Lyhyesti
Dravet'n oireyhtymä on geneettinen lapsuusiän epilepsia, joka usein johtaa motorisen ja älyllisen kehityksen viiveisiin. Epilepsiakohtaukset ovat monimuotoisia, pitkäkestoisia ja vaikeahoitoisia. Dravet'n oireyhtymään voi liittyä selittämättömän äkkikuoleman mahdollisuus nk. sudden unexpected death in epilepsy eli SUDEP.
Oireet ja löydökset
Ensimmäiset epilepsiakohtaukset ilmestyvät lapsen ensimmäisen ikävuoden aikana, noin 5-8 kuukauden tienoilla. Epilepsiakohtausten laukaisijana voivat toimia mm. kuume, valo, korkea lämpötila sekä fyysinen aktiivisuus. Useimmiten kohtaukset muuttuvat lapsen vanhetessa. Tällöin epilepsia voi muuttua yleistyneiksi kohtauksiksi, joihin liittyy status epilepticus eli epileptinen sarjakohtaus. Toistuessaan status epilepticus voi aiheuttaa keskivaikean tai vaikean kehitysvamman.
Toisen ikävuoden tienoilla lapsella todetaan usein kehitysviiveet liikkumisessa ja puheessa. Lapsella voi esiintyä ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiovaikeuksia. Unihäiriöt, autisminkirjon häiriöt, ylivilkkaus, impulsiivisuus ja keskittymisvaikeudet ovat mahdollisia.
Lähde:
https://www.norio-keskus.fi/tietoa/diagnoosikohtaista-tietoa/dravetn-oireyhtyma.html
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti