Kystinen hygroma

Sikiön synnynnäisiä sydänvikoja on vaikea todeta raskauden aikana. Niiden diagnostiikka ei useinkaan onnistu seulontakaikututkimuksessa 16.-20. raskausviikolla. Sikiön lisääntynyt niskaturvotus 10.-14. raskausviikolla voi olla viite sydänviasta. Kokeneen asiantuntijan tekemä jatkotutkimus olisi tuolloin tärkeä, koska synnynnäisen sydänvian sikiöaikainen diagnoosi voi parantaa syntyvän lapsen ennustetta.

Sydänvika on yleisin sikiön synnynnäinen rakennevika. Sen esiintyvyys on 3–8 tapausta tuhatta vastasyntynyttä kohden (Hoffman 1995). Sydämen nelilokerorakenteen kaikukuvauksella voidaan diagnosoida 26–40 % sikiön sydänvioista (Tegnander ym. 1995). Jos tutkimukseen lisätään kokeneen asiantuntijan tekemä suurten suonten tarkastelu, löytyy 60–80 % sydänvioista (Kirk ym. 1994). Suomessa laajassa käytössä olevan 16.-20. raskausviikon seulontakaikukuvauksen avulla löydetään vain 10–15 % kaikista sydämen rakennevioista, koska sydämen rakenne on vaikeimmin kuvattavia rakenteita ja 16.-17. viikolla sydämen tutkiminen voi vielä jäädä puutteelliseksi. Valtaosa sydänvioista syntyy siten yllätyksenä sekä hoitohenkilökunnalle että vanhemmille, ja vaikeimmissa sydänvioissa nopeasti tarvittava hoito voi viivästyä.

 Lähde:

https://www.duodecimlehti.fi/duo92116

Hamartooma

Hamartooma on oikealla paikallaan epätavallisen runsaina esiintyvistä soluista koostuva kasvaimen kaltainen muodostuma, joka saattaa esiintyä esimerkiksi keuhkoissa. Keuhkohamartoomia on 75 % hyvänlaatuisista keuhkokasvaimista. Hypotalamuksen hamartooma on harvinainen hyvänlaatuinen mutta yleensä vaikeasti poistettava aivokasvain, joka mahdollisesti voi kehittyä raskauden kuudennella tai seitsemännellä viikolla. Hypotalamuksen hamartooma voi liittyä Pallister–Hallin oireyhtymään.

Pahanlaatuisen kasvaimen kehittyminen hamartoomasta on harvinaista. Perinnölliseen Cowdenin oireyhtymään liittyvät useat hamartoomat ja kohonnut syöpäriski. Hamartoomia liittyy myös tuberoosiskleroosiin.

 Lähde:

https://fi.wikipedia.org/wiki/Hamartooma

Syklinen oksennusoireyhtymä

Syklinen oksennusoireyhtymä (cyclic vomiting syndrome, CVS) on krooninen toiminnallinen oireyhtymä, jonka alkusyystä ei olla varmoja. Ominaista oireyhtymälle kuitenkin on ilman syytä toistuvat kohtaukset, johon kuuluu voimakasta pahoinvointia, oksentamista ja joissain tapauksissa vatsa ja/tai päämigreenejä.

                  Syyt syklisen oksentelun oireyhtymä

Syklisen oksentelun oireyhtymän tarkka syy on tuntematon. Vaikka pahoinvointi ja oksentelu ovat tämän oireyhtymän tärkeimpiä merkkejä, tiedemiehet uskovat, että häiriön oireet kehittyvät aivojen ja suolten välisen normaalin vuorovaikutuksen aiheuttamien häiriöiden (suoliston aivosairauden) vuoksi.

                                       Riskitekijät

Syklisen oksentelun oireyhtymän riskitekijät ovat keskushermostovauriot hypotalamus-aivolisäke-lisämunuaisakselissa, migreeni, kehon hormonaaliset muutokset.

Erityiset olosuhteet tai tapahtumat, jotka saattavat aiheuttaa syklisen oksenteluepisodin:

• Emotionaaliset stressit, ahdistuneisuus tai paniikkikohtaukset esimerkiksi lapsille - koulujen tenttien tai tärkeiden tapahtumien (syntymäpäivät, juhlapäivät, matkat) perheongelmat.
• Infektiot (sinuiitti, hengitysinfektiot, influenssa).
• Tietyt elintarvikkeet (suklaa tai juustot), lisäaineet (kofeiini, nitriitit, joita tavallisesti esiintyy makkaroissa, kuten hot dogs, glutamaattinatrium).
• Kuuma sää.
• Kuukautiset.
• Meritauti.
• Ylitys ennen nukkumaanmenoa, paastoaminen.
• Fyysinen uupuminen tai liiallinen liikunta.
• Unen puute.
• Kuljetuksen liikkuminen.

Lähde:

https://fi-m.iliveok.com/health/syklinen-oksentelu-oireyhtyma_96531i88403.html

PGAD: Jatkuva sukuelinten kiihottumisen häiriö

Jatkuva epämiellyttävä seksuaalisen kiihottumisen tila (englanniksi persistent genital arousal disorder PGAD): häiritsevä, spontaani, epämiellyttävä sukupuolielinten kiihottuneisuuden tila ilman seksuaalista halukkuutta tai kiinnostusta. Ei helpota yhdellä tai useammalla orgasmilla. Tila jatkuu tunteja tai päiviä.

 Mitä PGAD tarkoittaa? Jatkuva sukuelinten kiihottumisen häiriö on yksi sen merkityksistä. Voit ladata alla olevan kuvan tulostaaksesi tai jakaa sen ystäviesi kanssa Twitterin, Facebookin, Googlen tai Pinterestin kautta. Jos olet verkkovastaava tai bloggaaja, voit lähettää kuvan verkkosivustollesi. PGAD lla voi olla muita määritelmiä. Selaa alaspäin nähdäksesi sen määritelmät englanniksi ja muut viisi merkitystä omalla kielelläsi.

• Lainaus "PGAD - Persistent Genital Arousal Disorder " vierailijana

Jos tällä annetut tiedot ovat mielestäsi hyödyllisiä ja kiehtovia, kehotamme sinua jakamaan ne muiden kanssa. Voit vapaasti levittää sanaa julkaisemalla sen haluamillesi sosiaalisen median alustoille auttaaksesi muita löytämään ja ymmärtämään PGAD:n monipuoliset merkitykset.

Keskeistä

• Naisen kiihottumishäiriöön liittyy usein seksuaalista haluttomuutta ja orgasmikyvyttömyyttä.
• Suuri osa terveiden naisten kiihottumishäiriöistä johtuu riittämättömästä seksuaalisesta stimulaatiosta.
• Hoidon ydin on toimivamman kiihotuksen etsiminen.
• Estrogeenin puutteesta johtuva limakalvojen kuivuus aiheuttaa kiihottumisongelmia ja yhdyntäkipuja. Tilanne hoidetaan paikallisestrogeenilla tai DHEA-valmisteella.
• • Liukuvoiteen käyttö kannattaa ottaa osaksi seksiä.
• Yleistä

• Kiihottumishäiriöt esiintyvät melko harvoin naisilla erillisinä ja usein tilanteeseen liittyykin halun ongelmia tai orgasmivaikeutta. Yksilöiden on usein vaikea erottaa seksuaalista kiihottumista halusta. Lisäksi monilla kiihottuminen tapahtuu ensin, ja vasta sopivien ärsykkeiden jälkeen he kokevat halukkuutta.

  Kiihottumishäiriö jaetaan naisilla 4 osaan:

  1. Subjektiivisen seksuaalisen kiihottumisen häiriö: vähentyneet tai puuttuvat tuntemukset seksuaalisesta kiihottumisesta (seksuaalinen kiihottuminen tai seksuaalinen nautinto mistä tahansa seksuaalisesta stimulaatiosta). Emättimen kostuminen ja klitoriksen paisuminen eli fysiologinen vaste toimivat.

  1. Genitaalisen seksuaalisen kiihottumisen häiriö: vähäinen sukuelinten paisuminen ja/tai emättimen kostuminen mistä tahansa seksuaalisesta ärsykkeestä ja vähentyneet tuntemukset sukuelinten hyväilyistä. Subjektiivista kiihottumista tapahtuu vielä.

  1. Sekä subjektiivinen että genitaalinen kiihottumishäiriö (yhdistetty): yhdistelmä yllä olevista

  1. Jatkuva epämiellyttävä seksuaalisen kiihottumisen tila (englanniksi persistent genital arousal disorder PGAD): häiritsevä, spontaani, epämiellyttävä sukupuolielinten kiihottuneisuuden tila ilman seksuaalista halukkuutta tai kiinnostusta. Ei helpota yhdellä tai useammalla orgasmilla. Tila jatkuu tunteja tai päiviä.

  Suomalaisen tutkimuksen mukaan 15 % kaikista naisista kärsii kostumisongelmista ja ikä vaikuttaa siten, että 18–44-vuotiailla ilmiötä esiintyy 8–10 %:lla, mutta 55–74-vuotiailla jo 35 %:lla. Maailmanlaajuisessa GSSAB-tutkimuksessa, johon osallistui 29 maata ja yli 13 000 naista, 22–38 % naisista raportoi jonkinasteisia kostumisongelmia. Länsimaissa luku oli 28 % siten, että satunnaista vaivaa ilmeni 7 %:lla, ajoittaista 12 %:lla ja jatkuvaa 8 %:lla. Emättimen kuivuus voi johtua estrogeenin puutteesta tai joskus hormonaalinen ehkäisy voi aiheuttaa kuivuutta. Kuivuus voi myös liittyä joihinkin lääkkeisiin kuten mielialalääkkeisiin. Jotkut tulehdukset kuten hiivatulehdus tai ihosairaudet voivat myös aiheuttaa kuivuuden tunnetta.

Oireet riippuvat häiriön laadusta.

Subjektiivisessa kiihottumishäiriössä tuntemukset kiihottumisesta puuttuvat, vaikka genitaalireaktiot toimivatkin.

Genitaalisessa muodossa kostuminen on puutteellista. Tämä voi aiheuttaa myös aristusta sukuelimiä koskettaessa tai yhdynnässä.

Yhdistelmähäiriö on yleinen vaihdevuosien jälkeen.

Jatkuva epämiellyttävä seksuaalisen kiihottumisen tila (PGAD) on harvinainen tilanne, jossa kiihottumistila jatkuu ja tuntuu sukuelimissä ahdistavana tuntemuksena. Tämä liittyy joskus psyykenlääkkeiden lopetukseen tai muutokseen. PGAD:n hoito on vasta tutkimusasteella. Hoitona voidaan käyttää mindfulness-harjoituksia, kognitiivista terapiaa ja fysioterapiaa. Lääkitystä tutkitaan.

Kiihotushäiriön toteaminen

Tilanne todetaan hyvän haastattelun avulla. Yleensä kannattaa tehdä gynekologinen tutkimus vulvan ihosairauksien, tulehdusten ja estrogeeninpuutteen havaitsemiseksi tai poissulkemiseksi. Jos esiintyy seksiin liittyviä kipuja, tulisi gynekologinen tutkimus tehdä aina.

Milloin hoitoon

Jos seksiin liittyy kipua ja aristusta, joka toistuu, kannattaa hakeutua lääkärin, mieluiten gynekologin vastaanotolle.

Samoin gynekologin vastaanotolle kannattaa hakeutua, jos kuivuus, kiihottumisen vaikeus tai jatkuva häiritsevä kiihottuneisuuden tunne häiritsevät elämää.

Naisen kiihottumishäiriön itsehoito

Jos henkilö on vaihdevuosissa tai jo vaihdevuodet ohittanut, voi ensin kokeilla paikallisestrogeenihoitoa, jota saa apteekista ilman reseptiä. Paketeissa on ohjeet, kuinka valmistetta käytetään. Valmiste voi olla emätinpuikko, emätintabletti tai -voide. Näitä käytetään yleensä aluksi 2−3 viikkoa joka ilta ja sen jälkeen 2 kertaa viikossa. Lääkäri voi lisäksi kirjoittaa reseptin paikallisestrogeenia sisältävään emätinrenkaaseen tai DHEA:ta sisältävään emätinpuikkoon. Osa paikallisestrogeenivalmisteista on edullisempia reseptivalmisteina. Nämä valmisteet eivät imeydy mitattavissa määrin ihmisen verenkiertoon, joten niitä voi turvallisesti kaikki käyttää.

Erilaisia liukuvoidetta kannattaa kokeilla. Myös vibraattorit lisäävät sukuelinten kiihottumista.

Naisen kiihottumishäiriön hoito

Limakalvojen estrogeeninpuute hoidetaan paikallisestrogeenilla tai DHEA-valmisteella. Jos kuivuuden taustalla on hormonaalinen ehkäisy, vaihdetaan se vähemmän kuivuutta aiheuttavaan. Tällaisia ovat esimerkiksi hormonikierukka ja kuparikierukka, jotka eivät muuta munasarjojen estrogeenituotantoa.

Useimmiten kiihottumishäiriön taustalla on tehottomat hyväilyt. Tähän paneudutaan seksuaalineuvonnalla tai terapialla. Käydään läpi seksuaalihistoria, parisuhde ja yleinen elämäntilanne. Annetaan perustietoa sukuelinten anatomiasta, klitoriksen tärkeydestä ja seksuaalireaktioista. Käydään läpi apuvälinemahdollisuudet, yleensä erilaiset vibraattorit ja liukuvoiteen käyttö.

Naisen kiihottumishäiriön ehkäisy

Paikallisestrogeenivalmiste kannattaa aloittaa viimeistään menopaussissa, varsinkin, jos käytössä ei ole koko kehon estrogeenihoitoa.

Seksuaalista reaktiosarjaa kannattaa ylläpitää fantasioiden ja sooloseksin avulla.

Nuorille tulisi antaa monipuolista seksuaalikasvatusta.

Lähde:

https://www.abbreviationfinder.org/fi/acronyms/pgad_persistent-genital-arousal-disorder.html

https://www.terveyskirjasto.fi/dlk00396

Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Ehlers-Danlos on harvinainen geneettinen sidekudossairaus, joka vaikuttaa etenkin kollageenin muodostamiseen. Kollageeni toimii elimistössä kuin liima, joka pitää kehon koossa.

Myös lyhennyksellä EDS tunnettu sairaus ilmenee muun muassa nivelten löysyytenä, yliliikkuvuutena tai helppoina sijoiltaan menoina sekä ihon lisääntyneenä elastisuutena. 

Oireyhtymä vaikuttaa kehoon laajasti

Perinnöllisen syndrooman mukana tulee usein monia liitännäissairauksia. Ojalan kahdella pikkusiskolla on EDS:n aiheuttama Arnold-Chiari malformaatio, jossa pikkuaivot valuvat selkäydinkanavaan ja jäävät puristuksiin.

Arnold-Chiari voi aiheuttaa monia oireita, kuten päänsärkyä, tasapainovaikeuksia ja näön sumentumista. 

Lähde:

https://www.iltalehti.fi/terveysuutiset/a/333a3ebc-964b-4d96-838b-08e895f37496

Dravet'n oireyhtymä

Lyhyesti

Dravet'n oireyhtymä on geneettinen lapsuusiän epilepsia, joka usein johtaa motorisen ja älyllisen kehityksen viiveisiin. Epilepsiakohtaukset ovat monimuotoisia, pitkäkestoisia ja vaikeahoitoisia. Dravet'n oireyhtymään voi liittyä selittämättömän äkkikuoleman mahdollisuus nk. sudden unexpected death in epilepsy eli SUDEP.

Oireet ja löydökset

Ensimmäiset epilepsiakohtaukset ilmestyvät lapsen ensimmäisen ikävuoden aikana, noin 5-8 kuukauden tienoilla. Epilepsiakohtausten laukaisijana voivat toimia mm. kuume, valo, korkea lämpötila sekä fyysinen aktiivisuus. Useimmiten kohtaukset muuttuvat lapsen vanhetessa. Tällöin epilepsia voi muuttua yleistyneiksi kohtauksiksi, joihin liittyy status epilepticus eli epileptinen sarjakohtaus. Toistuessaan status epilepticus voi aiheuttaa keskivaikean tai vaikean kehitysvamman.

Toisen ikävuoden tienoilla lapsella todetaan usein kehitysviiveet liikkumisessa ja puheessa. Lapsella voi esiintyä ataksiaa eli tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiovaikeuksia. Unihäiriöt, autisminkirjon häiriöt, ylivilkkaus, impulsiivisuus ja keskittymisvaikeudet ovat mahdollisia.

Lähde:

https://www.norio-keskus.fi/tietoa/diagnoosikohtaista-tietoa/dravetn-oireyhtyma.html

Endometrioosi

Endometrioosin suomenkielinen nimi on kohdun limakalvon sirottumatauti. Nimi kuvastaa sairautta: kohdun limakalvon kaltaista kudosta esiintyy kohdun ulkopuolella, tavallisesti vatsakalvon pinnalla pikkulantiossa, emättimen ja peräsuolen välissä tai munasarjojen pinnalla. Pesäkkeet aiheuttavat kudokseen kroonisen tulehdusreaktion.

Estrogeeni vaikuttaa pesäkkeiden kasvuun. Munasarjojen erittämän estrogeenin lisäksi myös endometrioosipesäkkeet itse tuottavat estrogeenia. Periaatteessa endometrioosia voi olla missä tahansa vatsaontelossa tai jopa sen ulkopuolella.

Endometrioosi jaetaan pesäkkeiden tyypin perusteella kolmeen tautimuotoon: pinnalliseen vatsakalvon endometrioosiin, munasarjan endometrioosikystoihin eli endometrioomiin ja syvään endometrioosiin.

Endometrioosi on yleinen sairaus, jota esiintyy ehkä noin 10 %:lla naisista, mutta sen perussyytä ei tunneta. Yksi mahdollinen selitys on se, että kohdun limakalvoa kulkeutuu kuukautisten yhteydessä munanjohtimien kautta vatsaonteloon ja kiinnittyy vatsakalvon pintaan kohdun limakalvon tapaiseksi kudokseksi. On mahdollista, että endometrioosipotilailla elimistön normaali immuunijärjestelmä on jollakin tavalla häiriintynyt mahdollistaen endometrioosin kehittymisen. Perimällä vaikuttaa olevan huomattava merkitys endometrioosin synnyssä. Tähän perinnölliseen riskiin vaikuttavat useat geenit, mutta erilaiset ympäristötekijät ja ulkoiset olosuhteet vaikuttavat varsinaisen sairauden puhkeamiseen. Tautiriski on jopa 6–9-kertainen, mikäli ensimmäisen asteen sukulaisella (esim. sisar, äiti) on endometrioosia.

Lähde:

https://www.terveyskirjasto.fi/dlk00119