöä tai määrätä paikallishoidoksi atselaiinihappoa sisältävää geeliä tai emulsiovoidetta, ivermektiinivoidetta tai

pimekrolimuusivoidetta. Paikallishoidon teho ilmenee hitaasti, 1–3 kuukauden sisällä. Ylläpitohoito esimerkiksi kaksi kertaa viikossa voi estää pahenemisvaiheita. Hankalaan lehahtelevaan punoitukseen voi lääkäri suositella sisäistä propranololia ja paikallishoidoksi brimonidiinitartraatti-geeliä.
Lääkärin käyttämiä hoitoja ovat myös sisäiset doksisykliini-, lymesykliini- ja tetrasykliinikuurit, joiden kesto on 1–3 kuukautta. Jos hoitovaste on riittämätön, voi ihotautien erikoislääkäri harkita isotretinoiinilääkitystä. Annos on yleensä pienempi kuin tavallisessa aknessa.

Laajentuneita hiussuonia (couperosaa) voi häivyttää laserilla. Hoito on yleensä kustannettava itse. Rinofyyman hoito tapahtuu isotretinoiinilla ja kirurgisin menetelmin.
Ruusufinnin silmäoireisiin käytetään hoitona luomireunan puhdistusta, kostutustippoja, kromoglikaattitippoja ja tarvittaessa antibioottia, kortisonia tai siklosporiinia sisältävää silmävoidetta tai -tippoja ja sisäistä tetrasykliiniä.

Ehkäisy

Taudin puhkeamista ei voi estää, mutta sen oireita voi lieventää ja ehkäistä, kuten edellä on todettu.

Ruusufinni on erityisesti poskiin ilmestyvää punoitusta, pieniä hiusverisuonia, tulehduspaukamia ja märkäpäitä. Oireilua voi tulla myös nenään, otsaan ja leukaan. Ruusufinni alkaa yleensä keski-iässä 30 ikävuoden jälkeen ja oireilu jatkuu vuosia. Usein tauti pahenee valon lisääntyessä keväällä. Alttius ruusufinniin ei häviä ja tauti uusiutuu helposti. Taipumus ruusufinniin periytyy.
Osalla potilaista on lisäksi silmäoireita, kuten silmän sidekalvon ja silmäluomien reunan tulehdusta.
Ruusufinnin perimmäistä syytä ei tunneta. Sen laukaisevia tekijöitä ovat ultraviolettisäteily, voimakkaat mausteet, alkoholi ja lämpötilan vaihtelut.

Ruusufinnin oireet

Ruusufinni alkaa usein poskien punoituksella erityisesti lämpötilan vaihtelujen yhteydessä, hikoillessa, juodessa alkoholia tai kuumia juomia sekä jännittävissä tilanteissa. Punoitus häviää hitaammin kuin tavallisessa punastumisessa ja siihen voi liittyä poskien turvotusta. Muita oireita ovat pysyvästi laajentuneet hiusverisuonet, tulehduspaukamat ja märkäpäät. Ruusufinni voi tulehduttaa ja arpeuttaa kasvoja. Siksi siihen kannattaa hakea hoitoa. 

Miten ruusufinni eroaa aknesta?

Ruusufinni voi näyttää maallikon silmiin samalta kuin akne, mutta ihotautilääkäri erottaa ne toisistaan. Niiden erottaminen toisistaan on myös tärkeää, sillä akne ja ruusufinni reagoivat eri tavoin aurinkoon ja niiden hoito on osittain erilaista.

Aurinko usein helpottaa aknea, mutta ruusufinniä se yleensä pahentaa. Ruusufinni ei tee mustapäitä, kuten akne, ja se alkaa usein vanhempana kuin akne. Ne voivat oireilla kuitenkin samalla ihmisellä, jopa samanaikaisesti. Toisinaan teini-iän aknesta kärsineelle puhkeaa keski-iässä ruusufinni. 

Ruusufinnin hoito

Ruusufinnistä kärsivän kannattaa suojautua hyvin auringolta ja lämpötilanvaihteluilta. Kovalla pakkasella kasvoja kannattaa suojata esimerkiksi huivilla. Koska alkoholi on ruusufinnin merkittävä pahentaja, alkoholin käyttöä kannattaa välttää.

Ihotautilääkäri voi määrätä ruusufinnin hoitoon tehokkaan paikallishoidon. Paikallishoitojen lisäksi ruusufinniä voidaan hoitaa aknen tavoin tetrasykliini-antibiooteilla ja isotretinoiinilla. Ehkäisypillerit eivät sovi ruusufinnin hoitoon. Kortisonivoiteet usein pahentavat ruusufinniä.

Lähde:
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00483
https://www.mehilainen.fi/ihotaudit/ruusufinni 

PPD-allergia

Hiusvärien allergisoivat vaikutukset ovat yksilöllisiä. Toisille hiusvärit eivät aiheuta oireita, mutta pahimmillaan hiusväreistä voi saada hengenvaarallisen allergisen reaktion.

Hiusten värjäämistä ei suositella alle 16-vuotiaille. Nuorena aloitettu hiusten värjääminen lisää herkistymisen ja allergisoitumisen riskiä.

Hiusvärien kemikaalit voivat imeytyä hiuspohjaan ja sitä kautta edelleen elimistöön. Euroopan komissio on nimennyt 106 yhdistettä, joiden käyttö tietyin pitoisuusrajoituksin on sallittu hiusvärivalmisteissa. Euroopassa synteettisten hiusvärivalmisteiden turvallisuutta valvotaan Euroopan kosmetiikkalainsäädännöllä.

Hiusväripakkausten ainesosaluettelossa eli INCI-listassa on koottuna hiusvärivalmisteen sisältämät ainesosat. Ainesosaluettelo on hyvä tarkistaa erityisesti, jos tietää herkistyneensä jollekin sen sisältämälle ainesosalle.

Hapetettavat hiusvärit

Hapetettavat hiusvärit ovat yleisimmin käytettyjä hiusvärejä. Hapetettaviin värivalmisteisiin kuuluvat kevytvärit ja kestovärit, jotka koostuvat hapettavasta aineesta ja värivalmisteesta. Osa hapetettavien hiusvärien kemikaaleista on herkistäviä ja allergisoivia. Yleisimmin hiusväriallergiaa aiheuttavat fenyleenidiamiinit, kuten p-fenyleenidiamiini (PPD) ja sen johdannaiset.

Hiusvärien yleisimpiä voimakkaita herkistäviä kemikaaleja ovat:

• p-fenyleenidiamiini (INCI: p-Phenylenediamine)
• tolueeni-2,5-diamiini (INCI: Toluene-2,5-Diamine)
• 2-nitro-p-fenyleenidiamiini (INCI: 2-Nitro-p-Phenylenediamine)
• 4-amino-2-hydroksitolueeni (INCI: 4-amino-2-hydroxytoluene)
• p-aminofenoli (INCI: p-Aminophenol)
• m-aminofenoli (INCI: m-Aminophenol)
• resorsinoli (INCI: Resorcinol)

Valtaosa kestoväreistä sisältää PPD:tä, joka imeytyy ihon kautta verenkiertoon ja voi aiheuttaa allergisia oireita. Värjäys voi aiheuttaa kutinaa ja turvotusta päänahassa. Voimakas allerginen reaktio voi ilmetä myös silmien muurautumisena umpeen, hengitysvaikeuksina ja rytmihäiriöinä.

Hapetettavat hiusvärit vaativat hapettuvan aineen lisäksi emäksen, kuten ammoniakin ja/tai etanoliamiinin. Korkeina pitoisuuksina ammoniakki saattaa ärsyttää ihoa ja etanoliamiini allergisoida. Molemmille on määritelty enimmäispitoisuusrajoitukset.

Suoravärit

Suoraväreillä voidaan parantaa jo värjätyn hiuksen sävyä tai kirkastaa värjäämättömän hiuksen luonnollista väriä. Suoravärit kestävät hiuksessa muutaman pesun ajan. Suoraväreissä ei käytetä hapetinta eivätkä ne muuta hiuksen omaa pigmenttiä.

Suoraväreihin kuuluvat kasvivärit, tilapäisvärit, värihuuhtelut ja metallivärit. Suoravärivalmisteissa voidaan käyttää mm. atsovärejä, joille on määritelty enimmäispitoisuusrajoitukset.

Yleisimpiä kasveja kasviväreissä ovat henna, indigo, cassia ja kamomilla. Kasvivärien suosio on lisääntynyt viime aikoina, sillä niiden ajatellaan olevan synteettisiä hiusvärejä turvallisempia. Silti myös kasviperäisissä väriaineissa piilee allergian riski. Kasviväreissä voi lisäksi olla synteettisiä värejä.

Luonnonhenna on valmistettu Lawsonia Inermis-kasvista. Luonnonhennan aiheuttamat kosketusallergiat ovat harvinaisia ja sitä voidaan pitää suhteellisen turvallisena väriaineena. Synteettinen Lawsone voi aiheuttaa herkistymistä ja viivästynyttä kosketusallergiaa.

Kasvivärin INCI-listassa Lawsone viittaa synteettiseen valmisteeseen, kun taas Lawsonia Inermis tarkoittaa luonnonhennaa. Muokatut tummat hennavärit, esimerkiksi ns. ”musta henna” sisältävät

Vaalentavat hiusvalmisteet
Vaalentavissa valmisteissa käytetään vetyperoksidia ja persulfaatteja vaalennusaineina ja hapettavina aineina. Vaalennusaineet eivät allergisoi niin herkästi kuin esimerkiksi PPD. Ne voivat kuitenkin polttaa ihoa eikä niitä saa levittää suoraan iholle.

PPD:tä, joka on voimakas allergisoiva ja herkistävä ainesosa. Muutkin kasvivärit voivat sisältää PPD:tä tai sen johdannaisia. Mustan hennatatuoinnin ottaneelle ei suositella hiustenvärjäystä.

Lähde:

https://yle.fi/aihe/artikkeli/2015/02/27/13-tylya-faktaa-hiusvareista

https://www.allergia.fi/arkisto/kemikaalit/hiusvarit/ 

https://www.allergia.fi/keskustelut/allergia-ja-astma/iho/millaiset-oireet-olet-sanut-hiusvarista/

https://yle.fi/aihe/artikkeli/2013/04/25/hiusvareissa-piilee-allergiariski 

OCD

Pakko-oireiselle häiriölle OCD:lle on tunnusomaista pakko-oireet, jotka jaetaan pakkotoimintoihin (kompulsiot) ja pakkoajatuksiin (obsessiot).

Yleensä ensin tulee mieleen pakkoajatus, joka tuottaa ahdistusta. Se voi olla esimerkiksi ajatus siitä, että tekisi pahaa jollekulle, vaikka ei haluaisikaan tai että vahingoittaisi itseään, tai on likainen, täynnä bakteereja.

Ihminen pelkää esimerkiksi vahingoittavansa toista, kun näkee pöydällä veitsen.

Ongelma on ahdistavat ajatukset, ei se, että ihminen todella tekisi jotakin.

OCD:hen ei liity lisääntynyttä väkivallan uhkaa.

Häiriö alkaa usein lapsena, mutta voi alkaa missä iässä vain.

Lapsuudessa alkava häiriö on hieman yleisempi pojilla ja aikuisuudessa pari-kolmekymppisenä alkava taas naisilla. Aikuisena alkava häiriö puhkeaa usein kuormittavassa elämäntilanteessa. Noin 2–3 prosenttia aikuisista kärsii pakko-oireisesta häiriöstä.

Aikuisella pakkoajatuksia on usein ollut jo lapsuudessa, mutta ne ovat helpottaneet välillä. On tavallista, että kuormittavammassa elämäntilanteessa oireet korostuvat ja kun on tasaisempaa, ne eivät ole niin voimakkaita ja häiritseviä.

Pakko-oireista häiriötä esiintyy 1-3 % lapsiväestöstä. Se alkaa tavallisimmin 9-14-vuoden iässä, mutta oireita voi alkaa jo ennen kouluikää. Lapsuudessa pakko-oireinen häiriö on tavallisempi pojilla. Pakko-oireisen häiriön oireita ovat pakkoajatukset ja pakkotoiminnot. Oireet lisääntyvät usein kuormittavissa elämänvaiheissa. Pakko-oireisen häiriön hoito on tarpeen silloin, kun oireista on huomattavaa haittaa sekä lapselle itselle että hänen läheisilleen, jolloin pyritään lievittämään ja vähentämään oireita.

• Leikki-ikäisillä lapsilla rituaalit lisäävät turvallisuuden tunnetta ja 8-10-vuotiailla lapsilla sääntöjen tarkka noudattaminen, tunnussanat ja ylihuolehtivuus ilman muita merkittäviä oireita ovat tavallista
• Pakko-oireisen häiriön diagnoosi edellyttää huomattavaa oireiden esiintymistä (yli 1 tunti/päivä) ja vaikutusta toimintakykyyn
• Pakko-oireet voivat olla ohimeneviä-, mutta tapaavat kroonistua.
• Pakkoajatukset ovat kaavamaisesti mieleen palaavia, poikkeuksetta ahdistavia ja epämiellyttäviä ajatuksia, yllykkeitä tai mielikuvia. Ne liittyvät useimmin likaisuuden, saastumisen tai tartunnan pelkoon, itselle tai toiselle aiheutuvaan vahinkoon.
• Pakkotoimintojen tarkoituksena on estää jokin uhkaava tapahtuma ja ne voivat olla keino lievittää pakkoajatusten aiheuttamaa ahdistusta. Tavallisimpia pakkotoimintoja ovat toistuva peseminen, asioiden tarkistaminen ja varmistelu, toimintojen toistaminen, pakonomainen koskettaminen sekä tavaroiden järjesteleminen
• Psykoottisista oireista poiketen pakko-oireisesta häiriöstä kärsivä tunnistaa (useimmiten) ajatukset ja toiminnot oman mielen tuotoksiksi, vaikka ei niitä pystykään vastustamaan

Pakko-oireisen häiriön syitä ei vielä tunneta tarkasti, mutta perinnöllisillä ja neurobiologisilla

tekijöillä näyttää olevan merkitystä häiriön etiologiassa. Psykologisten teorioiden mukaan pakko-oireinen häiriö liittyy masennukseen ja persoonan rakenteisiin (ankaruus ja rajoittavuus).
Pakonomaisuutta esiintyy usein nykimishäiriöissä ja erityisesti Touretten oireyhtymässä. Tämän lisäksi tyypillisiä samanaikaissairauksia ovat masennus, ahdistuneisuushäiriöt ja käytöshäiriö.

• Äkillisesti alkavien pakko-oireiden yhteydessä on arvioitava mahdollisuus streptokokki-infektion aiheuttamalle PANDAS-oireyhtymälle (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcus)
• Varhaista diagnostiikkaan ja hoitoa pidetään ennusteen kannalta tärkeänä

Miten lasta ja perhettä voidaan auttaa?
Pakko-oireisen häiriön hoidossa ensilinjan hoitokeinoina ovat stressin lievitys ja psykoedukaatio. Lisäksi on tärkeää keskustella perheen kanssa pakonomaisuuden vaikutuksista perhedynamiikkaan. On tärkeää, että vanhemmat eivät tue liikaa pakkoajatuksia tai – toimintoja omalla toiminnallaan.
Hoidossa voidaan käyttää myös kognitiivis-behavioraalista terapiaa sekä tarvittaessa SSRI-lääkitystä. Myös perheterapia voi tulla kyseeseen tapauksissa, jossa lapsen oireet alkavat vaikuttaa epäsuotuisasti perheeseen.

Milloin pitää hakea apua?
Pakko-oireisiin on syytä hakea apua silloin, kun oireet alkavat viedä huomattavasti aikaa tai heikentävät lapsen toimintakykyä. Ammattiapua on syytä hakea myös silloin, kun pakko-oireisiin liittyy muita psykiatristen häiriöiden oireita kuten masennusta, nykimisoireita tai ahdistuneisuutta. Myös vanhempien kyvyttömyys tukea pakko-oireista lasta on syy lähempään tilannearvioon. Apua haetaan ensisijaisesti perusterveydenhuollon palveluiden kautta.

Akuuttiapu
Äkillisesti alkavat, voimakkaat pakko-oireet voivat olla syy päivystykselliseen tai muutoin kiireelliseen arvioon. Näissä tilanteissa on keskeistä sulkea pois mahdollinen somaattinen syy oireiluun. Voimakkaasti pakko-oireinen lapsi on joskus tarpeen arvioida päivystyksellisesti tuskaisen ahdistuneisuuden ja siihen mahdollisesti liittyvien derealisaatio- ja depersonaalisaatio-oireiden sekä itsetuhoisuuden vuoksi.

Pakko-oireinen häiriö OCD (engl. obsessive-compulsive disorder) on sairaus, joka voi vaikeimmillaan lamata ihmisen toimintakyvyn täysin. OCD voi puhjeta missä vaiheessa elämää tahansa. Sen tunnusomainen piirre ovat pakko-oireet, jotka jaetaan kahteen ryhmään: pakkoajatuksiin eli obsessioihin ja pakkotoimintoihin eli kompulsioihin.

OCD:tä sairastaa 0,6–3 prosenttia väestöstä (Chong ym. 2012; Ford, Goodman & Meltzer 2003; Ruscio ym. 2010). OCD:n kulku on usein vaihteleva. Oireet lisääntyvät kuormittavissa elämänvaiheissa ja vähenevät taas stressin helpottaessa. OCD voi olla ohimenevä, ja osa sairastuneista toipuu täysin muutaman vuoden kuluessa. Se voi kuitenkin pahimmillaan olla krooninen sairaus, joka kestää vuosikymmeniä, jopa koko eliniän (Skoog & Skoog 1999). (lähde: Leppämäki 2014, 13., Pakko-oireet ja OCD, toim. Leppämäki ja Savikuja)
Pakko-oireisen häiriön diagnoosikriteerit DSM-5:n mukaan (Leppämäki ja Savikuja 2014, 17. Pakko-oireet ja OCD).

A

Joko pakkoajatuksia, pakkotoimintoja tai molempia:

1. Pakkoajatuksen määritelmä (kohtien 1 ja 2 tulee molempien täyttyä):
2. Toistuvia ja pitkäaikaisia ajatuksia, mielihaluja tai mielikuvia, jotka henkilö kokee, ainakin jossain vaiheessa häiriön kulkua, mieleen tunkeutuviksi ja ei-toivotuiksi ja jotka useimmissa ihmisissä aiheuttavat huomattavaa ahdistusta tai kärsimystä.
3. Henkilö yrittää olla välittämättä tai tukahduttaa nämä ajatukset, mielihalut tai mieliteot, tai yrittää neutralisoida niitä jollain toisella ajatuksella tai teolla (esimerkiksi pakkotoiminnolla).

Pakkotoiminnon määritelmä (kohtien 1 ja 2 tulee molempien täyttyä):

1. Toistuvia toimintoja, joko ulkoisia (esim. käsien peseminen, järjestäminen, tarkistaminen) tai mielensisäisiä (esim. rukoileminen, laskeminen, äänetön sanojen toistaminen), jo
2. tka henkilö kokee välttämättömäksi tehdä, joko seurauksena pakkoajatuksesta tai tiettyjen jäykkien sääntöjen mukaan.
3. Näiden ulkoisten tai mielensisäisten toimintojen tarkoitus on joko estää tai vähentää ahdistusta tai kärsimystä tai estää jokin pelätty tapahtuma tai tilanne. Nämä toiminnot eivät kuitenkaan liity realistisella tavalla siihen, mitä niillä yritetään estää tai neutraloida, tai ne ovat selvästi liiallisia.

B

Pakkoajatukset tai pakkotoiminnot ovat joko aikaa vieviä (niihin kuluu yli tunti päivässä) tai ne aiheuttavat merkittävää kärsimystä tai heikentävät toimintakykyä ihmissuhteissa, työelämässä tai

muilla merkittävillä elämän osa-alueilla. 

C

Pakko-oireet eivät ole seurausta minkään aineen fysiologisesta vaikutuksesta (esim. päihde, lääke) tai mistään somaattisesta sairaudesta. 

D

Häiriö ei selity paremmin minkään muun mielenterveyden häiriön oireilla (esim. liiallinen huolestuneisuus, kuten yleistyneessä ahdistuneisuushäiriössä; päähänpinttymä ulkonäöstä, kuten ruumiinkuvahäiriössä; vaikeus heittää pois tai luopua tavaroista, kuten hamstraushäiriössä; karvojen nyppiminen, kuten trikotillomaniassa (karvojennyppimishäiriö); ihon nyppiminen, kuten ihonnyppimishäiriössä; toistoliikkeet, kuten stereotyyppisessä liikehäiriössä; rituaalinomaiset ruokailutavat, kuten syömishäiriöissä; viehtymys päihteisiin tai uhkapeleihin, kuten päihteisiin liittyvässä tai riippuvuushäiriössä; pakko- mielle sairaudesta, kuten terveysahdistushäiriössä; seksuaaliset mielihalut tai fantasiat, kuten seksuaalisissa kohdehäiriöissä; hetken mielijohteet, kuten impulssikontrolli- ja käytöshäiriöissä; syyllisyydentunteiden hautominen, kuten vakavassa masennustilassa; ajatusten siirtäminen tai harhaluulot, kuten skitsofreniakirjon tai muissa psykoottisissa häiriöissä; tai toistuvat käytösmallit, kuten autismikirjon häiriössä).

Tarkennetaan, jos:

1. Hyvä tai kohtalainen sairaudentunto: Henkilö tunnistaa hyvin tai kohtalaisen hyvin, että OCD:hen liittyvät uskomukset eivät ole totta
2. Huono sairaudentunto: Henkilö uskoo, että OCD:hen liittyvät uskomukset todennäköisesti ovat totta.
3. Puuttuva sairaudentunto/harhaluuloja: Henkilö on täysin vakuuttunut siitä, että OCD:hen liittyvät uskomukset ovat totta.
4. Tic-oireisiin liittyvä: Henkilöllä on ajankohtaisesti tai aiemmin ollut jokin nykimishäiriö (tic-häiriö).

Lähde:
https://www.iltalehti.fi/mielijamasennus/a/6fc47f9a-0f63-4195-8c8f-34268df3649f
http://www.tourette.fi/ocd/
https://www.mielenterveystalo.fi/lapset/ammattilaisille/hairiot/mieliala_ja_ahdistuneisuushairiot/Pages/pakko_oireinen_hairio_OCD.aspx 

epidermolysis bullosa

Perinnöllisestä rakkulataudista, epidermolysis bullosasta, johon ei ole parantavaa hoitoa. Tauti

Epidermolysis bullosa (EB) on perinnöllinen, noin 20 eri muotoa käsittävä rakkulatautiryhmä, joista osa periytyy vallitsevasti, osa väistyvästi. Sitä on Suomessa 200–300 henkilöllä. Suurin osa taudeista on lieviä.

Rakkulat syntyvät tavallisesti hankausalueille, joskus pienistä vammoista, joskus myös ilman ulkoista syytä. Taudin vaikeusaste riippuu siitä, mihin ihon kerrokseen rakkula syntyy. Tautimuodot jaotellaan sen mukaan kolmeen ryhmään, jotka ovat 1) EB simplex (EBS), jossa rakkula on orvaskedessä, 2) EB junctionalis (EBJ), jossa rakkula on orvaskeden ja verinahan rajalla olevan tyvikalvon tasolla, sekä 3) EB dystrophica (EBD), jossa rakkula on syvimmällä, verinahan yläosassa. Pinnallinen EBS-muoto on yleisin ja vähäoireisin.

Oireet

Pinnallisessa muodossa (EBS:ssä) rakkuloita on useimmiten vain kämmenissä ja jalkapohjissa, mutta niitä voi olla muuallakin kehossa hankauspaikoilla. Rakkulat parantuvat ilman arpia. Tauti tulee ikää myöten vähäoireisemmaksi.

Kahdessa muussa muodossa (EBJ:ssä ja EBD:ssä) rakkuloita on käsien ja jalkojen lisäksi myös muualla ihossa ja myös suun, ruoansulatuskanavan ja hengitysteiden limakalvoilla. Varsinkin syvimmällä ihossa syntyvistä rakkuloista (EBD:ssä) syntyy hankalia arpia. Kroonisiin haavoihin ja limakalvoille voi tulla okasolu- ja muita syöpiä. Vaikeimmissa tautimuodoissa on myös kynsivaurioita, hiustenlähtöä ja hampaiston kehitys- ja kiillehäiriöitä.

Taudin toteaminen

EB diagnosoidaan ihokoepalasta tehtävien vasta-ainetutkimusten ja verestä määritettävien geenitutkimusten avulla.

Itsehoito

Tärkeintä on estää ihon hankautuminen pehmusteiden, sopivien vaatteiden ja jalkineiden avulla.

Syntyvät haavapinnat hoidetaan niin, etteivät ne pääse infektoitumaan.

Milloin hoitoon?

Kaikki EB-potilaat kuuluvat erikoissairaanhoitoon. Parantavaa hoitoa ei ole, mutta paikallishoidoin tilannetta voidaan kohentaa. Lievät tautimuodot hoituvat selvittelyjen jälkeen yleensä kotikonstein. Vaikeammissa muodoissa kiinnitetään huomiota myös ravitsemukseen, hammashoitoon ja silmien kuntoon.

Ehkäisy

Kaikki EB:n muodot ovat periytyviä, mikä on huomioitava perhesuunnittelussa. Tauti voidaan todeta lapsivesi- tai istukkanäytteestä.

 

aiheuttaa kivuliaita rakkuloita syvällä ihossa.

Epidermolysis bullosa on yleisnimi sairauksille, missä iholle ja limakalvoille muodostuu rakkuloita. EB:tä on noin parikymmentä geneettisesti ja kliinisesti erilaista muotoa. Tavallisimmat alamuodot ovat epidermolysis bullosa simplex (EB simplex), epidermolysis bullosa junctionalis (EB juctionalis) ja epidermolysis bullosa dystrophica (EB dystrophica).

Kaikille tautimuodoille on tyypillistä se, että iho tai limakalvo vaurioituu pienenkin vamman jälkeen.

Oirekuvaus

EB simplex on tämän sairausryhmän yleisin ja oireiltaan lievin tautimuoto. Siinä mutaatio on yleensä keratiini 5:n tai keratiini 14:a geeneissä. Se periytyy vallitsevasti joitain harvoja poikkeuksia lukuunottamatta. Rakkula muodostuu ihon orvaskeden alaosaan tyvikalvon yläpuolelle. Rakkuloita ilmaantuu erityisesti käsiin ja jalkoihin voimakkaasta hankauksesta. Hikoilu ja kuumuus pahentavat tilannetta.

EB junctionalis on harvinainen ja vaikea taudin muoto. Rakkula muodostuu ihon tyvikalvon alueelle. Mutaatio on laminiini- 332-proteiinia koodaavassa geenissä ja sairaus periytyy peittyvästi. Potilaalla todetaan jo vastasyntyneenä laajalti rakkuloita iholla ja limakalvoilla, nämä jättävät jälkeensä suuria haavapintoja mutta arpimuodostusta ei esiinny. Vähitellen iho voi kiristyä ja ohentua. Rakkuloita voi muodostua myös henkitorveen, ruokatorveen ja suolistoon ja potilailla voi olla kynsi- ja hammasmuutoksia.

EB dystrophicasta tunnetaan kaksi eri alamuotoa. Lievempi tautimuoto periytyy vallitsevasti ja vaikeampi tautimuoto peittyvästi. Molemmissa sairauksissa rakkula muodostuu tyvikalvon alapuolelle. Mutaatio on ankkurifibrillien rakenneproteiinin eli tyypin VII kollageenin geenissä. Iho paranee arpeutumalla ja iholle muodostuu luufinnejä eli milioita. Kynnet vaurioituvat/häviävät ja hampaissa on poikkeavuuksia. Muutoksia on limakalvoilla mm ruokatorven alueella, tämä voi aiheuttaa ravitsemusongelmia. Iho voi kuroutua ja aiheuttaa hankalia muutoksia. Ihosyöpäriski on kohonnut.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys
EB simplex esiintyy noin yhdellä 20 000 ihmistä kohden. Muut alamuodot ovat paljon harvinaisempia.

Epidermolysis bullosa periytyy joko vallitsevasti tai peittyvästi.

Diagnostiikka ja hoito
https://www.youtube.com/watch?v=Jb6fbNBFXSY
https://www.youtube.com/watch?v=rqTmpO1jwog
https://www.youtube.com/watch?v=1WYyggYT2gA

Lähde:
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/aiti-pyysi-syntymapaivakortteja-sairaalle-kuolemaa-toivovalle-pojalleen-ei-odottanut-ihan-tata/7544098#gs.34au84
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/pian-syntymapaiviaan-viettava-poika-toivoo-kuolemaansa-epatoivoinen-aiti-pyytaa-tuntemattomilta-pienta-hyvan-tahdon-eletta-haluan-hanen-olevan-taalla/7537522#gs.34bwbi
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00777
https://www.terveyskyla.fi/harvinaissairaudet/tietoa/tautiryhm%C3%A4t/ihosairaudet/sairaudet/epidermolysis-bullosa 

Langerhansin solujen histiosytoosi

Tautia esiintyy arviolta 1–2 henkilöllä 100 000:sta ja siinä on korkea selviytymisaste, kertoo Terveyskirjasto. Tavallisesti Langerhansin solujen histiosytoosiin sairastutaan lapsuudessa. Jos tauti on rajoittunut ihoon, se ei vaadi hoitoa.

Vaikka Langerhansin solujen histiosytoosi ei ole varsinaisesti syöpätauti, se vaikuttaa solujen jakautumiseen ja kudoksiin kertymiseen.

Langerhansin solujen histiosytoosin oireita ovat esimerkiksi:

• iho-oireet kasvoilla, päänahassa, vatsalla, vartalolla ja vaippa-alueella
• ikenien ja suun limakalvojen haavaumat
• maksan suurentuminen ja vajaatoiminta
• imusolmukkeiden suurentuminen
• anemia

Oireet riippuvat kertymien sijainnista.

​Erotetaan kaksi muotoa:
1. akuutti disseminoitunut (Letterer-Siwen tauti, LSD)
2. kongenitaalinen itsekseen paraneva langerhansinsolu-histiosytoosi (CSHLCH, Hashimoto-Pritzkerin tauti).

LDH-muodossa histiosyytteihin kuuluvat Langerhansin solut kertyvät useisiin eri elimiin kuten ihoon, luustoon, keuhkoihin, maksaan, pernaan, ikeniin, korviin jne. ja joskus myös keskushermostoon. Oireet ovat siksi moninaiset, mutta alkavat usein iholta.

Harvinaisemmassa itsekseen paranevassa tautimuodossa Langerhansin soluja kertyy vain ihoon ja/tai limakalvoille ja taudin ennuste on hyvä.

Oirekuvaus

Molemmissa tautimuodoissa iho-oireet ovat tärkein ensioire ja ne ilmenevät jo ensimmäisen

Iholla ilmenee seborroista ekseemaa eli taliköhnäihottumaa muistuttavaa hilsehtivää ihottumaa, yleensä päälaella. Vartalolla saattaa esiintyä kellanruskeita purpurelleja papuloita. Vesikkeleitä ja pusteleita voi esiintyä (erotusdiagnooseina eksema, miliat, scabies ja varicella).

Itsekseen paranevassa tautimuodossa papulonodulaariset iho-oireet ilmenevät jo syntyessä tai neonataalikaudella ja lapsen yleisvointi on hyvä. Iho-oireet häviävät spontaanisti 2-3 kuukaudessa, yleensä 8kk ikään mennessä.

Levinneessä tautimuodossa esiintyy myös hepatosplenomegaliaa eli maksan suurentumista, lymfadenopatiaa eli imusolmukkeiden suurentumista, anemiaa, leukosytoosia, trombosytopeniaa ja hyytymishäiriöitä.

Suussa esiintyy usein haavaumia ikenissä ja limakalvoilla, kivuliaita ja haavatutuvia noduluksia nivustaipeissa, retroaurikulaarisesti ja korvakäytävissä. Temporaaliluuston affisio voi ilmetä kroonisena otitis mediana. Hepatomegalia on tavallinen (huonon ennusteen merkki).
elinvuoden aikana. Valtaosa langerhansinsolu-histiosytoosiin sairastuneista on alle 10-vuotiaita lapsia. Iho-oireita ilmenee kasvoilla, päänahassa, vatsalla, vartalolla, vaippa-alueella. Mikäli systeemioireita ilmenee, aika niiden kehittymiseen vaihtelee päivistä kuukausiin.

Periytyvyys ja esiintyvyys
Perinnöllisyyttä ei ole osoitettu.
Taudin esiintyvyys on 1:200 000 syntyvää lasta (USA:ssa).
Diagnosointi
Tärkeätä on, että langerhansin solujen histiosytoosia epäiltäessä tehdään aina perusteellinen sairauden laajuuden määrittämiseksi eli selvitetään, onko kyseessä vain ihoon rajoittunut tautimuoto vai löytyykö levinneisyyttä. Tämä tapahtuu verikokein ja kuvantamistutkimuksin. Ihokoepala ja siitä tehtävät tutkimukset ovat tärkeät, joskus tarvitaan myös maksa- tai luuydinbiopsia.

Histiosytoosien ryhmään kuuluu useita monimuotoisia tauteja. Tyypillistä tälle tautiryhmälle on reaktiivisten tai neoplastisten histiosyyttien kertyminen kudoksiin ja niiden aiheuttama kudostuho. Laajan ja kirjavan tautiryhmän luokittelu on aina tuottanut vaikeuksia. Langerhansin solujen histiosytoosi luetaan hyvänlaatuisiin tauteihin, vaikka taudin kliininen kulku saattaa olla hyvinkin pahanlaatuinen. Diagnostiikan ohella myös tämän harvinaisen taudin hoito on ollut ongelmallista. Oma potilaamme hoidettiin syklosporiinilla, ja vaste oli erittäin hyvä. Ihomuutokset hävisivät miltei täysin, ja vastoin odotuksia myös kallonpohjan laajoissa luu- ja pehmytkudosmuutoksissa saavutettiin suotuisa tulos. Näyttääkin mahdolliselta, että syklosporiinista saadaan uusi lisä kyseisen taudin vähäiseen hoitovalikoimaan.
Systeemisairaus, jossa Langerhansin solut jakautuvat ja kertyvät granulomatoottisina eri kudoksiin. Tauti alkaa tavallisesti lapsuudessa. Tavallisimmin solut kertyvät luustoon (80 % tapauksista). Iho (35 %) ja aivolisäke (25 %) ovat myös yleisiä kertymäkohteita, mutta nämä muutokset eivät vaikuta ennusteeseen. Verta muodostavien elinten häiriöt (sytopenia), keuhkojen ja maksan kertymät ovat harvinaisempia (15-20 % tapauksista) mutta aiheuttavat vaikeamman taudinkuvan. Taudinkuvan tekee vakavaksi hematologisten oireiden vaikeus, keuhko- ja maksamuutosten pitkäaikaisseuraukset (mm. sklerosoiva kolangiitti) ja neurodegeneratiiviset manifestaatiot (2 %:lle).

Oireet riippuvat kertymien sijainnista (kuurous, hengitysvajaus, maksan vajatoiminta, diabetes insipidus, kasvuhormonin puute ja pikkuaivo-oireet). Aikuisilla tauti voi esiintyä tupakointiin liittyvänä isoloituna keuhkojen sairautena. Etiologia on tuntematon. Diagnoosi varmistuu kudosten histologisissa tutkimuksissa. Keuhkojen sairaus diagnosoidaan TT-tutkimuksella. Paikallishoito on usein tehokasta, jos tauti rajoittuu yhteen elimeen. Lapsilla hoitoon yhdistetaan kortikosteroidi ja vinblastiini. Aikuisten hoitomuodot eivät ole yhtä hyvin tutkittuja kuin lasten. Tupakoinnin lopettaminen on välttämätöntä. Elinaikaan tauti ei vaikuta lukuun ottamatta hematologisia muotoja. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-2/100 000.



Lähde:
https://www.mtvuutiset.fi/artikkeli/emma-luuli-vauvan-karsivan-vesirokosta-laakarit-ihottumasta-kuukausien-paasta-pikkulapsi-sai-kemoterapiaa-harvinaiseen-sairauteen/7535602#gs.1lrxmd
https://www.terveyskyla.fi/harvinaissairaudet/tietoa/tautiryhm%C3%A4t/ihosairaudet/sairaudet/langerhansin-solujen-histiosytoosi
https://www.duodecimlehti.fi/lehti/1996/24/duo60453
https://www.terveyskirjasto.fi/kotisivut/tk.koti?p_artikkeli=orp01605&p_teos=orp 

Dyslekia

Lukemisen erityisvaikeus (yhdessä kirjoittamisen erityisvaikeuden kanssa: lukivaikeus, lukihäiriö) eli dysleksia on todennäköisesti neurologinen tai neurobiologinen häiriö. Sen oireita voivat olla esimerkiksi lukemisen hitaus tai vaikeus sekä samankaltaisten äänteiden oikeinkuulemisen vaikeus; lukemisen ja kirjoittamisen erityisvaikeudessa myös kirjoittamisessa kirjainten tai niiden paikan sekoittuminen, kirjainten poisjäänti, ylimääräisten kirjainten lisääminen tai sanojen puuttuminen. Lukemisen erityisvaikeuden syynä olevia geenivirheitä on löydetty ainakin neljä ja sen vakavuutta kuvataan asteikolla yhdestä neljään. Lukihäiriö vaikeuttaa lukemista, kirjoittamista ja luetun ymmärtämistä. Arviolta 5–10 prosentilla maailman ihmisistä on lukihäiriö.

ICD-10-tautiluokituksen mukaan lukemisen erityisvaikeus (dysleksia) on eräs psyykkisen kehityksen häiriöistä. Se on oppimiskyvyn vaikeuksista yleisin, ja se ei johdu peruskoulutuksen tasosta, sairauksista tai vammoista, ja se saattaa ilmetä koko elämän ajan. Muita oppikyvyn vaikeuksia ovat laskemiskyvyn erityisvaikeus (dyskalkulia) ja kirjoittamisen erityisvaikeus (dysgrafia), ja ne voivat esiintyä samanaikaisesti. Lukemisen erityisvaikeuden oireita ovat kirjallisen ilmaisun niukkuus, kankeus ja virheiden suuri määrä ja siihen liittyy aina vieraiden kielten oppimisvaikeus. Muita tähän sairauteen liittyviä oireita voivat olla mm. tilan, suuntien ja ajan hahmottamisvaikeudet, motoriset vaikeudet ja matemaattisen ajattelun vaikeudet. Lukemisen erityisvaikeutta ei luokitella kehitysvammaisuuteen kuuluvaksi. Sen taustalla oleva neurologinen poikkeama hermoston toiminnassa on pysyvä ja sitä ei voida korjata käyttäytymisen uudelleenopetuksella, mutta siitä aiheutuvia haittoja voidaan pyrkiä vähentämään oppimiskyvyn muiden osa-alueiden käytön tehostamisella.

Lukemisen erityisvaikeudessa henkilön (lapsi tai aikuinen) luetun ymmärtäminen tai lukemistarkkuus

Lukemisen erityisvaikeuden perusta on se, että kokonaisen sanan merkitys ei hahmotu automaattisesti yhdellä silmäyksellä aivojen äänne- ja tavutietoisuuden sekä sanojen näkövasteen häiriön vuoksi. Lukivaikeus aiheuttaa sen, että kirjainmerkit muutetaan yksi kerrallaan äänteiksi ja koostetaan sanaksi, ja tämä vie aivokapasiteettia mm. sanan mieleenpainamiselta ja sen liittämiseltä muihin yhteyksiin. Kirjoittamisen erityisvaikeus voi ilmetä mm. huonona käsialana, kieliopillisina virheinä, tavutusvirheinä ja vaikeutena jäsentää kappaleita.

Lukemisen erityisvaikeuksia omaavaan henkilöön on aikaisemmin liitetty oletuksia laiskuudesta tai tavanomaista alhaisemmasta älykkyydestä, mutta nykyään on mahdollista, että oppimisen vaikeuksien syynä voidaan pitää jotain oppimisen erityisvaikeutta. Nykyisin oppimisen erityisvaikeus pyritään yleensä tunnistamaan varhaisessa iässä, jotta voidaan ottaa käyttöön sopivia keinoja oppimisvaikeuksien vaikutusten vähentämiseksi. Lukemisen erityisvaikeus on spesifinen eikä yleensä ilmene puheessa. Poikkeuksena lukemalla opitut asiat saattavat puhekielessä esiintyä totutusta poikkeavassa järjestyksessä. Lukemisen erityisvaikeus ei liity älykkyyden tai aistitoiminnassa (näköaisti, kuulo) oleviin puutteisiin tai opetuksen laatuun.

on henkilön ikään, älykkyyteen tai koulutukseen verrattuna selvästi odotettua huonompaa. Lukemisen vaikeus voi ilmetä mm. eri kirjainten erottelussa toisistaan tai äänteiden (tai äänneyhdistelmien) yhdistämisessä kirjoitettuihin merkkeihin. Lukemisen erityisvaikeus esiintyy yleisemmin pojilla ja miehillä kuin tytöillä ja naisilla. Oppimisen erityisvaikeuksien syy on keskushermoston näitä toimintoja säätelevien hermorakenteiden toiminnan poikkeaminen tavanomaisesta, ja joskus syynä voi olla neurologinen sairaus.

Esiintyvyys

Suurin osa oireista ovat tasoltaan lieviä: lukeminen ja kirjoittaminen on tavallista hitaampaa ja vaikeampaa. Lukemisen häiriön arvioidaan eri maissa tehtyjen tutkimusten mukaan periytyvän 30–70 prosentissa tapauksista. Professori Heikki Lyytisen johtaman suomalaistutkimuksen mukaan noin joka toisella vakavasti lukemisen erityisvaikeuksien kanssa elävistä suomalaisista on samasta vaivasta kärsivä lähisukulainen.


Oireiden keholliset syyt

Aivojen takaraivo-ohimolohkossa on alue, joka reagoi hyvin varhain kirjainjonoihin. Reagointi tapahtuu jo paljon ennen kuin aivojen klassinen kielialue on ehtinyt aloittaa toimintansa. Lukemisen erityisvaikeuden omaavalla henkilöllä on viive reagoinnissa tai se puuttui kokonaan alueella, joka tavanomaisilla henkilöilä aktivoituu aina sanojen aikana. Tämän takia kielen ymmärtämisen alueella aktivoituminen tapahtuu lukemisvaikeuksia omaavalla henkilöllä selvästi hitaammin kuin tavanomaisesti. Lukemisvaikeuksia omaavien anatomiassa on myös havaittu poikkeavuus, jossa eräs aivojen osa (planum temporale) on oikeassa ja vasemmassa aivopuoliskossa samankokoinen tai oikealla hieman suurempi, kun taas normaaleilla vasen puoli kehittyy selvästi suuremmaksi.

Hoito ja itsehoito

Mahdollinen oppimisen erityisvaikeus tulisi diagnostisoida mahdollisimman nuorena. Erityisvaikeuden varhainen toteaminen mahdollistaa häiriön hoidon (kuntoutuksen).

Lukivaikeuden hoitamiseen voidaan käyttää muun muassa neuropsykologista kuntoutusta ja puheterapiaa. Tavallisin ja tutkituin menetelmä on kuitenkin sellainen erityisopetus, jonka tavoitteena on fonologisen tietoisuuden (tietoisuuteen ottaa kieli tietoisen tarkastelun alle) kehittäminen. Kuntoutuksen ajankohta on yleensä lukemaan oppimisen yhteydessä. Sen tehoon vaikuttaa merkittävästi lapsen motivaatio ja lukuharrastus. Markkinoilla on myös lukuisia hoitokeinoja, joilla ei ole osoitettua tehoa. Näistä Suomessa tavallisimpia ovat sensomotorinen kuntoutus, asentohoito, aivojumppa, omega-3 -rasvahapot sekä oppimistyylien mukainen opetus.

Lukemisen erityisvaikeuden aiheuttamia oppimisvaikeuksia voidaan pyrkiä korjaamaan mm. seuraavilla opiskelutekniikkaan liittyvillä asioilla:

1. Harjoitellaan muistamistekniikoita
2. Keskustellaan opittavasta asiasta ryhmässä
3. Käytetään oman oppimistyylin kannalta parasta tapaa oppia
4. Laaditaan käsitekarttoja (asioiden nimet ja niiden yhteydet)
5. Liitetään asia käytännön tilanteisiin
6. Muodostetaan jäsennelty yleiskuva muistettavasta asiasta
7. Muokataan esitetty aihe omien käsitteiden mukaiseksi
8. Tehdään asioita ja yhdistetään näin teoria käytäntöön
9. Tunnistetaan pääasiat (keskeiset asiat)
10. Vaihdetaan tietoja oppimisesta muiden opiskelijoiden kanssa

Oppimiskyvyn häiriöinä voidaan erottaa lukemisen erityisvaikeus (dysleksia), laskemiskyvyn erityisvaikeus (dyskalkulia) ja kirjoittamisen erityisvaikeus. Joillakin lapsilla ilmenee vaikeuksia kaikilla kolmella alueella, vaikka kyse ei olekaan älyllisestä kehitysvammaisuudesta.

Oppimisen erityisvaikeudet ovat varsin yleisiä, sillä koululaisista ja aikuisista vähintään joka 20. kärsii erilaisista oppimisen erityisvaikeuksista. Oppimisen erityisvaikeudet johtavat erityisesti omaa älykkyystasoa huomattavasti heikompaan koulu- ja opintomenestykseen erityisesti silloin, jos oppimisvaikeutta ei ole huomattu (diagnosoitu).

Lukemisen erityisvaikeudessa lapsen tai aikuisen lukemistarkkuus tai lukemisen ymmärtäminen on odotettua selvästi huonompaa suhteessa henkilön ikään, mitattuun älykkyyteen ja koulutukseen.

Lukemisen vaikeus voi ilmetä kyvyttömyytenä erottaa eri kirjaimia toisistaan, vaikeutena yhdistää eri äänteitä tai äänneyhdistelmiä vastaaviin kirjaimiin tai kirjainyhdistelmiin. Lukemisen erityisvaikeus on selvästi yleisempää pojilla ja miehillä kuin tytöillä ja naisilla.

Laskemisen erityisvaikeudessa lapsen tai aikuisen laskemiskyky on odotettua selvästi huonompaa suhteessa henkilön ikään, mitattuun älykkyyteen ja koulutukseen. Laskemisen erityisvaikeus voi ilmetä monin tavoin, kuten ”kielellisenä” vaikeutena ymmärtää tai nimetä matemaattisia käsitteitä tai tehtäviä, ”havaitsemisen” vaikeutena tunnistaa matemaattisia symboleja, ”tarkkaavuuden” ongelmana kopioida numeroita tai symboleja oikein tai ”matemaattisena” vaikeutena seurata laskutehtävien etenemistä tai oppia kertolaskutauluja.

Kirjoittamisen erityisvaikeudessa lapsen tai aikuisen kirjoitustaito on odotettua selvästi huonompaa suhteessa henkilön ikään, mitattuun älykkyyteen ja koulutukseen. Kirjoittamisen erityisvaikeus ilmenee erilaisina kieliopillisina virheinä, tavutusvirheinä, vaikeutena jäsentää kappaleita ja huonona käsialana.

Lukemisen erityisvaikeus, laskemiskyvyn erityisvaikeus ja kirjoittamisen erityisvaikeus perustuvat keskushermoston näitä toimintoja säätelevien hermoverkostojen toiminnan poikkeavuuteen. Perinnölliset tekijät ovat usein tärkeä tekijä oppimisen erityisvaikeuksissa ja etenkin lukemisen vaikeudessa. Joskus taustalla on jokin hoitoa edellyttävä neurologinen sairaus.


Lähde:


https://www.lukihairio.fi/?gclid=CjwKCAjwtuLrBRAlEiwAPVcZBpmc9f9XtVPAFQZvUrcsR9kOE_1tMOUXTBSOghN2KXNjL3S0EExr1xoC9PIQAvD_BwE
https://fi.wikipedia.org/wiki/Lukemisen_erityisvaikeus
https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00401

Prader-Willin oireyhtymä

Lyhyesti

Prader-Willin syndrooma (PWS) on harvinainen geneettinen oireyhtymä, jonka oireet aiheutuvat isältä perityn tietyn kromosomialueen 15 puuttumisesta tai sen käyttämättömyydestä. Geneettinen muutos johtaa hypotalamus-aivolisäke-akselin hormonitoiminnan häiriöön. Oirekirjo vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen.

Oireet ja löydökset

Raskaudenaikana äidit lähes poikkeuksetta mainitsevat sikiön myöhään alkaneesta ja vähäisestä liikkumisesta kohdussa. Vastasyntyneille on tyypillistä lihasvelttous, joka hankaloittaa imemistä ja nielemistä. Syömisvaikeudet helpottuvat vauvan ollessa noin kuuden kuukauden ikäinen. Vauvoilla on poikkeava itkuääni ja heidän sukupuolielimissään on poikkeavuuksia. Pojilla voi olla esimerkiksi laskeutumattomat kivekset, vajaakehittynyt penis ja tytöillä vajaakasvuiset häpyhuulet.

Myöhemmin psykomotorisessa kehityksessä havaitaan viiveitä, jotka kuitenkin usein lieventyvät iän myötä. Tämän alkuvaiheen jälkeen, noin 12-18 kuukauden ikäisenä, lapsella todetaan lisääntynyttä ruokahalua ja ruokailun jälkeen normaalisti syntyvän kylläisyyden tunteen puuttumista. Jos syömistä ei rajoiteta, jo kaksivuotiaille voi kehittyä hengenvaarallinen lihavuus.

PWS oireyhtymään liittyvä aivojen hypotalamus-aivolisäke-akselin toimintahäiriöt johtavat viivästyneeseen ja puutteelliseen murrosiän kehitykseen ja mm. kasvuhormonin vähäiseen eritykseen. Tämän vuoksi PWS-oireyhtymää sairastavat eivät yleensä pysty saamaan jälkeläisiä ja he jäävät aikuisina normaalia lyhyemmiksi. Naisten keskipituus on noin 147 cm ja miesten noin 155 cm. Koska hypotalamus säätelee myös elimistön lämpötilaa, lämmönsäätely voi olla poikkeavaa. Esimerkiksi infektioiden yhteydessä PWS-oireyhtymässä ei esiinny kuumetta, kylmässä PWS-henkilöt eivät koe tarvitsevansa lisää vaatetusta ja vastaavasti kuumassa ilmanalassa he saattavat pukeutua normaalia lämpimämmin.

Oireyhtymään liittyy lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus, joka ilmenee kouluikään mennessä. Kognitiivisissa taidoissa on huomattavia yksilöllisiä eroja. Ne liittyvät puheen tuottamiseen, kielenkehitykseen ja oppimiseen. Kognitiivisten taitojen kehittymistä voivat häiritä erilaiset psykologiset haasteet, kuten itsepäisyys ja kiukunpuuskat, sekä käyttäytymisongelmat, kuten itseään vahingoittava käytös, ihon nyppiminen sekä muut mahdolliset pakko-oireet. Oireyhtymään liittyy usein myös univaikeuksia.

Ulkonäköpiirteet ovat oireyhtymälle tyypilliset: kapea otsa, mantelin muotoiset silmät, kapea ylähuuli ja alaspäin kääntynyt suu sekä pienet kädet ja jalat. Silmät voivat karsastaa. Hiukset, iho ja silmät voivat jäädä vaaleiksi pigmenttiaineen vähäisyyden vuoksi.

Muita oireyhtymään liittyviä erityispiirteitä ovat mm. osteoporoosi eli luukato, skolioosi eli selkärangan kiertoryhtivirhe, epäselvä puhe, kuiva suu, korkea kipukynnys ja heikko oksentamisrefleksi. PWS:ään liittyy usein myös normaalia aikaisemmin alkava adrenarke, joka on normaali kehitysvaihe ennen murrosikää. Siinä lisämunuaiskuoren sisin kerros alkaa tuottaa miessukupuolihormonien esiasteita, josta seurauksena ovat voimakashajuinen kainalohikoilu, hiusten rasvoittuminen, finnit ja kainalo- tai häpykarvoitus. Varhaistunut adrenarke alkaa pojilla yhdeksään ja tytöillä kahdekaan ikävuoteen mennessä.

PWS-oireyhtymää sairastavien erikoislahjakkuus on esimerkiksi koota palapelejä. Heillä näköaistin ja motoriikan yhdistäminen näyttäisi siis sujuvan paremmin kuin kuuloaistin ja puheen käsittelytaidot.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

PWS oireyhtymän genetiikka on monimuotoinen ja poikkeaa yleisistä periytymistavoista. Oireyhtymän aiheuttaa muutos kromosomissa 15 (15q11-q13), joka johtaa useiden geenimuutoksien kautta mm. hypotalamuksen epänormaaliin toimintaan. Kromosomialueella on ainakin SNRPN- ja NDN-geenit, joita normaalisti luetaan geneettisen leimautumisen vuoksi ainoastaan isältä peritystä kromosomista 15, alueelta 15q11.2. Oireyhtymässä nämä geenit joko puuttuvat tai niiden leimaantumisessa on tapahtunut häiriö, nk. leimauskeskuksen mutaatio. Kromosomialueen muutosten laatu vaikuttaa PWS-henkilöiden oirekirjoon.

1. Normaalisti 15q11-q13 kromosomialueen tietyt geenit tuotetaan siis vain isältä peritystä kromosomimateriaalista, eikä äidiltä perittyä vastinkromosomialuetta käytetä geenien luentaan laisinkaan. PWS-oireyhtymän voivat aiheuttaa seuraavat muutokset perimässä:
2. Paternaalinen mutaatio (70 % tapauksista): isältä perityn 15q11-q13-alueen geenit puuttuvat pienen deleetion eli häviämän (mikrodeleetion) vuoksi ja joskus harvinaisissa tapauksissa translokaation eli siirtymän seurauksesta.
3. Maternaalinen uniparentaalinen disomia (25 % tapauksista): molemmat kromosomit 15 on kokonaan peritty äidiltä, jolloin perimässä ei ole laisinkaan isältä perittyä kromosomia 15.
4. Leimautumiskeskuksen mutaatio (alle 5 % tapauksista): geenituotteita ei lueta isältä peritystä kromosomialueesta 15q11-q13, kuten normaalisti, poikkeavan geenisäätelyn vuoksi.

PWS-oireyhtymä saa alkuna hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun kromosomimuutoksesta tai varhaisen alkion kehityksen aikana. Oireyhtymä syntyy pääasiassa siis biologisesti sattumalta, de novo-mutaation kautta, ilman aikaisempaa sukuhistoriaa. Joskus harvinaisissa tapauksissa oireyhtymä periytyy. Tällöin kyseessä on usein leimauskeskuksen mutaatio, jolloin perheellä voi olla jopa 50 % mahdollisuus saada perheeseen toinen PWS-oireyhtymää sairastava lapsi. Perhe voi halutessaan selvittää oireyhtymän periytymisen todennäköisyyttä perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla. Tärkeää on kuitenkin ymmärtää, ettei PWS-oireyhtymään johtanut geneettinen muutos ole ollut kenenkään syytä, eikä sen syntymiseen olisi voinut mitenkään vaikuttaa.

PWS-oireyhtymän esiintyvyydeksi arvioidaan 1:25 000. Suomessa on noin 150 henkilöä, joilla on

PWS-oireyhtymä. Se on yhtä yleinen sekä mies- että naissukupuolella. 

Prader-Willin syndrooma (PWS) on harvinainen geneettinen oireyhtymä, jonka oireet aiheutuvat isältä perityn tietyn kromosomialueen 15 puuttumisesta tai sen käyttämättömyydestä. Geneettinen muutos johtaa hypotalamus-aivolisäke-akselin hormonitoiminnan häiriöön. Oirekirjo vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen.

Lähde:

https://www.iltalehti.fi/viihdeuutiset/a/2daac433-eced-4afd-b760-27dc715e94e4
https://www.norio-keskus.fi/tietoa/diagnoosikohtaista-tietoa/prader-willin-oireyhtyma.html
https://harvinaiset.fi/diagnoosi/prader-willin-oireyhtyma/